متلازمة كورنيليا من المتلازمات النادرة، وقد تُصيب مولودًا واحدًا من بين كل (10.000 - 30.000) طفل حديث الولادة.[١]
متلازمة كورنيليا
متلازمة كورنيليا من الأمراض الجينية النادرة، ويطلق عليها اسم متلازمة كورنيليا دي لانج (Cornelia De Lange Syndrome)، أو متلازمة أقزام أمستردام أيضًا، وتصيب الذكور والإناث على حد سواء، وتؤثر في نمو الطفل وهو جنين، بالإضافة لوجود مشاكل في التطور والنمو العقلي والسلوكي خلال المراحل اللاحقة من الحياة، وعادةً ما يتميز مصابو هذه المتلازمة بوجود تشوهات في اليدين والذراعين والأصابع؛ نتيجة لظهور العديد من الطفرات الجينية قبل الولادة، وتتراوح شدة الأعراض بين المصابين من أعراض خفيفة إلى شديدة.[٢][٣]
ما هي أعراض متلازمة كورنيليا؟
إنّ أعراض متلازمة كورنيليا تختلف من مصاب لآخر، كما وتختلف شدتها أيضًا بين مصاب لآخر، فالبعض يعاني من أعراض خفيفة، والبعض الآخر يُعاني من أعراض شديدة، وفيما يأتي توضيحًا لأعراض متلازمة كورنيليا:[٤]
ملامح الوجه المميزة والأعراض الجسدية
يُذكر من أبرز الأعراض الجسدية لمصابي متلازمة كورنيليا ما يأتي:[٤][٥]
- ملامح الوجه الفريدة، كتقوس الحواجب، والرموش الطويلة، والأنف القصير والمقلوب، والشفاه الرفيعة والمقلوبة، والأسنان الصغيرة والمتباعدة عن بعضها البعض، وآذان غير طبيعية الشكل ومنخفضة عن المستوى الطبيعي.
- انخفاض الوزن عند الولادة، وتأخر النمو، وقصر القامة، وصغر حجم الرأس.
- كثرة شعر الجسم.
- شق في الشفة العلوية والحنك.
- صغر اليدين والقدمين، واتّصال جزئي بين الأصبع الثاني والثالث من أصابع القدم، وانحناء الإصبع الخامس نحو الداخل.
- فقدان الأصابع أو أجزاء من الأطراف، وخصوصُا في الذارعين أو اليدين.
- عدم وجود الأعضاء التناسلية، والخصية المعلقة.
- فقدان السمع أو ضعف الرؤية.
الأعراض السلوكية والعقلية
يُذكر من أبرز الأعراض السلوكية والعقلية لمصابي متلازمة كورنيليا ما يأتي:[٥][٤]
- العدوانية وإيذاء النفس: كضرب الرأس أو عض اليدين.
- سلوكيات مشابهة لمصابي التوحد، حيث قد يكرر الطفل تصرف أو حركة معينة بشكل مستمر.
- اضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه.
- القلق والوسواس القهري.
- الإعاقة الذهنية المتوسطة إلى الشديدة.
- تأخر النمو العقلي.
- تأخر الكلام والتواصل مع الآخرين.
هل يمكن أن تترافق المتلازمة مع حدوث مشاكل صحية أخرى؟
نعم، يُمكن أن يُصاب الأشخاص المصابين بمتلازمة كورنيليا بمجموعة من الحالات والأمراض الطبية، ويُذكر منها:[٤][٣]
- الارتجاع المريئي الخفيف أو الشديد.
- عيوب في القلب.
- مشاكل في النظر والعيون، كالتهاب الجفون، وقصر النظر.
- مشاكل في التغذية.
- ضعف الشهية.
- الإمساك والإسهال.
- نوبات الصرع.
- تشوهات وانسداد في القناة الهضمية.
كيف تتأثر حياة المصابين بمتلازمة كورنيليا؟
إنّ متوسط العمر لمصابي متلازمة كورنيليا يُعدّ طبيعيًا، ويمكن للأطفال أن يصلوا سن البلوغ عند الحصول على الرعاية والعلاج المناسبين، إلا أنهم يكونون أكثر عرضة للإصابة بأمراض عديدة كما ذكرنا سابقا، مثل الأمراض التنفسية، وأمراض القلب، والمشاكل الهضمية.[٣][٦]
بحسب ما نشرته إحدى الدراسات، فإنه سجلت حالة لامرأة مصابة بمتلازمة كورنيليا بعاشت لعمر 61 سنة، وحالة أخرى، لرجل عاش لعمر 54 سنة كذلك، لذا بالحصول على العلاج الصحيح والمتابعة مع الأطباء، يمكن للمصابين بمتلازمة كورنيليا الحصول على حياة أفضل.
