متلازمة مارفان

متلازمة مارفان

تُعرف متلازمة مارفان (Marfan Syndrome) بأنّها حالة طبية وراثية تؤثر في النسيج الضام للجسم، والذي يُعطي القوة والدعم والمرونة للأوتار، والغضاريف، وصمامات القلب، والأوعية الدموية، وأجزاء حيوية أخرى من الجسم، ويعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة مارفان من افتقار الأنسجة الضامة إلى القوة بسبب تركيبتها الكيميائية غير الطبيعية، الأمر الذي يؤثر سلبًا في العظام، والعينين، والجلد، والرئتين، والجهاز العصبي، والقلب، والأوعية الدموية.^[١]

أسباب وعوامل خطر متلازمة مارفان

تحدث متلازمة مارفان نتيجةً لخللٍ في الجين الذي يُمكّن الجسم من إنتاج بروتين يُساعد على إعطاء النسيج الضام مرونته وقوته، ويرث معظم المصابين بمتلازمة مارفان الجين المُعيب المُسبب للحالة من أحد الوالدين المصاب بها، وكل طفل لوالدين مصابان لديه فرصة 50% لوراثة الجين المُعيب، وفي حوالي 25% من الأشخاص المصابين بمتلازمة مارفان لا يأتي الجين المُعيب من أيٍ من الوالدين، بل تتطوّر طفرة جينية جديدة تلقائيًا، وفيما يتعلق بعوامل الخطر فإن متلازمة مارفان تُصيب كلًا من الذكور والإناث، وتحدث بين جميع الأعراق، ونظرًا لأنها حالة وراثية فإن أكبر عامل خطورة للإصابة بمتلازمة مارفان هو إصابة أحد الوالدين بها.^[٢]

ما مدى شيوع متلازمة مارفان؟

يبلغ معدل الإصابة بمتلازمة مارفان حوالي حالة واحدة من كل 5000 شخص في جميع أنحاء العالم.^[٣]

أعراض وعلامات متلازمة مارفان

تختلف أعراض وعلامات متلازمة مارفان من حالةٍ لأخرى تبعًا للجزء المصاب من الجسم، وإلى أي درجة تأثر بالحالة، وقد لا يدرك بعض المصابين أنهم يعانون من متلازمة مارفان خاصةً عندما تكون أعراضها خفيفةً أو غير واضحة،^[٤] وفي حال ظهور الأعراض فإنها تشمل كلًا مما يلي:

• القامة الطويلة.^[٥]
• النحافة الشديدة.^[٥]
• تبدو الأذرع والأرجل والأصابع غير متناسبة وطويلة جدًا بالنسبة لبقية الجسم.^[٥]
• تقوّس العمود الفقري.^[٤]
• قد يكون عظم القص بارزًا أو منحنيًا.^[٥]
• المفاصل الضعيفة.^[٥]
• وجه طويل وضيّق.^[٤]
• سقف الفم أعلى من المعتاد، مما يُسبب تزاحم الأسنان.^[٥]
• صِغر حجم الفك السفلي نسبيًا، والحنك الضيّق المقوس للغاية.^[٤]
• تبسُّط القدم.^[٥]
• الفتق.^[٥]
• تضخّم الشريان الأورطي.^[٤]
• تدّلي الصمام التاجي (Mitral Valve Prolapse).^[٤]
• علامات تمدد الجلد التي غالبًا ما تظهر في سنٍ مبكرة، ولكنها لا ترتبط بتقلّبات الوزن.^[٤]
• ضعف الغشاء الذي يُبطّن الدماغ والحبل الشوكي والمعروف بالجافية، مما يترتب عليه تمددها وتوسّعها للخارج، الأمر الذي يُشكّل ضغطًا على الفقرات في أسفل الظهر، وظهور أعراض مختلفة كآلام الظهر، والصداع، وخدر أو ألم في الساقين.^[٦]
• مشاكل بصرية بما في ذلك قصر النظر، والجلوكوما (Glaucoma) التي يمكن أن تُسبب فقدان دائم للرؤية إذا تُركت دون علاج، وإعتام عدسة العين (Cataracts) التي قد تُسبب رؤية غير واضحة، وانفصال الشبكية.^[٤][٦]

تشخيص متلازمة مارفان

تشخيص متلازمة مارفان والتعرف على أعراضها وعلاماتها المذكورة أعلاه أمرًا مهمًا للوقاية والعلاج من مضاعفاتها الخطيرة والمهددة للحياة، وليس من السهل دائمًا تشخيص متلازمة مارفان لأنها تؤثر في كل مصاب بشكلٍ مختلف قليلاً عن الآخر، كما أن بعض المصابين لا تظهر لديهم أعراض إلّا في وقتٍ لاحقٍ في مرحلة الطفولة أو البلوغ،^[٧] ومن الفحوصات الشائعة لتشخيص متلازمة مارفان ما يلي:

• الفحص البدني.^[٧]
• أخذ تاريخ العائلة الطبي.^[٧]
• فحص العين.^[٧]
• إيكو القلب.^[٧]
• تصوير الصدر صورة أشعّة.^[١]
• مخطط كهربية القلب (EKG).^[١]
• مخطط صدى القلب عبر المريء (TEE).^[١]
• صورة الرنين المغناطيسي (MRI).^[١]
• صورة طبقيّة (CT Scan).^[١]
• تحاليل وفُحوصات جينية.^[٧]

علاج متلازمة مارفان

لا يوجد علاج حالي لمتلازمة مارفان، ومع ذلك يمكن أن تُُؤدّي الإدارة والمتابعة الدقيقة إلى تحسين التنبؤ بسير الحالة وإطالة عمر المصاب، ومن الجدير بالذكر؛ أدّى التقدّم في الإدارة الطبية والجراحية للأطفال والبالغين المصابين بمتلازمة مارفان إلى تحسين نوعية حياتهم وجعلها أفضل وأعلى جودة، وتُركز إدارة الحالة على متابعة الشريان الأورطي، وصمامات القلب، والعدسة، وشبكية العين، والعمود الفقري، والساقين، والقدمين، وتشمل الخيارات المتاحة لإدارة متلازمة مارفان ما يأتي:^[٨]

• إجراء مخطط صدى القلب سنويًا لمراقبة حجم ووظيفة القلب والشريان الأورطي.
• الفحص الأولي للعين بالمصباح الخاص لاكتشاف خلع العدسة مع المتابعة الدورية.
• المراقبة الدقيقة للهيكل العظمي، خاصةً أثناء الطفولة والمراهقة.
• تناول الأدوية التي تعمَل على خفض ضغط الدم، وتقليل الضغط على الشريان الأورطي.
• تناول المضادات الحيوية والأدوية الأخرى قبل إجراءات طب الأسنان، أو الجهاز البولي التناسلي لتقليل خطر الإصابة بالعدوى لدى الأشخاص الذين يعانون من تدّلي الصمام التاجي، أو الذين لديهم صمامات قلب صناعية.
• إحداث تغيّرات في نمط الحياة بما في ذلك تجنّب التمارين الشاقة والرياضات التي تتطلب الاحتكاك الجسدي.