متلازمة التثلث الصبغي 18

متلازمة التثلث الصبغي 18 (Trisomy 18) هي متلازمة إدوارد (Edwards Syndrome)؛ وهي حالة خلل كروموسومي تُلحِق الضّرر في أجزاءٍ متعددةٍ من الجسم، وتنتج عن وجود 3 نسخ من الكروموسوم 18 في كل خليةٍ في الجسم بدلاً من نسختين كما هو معتاد، ويُسبب الكروموسوم الإضافي خللًا في المسار الطبيعي للتطوّر، الأمر الذي يؤدي إلى ظهور السمات المميزة للتثلث الصبغي 18.[١]

مدى شيوع متلازمة التثلث الصبغي 18

تحدث متلازمة التثلث الصبغي 18 في حوالي 1 من كل 5,000 طفل مولود، ولكن العديد من الأجنة المصابة لا تعيش حتى نهاية الحمل، وعلى الرغم من أن النساء من جميع الأعمار يمكن أن يُنجبن طفلًا مصابًا بالتثلث الصبغي 18، إلّا أن فرصة إنجاب طفل بهذه الحالة تزداد مع تقدم المرأة في السن.[١]


أنواع متلازمة التثلث الصبغي 18

هناك 3 أنواع فرعية لمتلازمة التثلث الصبغي 18، وفيما يلي توضيحًا لذلك:

  • التثلث الصبغي 18 الكامل: (Full Trisomy 18)، النوع الأكثر شيوعًا لمتلازمة التثلث الصبغي 18، وفيه يوجد الكروموسوم 18 الإضافي في كل خلية في جسم الطفل، وغالبًا ما تكون تأثيرات متلازمة التثلث الصبغي 18 الكامل أكثر حدة، وللأسف يموت معظم الأطفال المصابين بها قبل ولادتهم.[٢][٣]
  • التثلث الصبغي 18 الفسيفسائي: (Mosaic Trisomy 18)، النوع النادر من متلازمة التثلث الصبغي 18، وفيه يوجد الكروموسوم الإضافي 18 فقط في بعض خلايا الطفل وليس جميعها، ويمكن أن يؤدي هذا النوع إلى تأثيراتٍ أكثر اعتدالًا، وبناءً على عدد ونوع الخلايا التي تحتوي على الكروموسوم الإضافي يعيش معظم الأطفال المصابين بهذا النوع والذين يولدون أحياءً لمدة عامٍ على الأقل، وقد يعيشون حتى سن الرشد.[٢][٣]
  • التثلث الصبغي 18 الجزئي: (Partial Trisomy 18)، النوع الأكثر نُدرة من متلازمة التثلث الصبغي 18، وفيه يمتلك الطفل جزءًا فقط من كروموسوم 18 الإضافي، ويمكن أن يرتبط هذا الجزء الإضافي بكروموسوم آخر في البويضة أو الحيوان المنوي، وتعتمد كيفية تأثير هذا النوع في الطفل المصاب على أي جزءٍ من الكروموسوم 18 موجود في خلاياه.[٢][٣]


أعراض وعلامات متلازمة التثلث الصبغي 18

كما أسلفنا الذكر؛ يتسبب الكروموسوم الإضافي 18 في ظهور أعراض وعلامات متلازمة التثلث الصبغي 18، ومن أبرزها:

  • انخفاض الوزن عند الولادة.[٤]
  • صِغر الرأس.[٤]
  • صِغر الفك.[٤]
  • أصابع طويلة ومتداخلة مع بعضها البعض، وأظافر غير مكتملة النمو.[٤]
  • آذان منخفضة عن موقعها الطبيعي.[٤]
  • العمود الفقري المقوّس، وشكل الصدر غير الطبيعي.[٤][٥]
  • الفتق السري.[٤]
  • اضطرابات النمو.[٤]
  • مشاكل وصعوبات في التغذية.[٥]
  • الصرخة الضعيفة.[٥]
  • مشاكل في السمع.[٥]
  • عيوب القلب.[٥]
  • وضعية الذراعين والساقين المُنحنية أو المُنكمشة.[٥]
  • القدم ذات الشكل المُنحني.[٥]
  • الحبل الشوكي غير مغلق بالكامل، وهو ما يُعرف بالسنسنة المشقوقة (Spina Bifida).[٥]
  • مشاكل العين.[٥]
  • النوبات التّشنجيّة.[٥]
  • ارتفاع ضغط الدم.[٥]
  • مشاكل في الكلى.[٥]


