متلازمة إدوارد

متلازمة إدوارد

متلازمة إدوارد (Edward syndrome) المعروفة أيضا باسم الصبغي 18 (T18)، هي اضطراب جيني نادر يحدث في الكروموسوم رقم 18، حيث يتواجد 3 نُسخ من كروموسوم 18 بدلًا من 2، مما يؤدي إلى ولادة أطفال ذوي أحجام صغيرة أقل من المتوسط الطبيعي، بالإضافةً إلى وجود اضطرابات خلقية عدة مثل مشاكل في القلب، والعديد من التشوهات الجسدية، وعادةً ما يموت الأطفال المصابون بمتلازمة إدوارد خلال عدة أشهر بعد الولادة، ويُصاب بها 1 من بين 8000 شخص، كما تُصاب بها الإناث بمعدل أعلى بثلاث مرات من الذكور.^[١]

أنواع متلازمة إدوارد

توجد ثلاثة أنواع من متلازمة إدوارد، تم تصنيفها تبعًا للجزء المُصاب من كروموسوم 18، وهذه الأنواع كما يلي:^[٢][٣]

• متلازمة إدوارد الكاملة: هي أكثر أنواع المتلازمة شيوعًا، وفي هذا النوع يمتلك المُصاب كروموسوم 18 إضافي في جميع خلايا الجسم، ويكون تأثير الملازمة في هذه الحالة حادّاً، ومعظم الأطفال المصابين بها يموتون قبل الولادة.
• متلازمة إدوارد الفسيفسائية: يوجد هذا النوع لدى 1 من 20 من مصابي متلازمة إدوارد، حيث يمتلك المُصاب كروموسوم 18 إضافي في بعض الخلايا وليس جميعها، وتعتمد الأعراض في هذا النوع على نوع الخلايا التي تحتوي على الكرموسوم الإضافي، وتكون أعراضها أخف بشكل عام من النوع السابق، ويعيش المولودون بهذه المتلازمة لمدة سنة على الأقل، وقد يصل البعض منهم إلى سن البلوغ.
• متلازمة إدوارد الجزئية: يوجد هذا النوع لدى 1 من 100 من مصابي متلازمة إدوارد، ويمتلك المُصاب بهذا النوع جُزء فقط من كروموسوم 18 الإضافي، ويكون هذا الجزء متصلاً بكروموسوم آخر في البويضة أو الحيوان المنوي، وليس كروموسومًا كاملًا مُضافاً، وتعتمد الأعراض على أي جزء من الكروموسوم 18 المُضاف موجود في الخلايا.

أسباب متلازمة إدوارد

لا يوجد سبب علمي محدد لظهور ثلاث نسخ من كروموسوم 18 بدلًا من نسختين، فهذه الطفرة تحدث مُصادفة دون تفسير، ويحدث هذا الخلل إما أثناء تكوين البويضة أو الحيوان المنوي، أو أثناء تخصيب البويضة في الرحم، ويزداد خطر إنجاب طفل مُصاب بمتلازمة إدوارد كلما تقدمت الأم في السن.^[٤][٥]

أعراض متلازمة إدوارد

من أهم الأعراض التي تميز الأطفال المصابين بمتلازمة إدوارد صغر حجم الطفل مقارنةً بأقرانه،^[٢] إضافةً إلى وجود اضطرابات صحية وعيوب جسدية منها ما يلي:^[٦][٧]

• ملامح الوجه المميزة والناجمة عن تشوه الجمجمة:
• صغر حجم الفك.
• انخفاض الأذنين.
• الشفة الأرنبية.
• شكل الجمجمة كحبة الفراولة.
• تباعد العينين.
• تدلي الجفون العلوية.
• الأنف المقلوب.
• تشوهات الهيكل العظمي:
• تشوه اليدين المتمثل بعدم وجود إبهام، والأيدي مشدودة، والأصابع المتداخلة.
• تشوهات القدمين المتمثل بالقدم المقوسة واعوجاج القدم.
• بروز الجمجمة.
• قُصر الرقبة.
• أمراض القلب الخلقية:
• ضعف الحاجز البُطيني أو الأُذيني.
• القناة الشريانية المفتوحة (PDA).
• موقع القلب أقرب للجهة اليُمنى وليس اليسرى من الصدر.
• أمراض الجهاز العصبي المركزي:
• ظهور تكيسات مليئة بسائل تظهر في منطقة الضفيرة المشيمية من الدماغ.
• متلازمة داندي ووكر.
• الإعاقة الذهنية.
• تشقق العمود الفقري.
• تأخر النمو في الرحم، وظهور أكياس على الحبل السري، أو وجود شريان واحد يغذي الحبل السري.
• دخول السرة في الأمعاء.
• فتق الحجاب الحاجز الخلقي.
• مشاكل الكلى: مثل ازدواج مجرى البول، كلية حدوة الحصان، وجود ماء في الكلى قبل الولادة.
• أعراض أخرى: الخصية المعلقة للأولاد، وصعوبة التنفس، وحوض صغيرة وحركة محدودة.

تشخيص متلازمة إدوارد

في فترة الحمل، وأثناء التصوير بالألتراساوند (Ultrasound) للجنين، قد يشتبه الطبيب بإصابة الجنين بمتلازمة إدوارد، لذا قد يطلب من الأم إجراء تحاليل دقيقة للتأكد من الإصابة، مثل فحص السائل الأمنيوسي، ويتم عن طريق أخذ عينة من السائل المُحيط بالجنين، أو أخذ عينات من أنسجة المشيمية لتحليل الكرموسومات.^[٢]

أما بعد الولادة قد يشتبه الطبيب بإصابة الطفل بمتلازمة إدوارد من خلال العلامات المميزة على وجه وجسم الطفل، وفي هذه الحالة يتم سحب عينة دم لفحص الكروموسومات.^[٢]

علاج متلازمة إدوارد

لا يوجد علاج جذري لمتلازمة إدوارد، كم أن العلاجات الموجودة هي علاجات مؤقتة وغير دائمة، وغالباً ما تنتهي بالوفاة، وقد يتخذ بعض الآباء أحياناً قرار الإجهاض إذا تم تشخيص المتلازمة أثناء الحمل، لأن التشوهات تعني أن الطفل لن ينمو بشكل طبيعي.^[٤][٥]

سير متلازمة إدوارد

بما أن متلازمة إدوارد تتسبب بالعديد من العيوب الخلقية والجسدية، فإن الكثير من الأطفال المصابين يُجهضون، أو يولدون ميتين، و10% من الأطفال المصابين يصلون إلى عمر السنة، لكنهم يعانون من العديد من المشاكل الصحية التي تتطلب العناية الطبية المكثفة، ويمكن في حالات قليلة أن يعيش المصابون بمتلازمة إدوارد حتى عمر العشرينات أو الثلاثينات، ويعتبر إنجاب طفل مُصاب بمتلازمة إدوارد أمرًا نفسيًا مرهق للوالدين، لذا من الضروري تلقي الوالدين الرعاية الصحية النفسية، والدعم ممن حولهم.^[٢]