متلازمة داون (Down Syndrome) هي حالة وراثية تُسبب مشاكل جسدية ومشاكِل أُخرى تتعلّق بالتّطوّر تتراوح شدتها ما بين الخفيفة إلى الخطيرة، ويولد الأطفال المصابون بمتلازمة داون ولديهم كروموسوم إضافي، الأمر الذي يؤدي إلى مجموعة من المشكلات التي تؤثر في المصاب عقليًا وجسديًا.[١]


أنواع متلازمة داون

على الرغم من أن جميع أنواع متلازمة داون تحدث نتيجةً لوجود نسخة إضافية كلية أو جزئية من الكروموسوم 21، إلا أن هناك عدة أنواع مختلفة من هذه المتلازمة،[٢] وفيما يلي توضيحًا لذلك:


التثلث الصّبغي 21

الشكل الأكثر شيوعًا لمتلازمة داون هو التثلث الصّبغي 21 (Trisomy 21)، والذي يمثل حوالي 95% من جميع الحالات،[٢] وتحتوي كل خلية في جسم المصاب على 3 نُسخ من الكروموسوم 21 بدلاً من نسختين، ومن هنا أُطلق على هذا النوع من متلازمة داون اسم التثلث الصّبغي 21،[١] ويحدث نتيجةً لخطأ في انقسام الخلية سواء أكانت الحيوان المنوي أو البويضة في مرحلة ما قبل الحمل أو أثناء حدوث الحمل؛ بحيث يفشل زوج من كروموسومات 21 لأحد الوالدين في الانقسام، لذا فبدلاً من حصول الجنين على كروموسوم واحد من كل من الأم والأب، ليُصبح الحمض النووي له مؤلف من كروموسوم إضافي في الزوج 21، وأثناء نضج الجنين واستمرار خلاياه في التكاثر يتم تكرار النسخة الإضافية من الكروموسوم 21 مرارًا وتكرارًا في كل خلية.[٣]


متلازمة داون بالتبدل الصّبغي

تمثل متلازمة داون بالتبدل الصّبغي (Translocation Down Syndrome) نسبة صغيرة من المصابين بمتلازمة داون، والتي تُقدّر بحوالي 3% فقط،[٢] وتحدث عندما ينكسر أو ينفصل أحد الكروموسومات ويلتصق بكروموسوم آخر، وفي هذه الحالة يُصبح هناك 3 نُسَخ من كروموسوم 21، كُل واحد منها مرتبط بكرموسوم صّبغي آخر، وتتسبب المادة الوراثية من كروموسوم 21 الإضافي في حدوث المشاكل الصحية التي تنجم عن متلازمة داون،[٤] ويحدث هذا الانفصال نتيجةً لوجود جزء إضافي أو كرموسوم 21 إضافي كامل، ولكن يتم ربطه أو نقله إلى كروموسوم مختلف بدلاً من بقائه ككروموسوم 21 منفصل.[٢]


متلازمة داون الفُسيفسائية

تُصيب متلازمة داون الفُسيفسائية (Mosaic Down Syndrome) حوالي 2% من إجمالي المصابين بالمرض،[٢] وترمز الفسيفساء إلى وجود خليط أو مزيج من الخلايا الطبيعية والشاذة،[٥] وبالنسبة للأطفال المصابين بمتلازمة داون الفُسيفسائية تحتوي بعض خلاياهم على 3 نُسخ من الكروموسوم 21، بينما تحتوي الخلايا الأخرى على نسختين نموذجيتين من الكروموسوم 21، وقد يكون لدى الأطفال المصابين بمتلازمة داون الفُسيفسائية السمات والخصائص ذاتها التي يتمتع بها الأطفال الآخرون الذين يعانون من متلازمة داون، ومع ذلك قد يكون لديهم سماتٍ أقل بسبب وجود بعض أو العديد من الخلايا التي تحتوي على عدد نموذجي من الكروموسومات.[٢]