ما هي أسباب متلازمة كورنيليا؟
تحدث متلازمة كورنيليا نتيجة لحدوث مجموعة من الطفرات الجينية، فأكثر من نصف المصابين بهذه المتلازمة لديهم طفرة في جين "NIPBL"، كما تم الكشف عن وجود طفرات في مجموعة أخرى من الجينات ومنها "SMC1A, HDAC8, RAD21, SMC3"، والتي لها دورًا مهمًا في بناء البروتينات المسؤولة عن توجيه النمو قبل الولادة، وفي مراحل النمو المبكرة.[٧]
كيف يُمكن تشخيص متلازمة كورنيليا؟
في بعض الحالات، يُمكن تشخيص متلازمة كورنيليا عندما يكون الجنين في رحم أمه من خلال فحص السونار (Ultrasound)، إذ تظهر تشوهات في أطراف الجنين، أو الشفة المشقوقة، أو تأخر النمو، أو مظهر وجه غير طبيعي، أو أي علامات أخرى من علامات متلازمة كورنيليا، ولكن معظم حالات هذه المتلازمة يتم الكشف عنها بعد الولادة، من خلال:[٧]
- الفحص السريري، ويكون ذلك بملاحظة الأعراض المميزة التي تظهر عليهم، كملامح الوجه الفريدة، أو الشعر الزائد، أو صغر حجم الجسم والأطراف.
- الفحوصات التصويرية؛ للكشف عن أمراض القلب الخلقية، أو التشوهات في الكلى.
- الدراسات الجينية، تجرى الدراسات الجينية في بعض الحالات لتحديد نوع الطفرات الجينية.
- فحوصات أخرى، كفحص السمع، والنظر، للكشف عن المضاعفات الأخرى إن وجدت.[٣]
تُشخّص بعض حالات متلازمة كورنيليا الخفيفة في مراحل متأخرة من الطفولة، وذلك بعد ملاحظة ظهور بعض الإعاقات الذهنية، أو ظهور السلوك العدواني عليهم أو محاولة إيذاء النفس.
ما هو علاج متلازمة كورنيليا؟
يحتاج مريض متلازمة كورنيليا لأنواع عديدة من العلاج بناء على الأعراض التي تظهر عليه، ولا بد من التدخل الطبي المبكر لعلاج هذه الأعراض، وفيما يلي بعض من أنواع هذه العلاجات:[٢][٣]
- علاج أمراض الجهاز الهضمي، وخاصة علاج الارتجاع المعدي المريئي، ويتضمن ذلك إعطاء المريض علاجات مضادات الحموضة، والعلاجات التي تساعد على تسريع حركة الأمعاء.
- علاج سوء التغذية، ويكون ذلك من خلال المكملات الغذائية لتعويض نقص الفيتامينات والمعادن الناتج عن سوء التغذية.
- تقديم الدعم السلوكي والمعرفي، من خلال المراجع مع أخصائي نفسي، لتطوير إدراك الطفل ومهاراته.
- العلاج الجراحي، يلجأ الطبيب إليه لعلاج حالات شق الحنك، أو عيوب القلب، والأطراف لتحسين حركتها، وعلاج مشاكل الجهاز التناسلي، والجهاز الهضمي التي تحتاج إلى جراحة.[٨][٢]
- العلاجات الأخرى، وتختلف بحسب الأعراض التي تظهر على الطفل:[٣]
- العلاج الحركي والوظيفي.
- علاج النطق.
- علاج مشاكل السمع والنظر.
- علاج مشاكل الأسنان.
المراجع
- ↑ "Cornelia de Lange syndrome", medlineplus, 18/8/2020, Retrieved 9/12/2021. Edited.
- ^ أ ب ت "Cornelia de Lange Syndrome", childrenshospital, Retrieved 9/12/2021. Edited.
- ^ أ ب ت ث ج ح "cornelia-de-lange-syndrome", dermnetnz, Retrieved 26/12/2021. Edited.
- ^ أ ب ت ث "Cornelia de Lange syndrome", raisingchildren, 12/3/2021, Retrieved 9/12/2021. Edited.
- ^ أ ب "Characteristics of CdLS", cdlsusa, Retrieved 9/12/2021. Edited.
- ↑ "Cornelia de Lange syndrome", rarediseases.info.nih, 29/7/2015, Retrieved 9/12/2021. Edited.
- ^ أ ب Mary Kugler (21/1/2020), "An Overview of Cornelia de Lange Syndrome", verywellhealth, Retrieved 9/12/2021. Edited.
- ↑ "Cornelia de Lange Syndrome", rarediseases, Retrieved 26/12/2021. Edited.