تشخيص متلازمة التثلث الصبغي 18

في الواقع يمكن اكتشاف الإصابة بمتلازمة التثلث الصبغي 18 قبل الولادة، ويحدث ذلك من خلال الفحوصات التالية:[٦]

  • التحليل الكروموسومي للخلايا في السائل الأمنيوسي أو من خلال المشيمة، وقد يكون هذا الاختبار دقيقًا بنسبة تزيد عن 99.9%.
  • السّونار، والذي يمنح الطبيب معلومات حول إمكانية الإصابة بالتثلث الصبغي 18، ومع ذلك لا يُعد هذا الإجراء دقيقًا بنسبة 100%.



بعد الولادة يمكن للطبيب تحديد ما إذا كان الطفل مصابًا بمتلازمة التثلث الصبغي 18 أم لا عن طريق الفحص البدني، ولتأكيد النتائج الجسدية يمكن أخذ عينة دم صغيرة لتحليل الكرموسومات، وتحديد ما إذا كان هناك كروموسوم 18 إضافي أم لا.




هل يمكن علاج متلازمة التثلث الصبغي 18؟

لا يوجد علاج نهائي لمتلازمة التثلث الصبغي 18، ومع ذلك هناك بعض الخيارات التي تهدف إلى تخفيف الأعراض وتحسين نوعية حياة المصابين، وتعتمد في ذلك على شدة الأعراض، ومن أهمها علاج التشوّهات الجسدية التي تُسببها المتلازمة.[٧]


متوسط العمر المتوقع للمصاب بمتلازمة التثلث الصبغي 18

يتراوح متوسط عمر الرُّضع المولودين بالتثلث الصبغي 18 ما بين 3 أيام إلى 2 أسبوع، وتُشير الدراسات إلى أن 60 - 75% من الأطفال يعيشون لمدة 24 ساعة، و 20 - 60% يعيشون لمدة أسبوعٍ واحد، و 22 - 44% يعيشون لمدة شهرٍ واحد، و 9 - 18% يعيشون لمدة 6 أشهر، و 5 - 10% يعيشون لأكثر من سنةٍ واحدة.[٧]


هل متلازمة التثلث الصبغي 18 موروثة؟

معظم حالات متلازمة التثلث الصبغي 18 ليست موروثة؛ إذ تحدث بشكلٍ عشوائي نتيجةً لحدوث خللٍ أثناء تكوين البويضات أو الحيوانات المنوية، وإذا اكتسبت البويضة أو الحيوانات المنوية نسخة إضافية من الكروموسوم 18 أثناء انقسام الخلايا وساهمت في حدوث الحمل، فسيحتوي الجنين على كروموسوم 18 إضافي في كل خليةٍ من خلايا جسمه.[٨]


المراجع

  1. ^ أ ب "Trisomy 18", medlineplus, 16/2/2021, Retrieved 5/12/2021. Edited.
  2. ^ أ ب ت Dan Brennan (21/7/2021), "What Is Trisomy 18?", webmd, Retrieved 5/12/2021. Edited.
  3. ^ أ ب ت "Edwards' syndrome (trisomy 18)", nhs, 25/9/2020, Retrieved 5/12/2021. Edited.
  4. ^ أ ب ت ث ج ح خ د "Edwards Syndrome", apollohospitals, 24/11/2021, Retrieved 5/12/2021. Edited.
  5. ^ أ ب ت ث ج ح خ د ذ ر ز س "Trisomy 13 and Trisomy 18 in Children", stanfordchildrens, Retrieved 5/12/2021. Edited.
  6. ↑ "Trisomy 18 and 13", childrenshospital, Retrieved 5/12/2021. Edited.
  7. ^ أ ب David Perlstein (25/6/2020), "Trisomy 18 (Edwards Syndrome)", medicinenet, Retrieved 5/12/2021. Edited.
  8. ↑ "Trisomy 18", National Center for Advancing and Translational Sciences, 7/7/2015, Retrieved 5/12/2021. Edited.