هل متلازمة داون موجودة في العائلات؟

نعم ولكن بنسبة ضئيلة جدًّا، إذ إنّ 1% فقط من جميع حالات متلازمة داون لها مكون وراثي ينتقل من الوالدين إلى الجنين عبر الجينات، ومن الجدير بالذكر أن التثلث الصّبغي 21 ومتلازمة داون الفُسيفسائية غير مرتبطتين بالعامل الوراثي.[٦][٧]


تحديد نوع متلازمة داون

يمكن الكشف عن متلازمة داون أثناء الحمل من خلال اختبارات ما قبل الولادة، أو تشخيصها بعد الولادة باستخدام اختبار النمط النووي (Karyotype)، وهو اختبار يستخدم عينة من الدم أو سوائل الجسم لتحليل الكروموسومات، وقد يستغرق الحصول على النتائج حوالي أسبوع إلى أسبوعين، ويوفر اختبار النمط النووي للطبيب مزيدًا من المعلومات حول نوع متلازمة داون، والذي يُعدّ أمرًا مهمًا في تحديد فرصة الإصابة بالتثلث الصّبغي 21 في الحمل القادم.[٨][٩]


أعراض متلازمة داون

تختلف شدة الأعراض التي تُسببها متلازمة داون من حالةٍ لأخرى؛ إذ قد تكون المشكلات الذهنية والتّطوريّة خفيفة أو متوسطة أو شديدة، ويتمتع بعض المصابين بصحةٍ جيدة، بينما يعاني البعض الآخر من مشاكل صحية خطيرة كعيوب القلب الخطيرة، بالإضافة إلى ذلك يتمتع الأطفال المصابون بمتلازمة داون بملامح وجه مميزة، وعلى الرغم من عدم تمتع جميع المصابين بمتلازمة داون بالميزات ذاتها، إلا أن أكثرها شيوعًا ما يلي:[٥]

  • وجه مُسطح.
  • صغر حجم الرأس.
  • الرقبة القصيرة.
  • اللسان البارز.
  • جفون مائلة للأعلى.
  • شكل غير طبيعي للأُذنين أو صغر حجمهما.
  • ضعف العضلات.
  • أيدي عريضة وقصيرة مع وجود خط واحد في راحة اليد.
  • أصابع قصيرة نسبيًا، وأيادي وأقدام صغيرة.
  • المرونة المفرطة.
  • بقع بيضاء صغيرة على قزحية العين تُسمى بقع بروشفيلد (Brushfield's Spots).
  • قُصر القامة.
  • قد يكون الأطفال المصابون بمتلازمة داون متوسطي ​​الحجم، ولكنهم عادةً ما ينمون ببطء، ويبقون أقصر من أقرانهم.
  • يعاني معظم الأطفال المصابين بمتلازمة داون من ضعف إدراكي خفيف إلى متوسط، ويتمثل ذلك بتأخر اللغة، بالإضافة إلى تأثر الذاكرة قصيرة وطويلة المدى.


المراجع

  1. ^ أ ب Neha Pathak (28/8/2020), "Down Syndrome", WebMD, Retrieved 2/9/2021. Edited.
  2. ^ أ ب ت ث ج ح "Facts about Down Syndrome", Centers for Disease Control and Prevention, 6/4/2021, Retrieved 2/9/2021. Edited.
  3. ↑ Markham Heid (1/6/2018), "Down Syndrome: What It Is and the Different Types", everydayhealth, Retrieved 2/9/2021. Edited.
  4. ↑ "Translocation Down Syndrome", STANFORD CHILDREN'S HEALTH, Retrieved 2/9/2021. Edited.
  5. ^ أ ب "Down syndrome", mayoclinic, 8/3/2018, Retrieved 2/9/2021. Edited.
  6. ↑ "What is Down Syndrome?", NATIONAL DOWN SYNDROME SOCIETY , Retrieved 2/9/2021. Edited.
  7. ↑ "Down syndrome", medlineplus, 1/6/2020, Retrieved 2/9/2021. Edited.
  8. ↑ "Down Syndrome | Diagnosis & Treatment", Boston Children's Hospital, Retrieved 2/9/2021. Edited.
  9. ↑ "Karyotype Test", clevelandclinic, 3/6/2021, Retrieved 2/9/2021. Edited.