ما هي متلازمة ريت عند الأطفال؟

متلازمة ريت (Rett Syndrome) مرض جيني يُصيب الطّفلات الإناث بشكلٍ خاص، ونادرًا ما يُصاب الأطفال الذّكور به، وعادةً ما يُشخص خلال الأشهر الأولى من حياة الطفل، يتميز هذا المرض بنمو الطّفل وتطوّره الطبيعي في الأشهر الأولى من العُمر، يليها بعد ذلك حدوث تباطؤ عام في النمو الحركي والسلوكي واللغوي للطفل، مثل فقدان القدرة على استخدام اليدين، ومشاكل في المشي، بالإضافة إلى ظهور النوبات التّشنجيّة.[١][٢]



أعراض متلازمة ريت عند الأطفال

عادةً ما يكون النمو طبيعيًا خلال أول 6 شهور من عمر الطفل، لتبدأ بعد ذلك أعراض المتلازمة بالظهور، وتصبح أكثر وضوحاً ما بين عمر 12-18 شهر، والجدير بالذكر أن هذه الأعراض تختلف في حدتها من طفل لآخر، وفيما يأتي توضيحًا لهذه الأعراض:[٣]

  • مشاكل في التنفس، والتي تزداد سوءًا عند بذل أي مجهود، فعادةً ما يكون التنفس طبيعيًا أثناء النوم، وغير طبيعي أثناء الاستيقاظ.
  • إفراز الكثير من اللعاب، وسيلانه من الفم.
  • ترهلات في الذراعين والأرجل، وعادةً ما تكون هذه العلامة الأولى لمتلازمة ريت.
  • صعوبات في التعلم، والإعاقات الذهنية.
  • تقوّس الظّهر.
  • المشية المهتزة غير الثابتة، أو المتيبسة، أو المشي على أصابع القدم.
  • تباطؤ في نمو الرأس ابتداءً من عمر 5 - 6 أشهر.
  • مشاكل في النّوم.
  • مشاكِل في القُدرة على التواصل مع الآخرين.
  • الإمساك الشديد، والارتجاع المعدي المريئي (GERD).
  • برودة الذراعين أو الساقين نتيجة لضعف الدورة الدموية.
  • مشاكل شديدة في تطوّر اللغة.
  • فقدان حركات اليد المفيدة.
  • النوبات التّشنجيّة.


سبب ظهور متلازمة ريت عند الأطفال

تحدث متلازمة ريت نتيجة لحدوث طفرة جينية في جين (MECP2) على الكروموسوم X، وتحدث هذه الطفرة بشكل عشوائي، ولا تنتقل وراثيًا بين الأجيال.[٤][٥]


نسبة حدوث متلازمة ريت عند الأطفال؟

عادةً ما تحدث متلازمة ريت عند الطّفلات الإناث، إذ تُصيب طفلة واحدة من بين كل 9000 - 10000 طفلة.[٦]


مراحل متلازمة ريت عند الأطفال

تنقسم العلامات والأعراض المصاحبة لمتلازمة ريت إلى 4 مراحل، ويختلف توقيت هذه المراحل من طفل لآخر، كما ويختلف موعد ظهور الأعراض من طفل لآخر،[٧] وفيما يأتي توضيحًا لهذه المراحل:

  • المرحلة الأولى: والتي تُسمى بالهجوم المبكر، وعادةً ما تبدأ ما بين 6 - 18 شهرًا، وتكون الأعراض في هذه المرحلة غامضة ولا يسهًل تمييزها، وتستمر لعدّة أشهر أو عام، وعادةً ما يُعاني الأطفال الرضع في هذه المرحلة من ضعف التواصل البصري، وفقدان الاهتمام بالألعاب، وتأخرهم عن الجلوس أو الزحف.[٨]
  • المرحلة الثانية: والتي تُسمى بالانتكاس السريع، والتي تبدأ عادةً ما بين عمر 1 - 4 سنوات، وفي هذه المرحلة يبدأ الأطفال بفقدان المهارات التي كانت لديهم في السابق،[٨] ومن أهم أعراض هذه المرحلة ما يأتي:[٧]
  • عدم القُدرة على السّيطرة على استخدام اليدين.
  • فقدان مهارات التكلم.
  • التنفس السريع، أو البطيء.
  • البكاء الشديد.
  • فقدان التفاعل الاجتماعي، والاهتمام بالناس.
  • بطء في نمو الرأس.
  • الإمساك، والانتفاخ، وآلام البطن.
  • عدم الثبات أثناء المشي.
  • المرحلة الثالثة: والتي تُسمى بالاستقرار النسبي، والتي تبدأ عادةً ما بين عمر 2 - 10 سنوات، ويُمكن أن تستمر لعدّة سنوات، والتي عادةً ما تستمر في هذه المرحلة أعراض المرحلة الثانية، إلّا أنها لا تزداد سوءًا.[٨][٧]
  • المرحلة الرابعة: والتي تُسمى بالانتكاس الحركي المتأخر، وتبدأ هذه المرحلة عادةً بعد سن 10 سنوات، وتستمر لأعوام أو عقود،[٨] وتتميز هذه المرحلة بظهور الأعراض الآتية:[٧]
  • انخفاض القدرة على الحركة.
  • تقوُّس الظّهر.
  • تصلّب الساقين، واحتمالية فقدان القدرة على المشي.
  • انخفاض في القدرة على تحريك اليدين المتكرر.
  • تحسّن في تحديق العينين.
  • آلام في البطن، والإمساك، والانتفاخ.


تشخيص مُتلازمة ريت عند الأطفال

يعتمد تشخيص متلازمة ريت على مُلاحظة السُلوك والأعراض والعلامات التي تظهر على الطّفل، إذ يمكن للأطباء إجراء التشخيص بناءً على هذه الملاحظات وحدها، ويمكن أن تساعد الاختبارات الجينية كذلك على تأكيد التشخيص لدى 80% من حالات الإصابة بمتلازمة ريت، كما قد تتنبأ هذه الاختبارات أيضًا بمدى شدتها.[٩]



نظرًا لندرة متلازمة ريت، يبدأ التشخيص عادة بمحاولة الأطباء التحقق من الحالات الأخرى الأكثر شيوعاً واستبعادها، مثل: اضطراب طيف التوحد، والشلل الدماغي، واضطرابات عمليّات الأيض، واضطرابات الدماغ قبل الولادة.




علاج متلازمة ريت عند الأطفال

لا يوجد علاج للشفاء التام من متلازمة ريت، لكن تتوفر العديد من العلاجات التي تساعد الفتيات المصابات بمتلازمة ريت على السيطرة على الأعراض الظاهرة عليهن، وتحسين مستوى الحياة لهن، فمثلاً يمكن أن يساهم العلاج الطبيعي في تقوية المفاصل وحمايتها من التشوهات، وتحسين القدرة على الحركة، كما يمكن أن تحتاج بعض الفتيات إلى استخدام أنواع من الأدوية للسيطرة على التشنجات، أو الإمساك، أو الارتداد المريئي، أو الانتفاخ، ويُذكر من أنواع العلاجات المستخدمة ما يأتي:[٥][١٠]

  • العلاج الوظيفي لتحسين القدرة على استخدام اليدين.
  • علاج مشاكل النطق والكلام.
  • العلاج المائي، وهو ممارسة التمارين الرياضية في الماء.
  • العلاج بالموسيقى.


المراجع

  1. ↑ "Rett Syndrome", childrenshospital, Retrieved 13/9/2021. Edited.
  2. ↑ "Rett Syndrome Fact Sheet", ninds.nih, Retrieved 13/9/2021. Edited.
  3. ↑ "Rett syndrome", ufhealth, Retrieved 13/9/2021. Edited.
  4. ↑ "Rett Syndrome", my.clevelandclinic, 6/5/2021, Retrieved 13/9/2021. Edited.
  5. ^ أ ب Matthew Hoffman (7/2/2021), "Rett Syndrome: What to Know", webmd, Retrieved 13/9/2021. Edited.
  6. ↑ "Rett syndrome", medlineplus, 18/8/2020, Retrieved 13/9/2021. Edited.
  7. ^ أ ب ت ث "Rett syndrome", raisingchildren, 11/12/2019, Retrieved 13/9/2021. Edited.
  8. ^ أ ب ت ث "Rett syndrome", mayoclinic, 11/10/2018, Retrieved 14/9/2021. Edited.
  9. ↑ "Rett Syndrome: What to Know", webmd, Retrieved 3/10/2021. Edited.
  10. ↑ "Rett syndrome", betterhealth.vic, 22/2/2021, Retrieved 14/9/2021. Edited.