ما هي متلازمة دي جورج؟

تُعرَف متلازمة دي جورج (DiGeorge Syndrome) بأنّها اضطرابٌ جيني يتواجد مع الشّخص منذ ولادته أو تظهر في سنّ الطفولة المبكّرة، ويمكن أن تسبب مجموعةً من المشكلات مدى الحياة؛ مثل عيوب القلب، وصعوبات التعلُّم، بالإضافة إلى العديد من الأعراض التي تتراوح في شدّتها من الطّفيفة إلى الشديدة.[١]


ما سبب متلازمة دي جورج؟

تحدث متلازمة دي جورج نتيجةً لطفرةٍ في الجينات، بحيث يكون الجين 22q11 مفقودًا، ولا تعتبر وراثية، أي لا تنتقل من الوالدين إلى الأطفال، إلا أنّ ذلك قد يحدث في حالاتٍ قليلة.[١]


ما أعراض أو مشكلات متلازمة دي جورج؟

هناك العديد من الأعراض والمشكلات التي تُصاحِب متلازمة دي جورج، وقد تشمل ما يلي:[٢]


السّمات الشّكلية

يظهر المصابون بمتلازمة دي جورج بشكلٍ مختلفٍ عن أقرانهم من نفس الفئة العمرية، ويمتاز شكل المصابين بمتلازمة دي جورج بما يلي:[٢]

  • قصر القامة.
  • أنفٌ مدبّب الطرف.
  • انخفاض في مستوى وحجم الأذنين.
  • وجه طويل الشّكل.


المشاكل التطوريّة والنفسيّة

يعاني المصابون من متلازمة دي جورج من مشكلات نفسية، وتطورّية كالقدرة على التعلُّم، والسّلوك العام، ومن الأمثلة على ذلك ما يلي:[٣][٤]


مشاكل السمع

تظهر مشاكل السمع في المصابين بمتلازمة دي جورج كما يلي:[٥][٢]


مشاكل الجهاز الهضمي

تُصاحِب المشكلات الفموية المصابون بمتلازمة دي جورج، وتؤدي إلى صعوباتٍ في تناول الطعام، وتشمل هذه المشكلات ما يلي:[٢]

  • عيوب خَلقية في الشّفاه أو الحلق، بحيث تكون مشقوقةً أو ما يُعرَف بالشّفة الأرنبية.
  • صعوبة في الرّضاعة أو تناول الطعام.
  • نقصٌ في الوزن عن المعدلات الطّبيعية.


مشاكل القلب

تشمل مشاكل القلب ما يلي:[٢]

  • العيوب الخَلقية في القلب، كوجود ثقبٍ بين الحجرات السفليّة للقلب.
  • صوت رفرفة في القلب.


مشاكل الغدد الصمّاء

تظهر مشاكل الغدد الصمّاء لدى المُصابين بمتلازمة دي جورج من خلال إفراز كميةٍ غير كافية من هرمونات جارات الدرقية، والذي بدوره يؤدي إلى نقصٍ في كالسيوم الدم، وبذلك قد تحدث التشنّجات.[٦]


مشاكل العظام والعضلات

يعاني المُصابون بمتلازمة دي جورج من مشاكل تخصّ العظام والعضلات، مثل:[٢][٧]

  • انحناء في العمود الفقري، أو ما يُعرَف بالجنف (Scoliosis).
  • التهاب المفاصل الروماتيدي.
  • ضعف العضلات.


مشاكل الجهاز المناعي

تزداد احتمالية إصابة مرضى متلازمة دي جورج بالأمراض المناعية الذاتية، وذلك بسبب غياب الغدة الزعترية (Thymus gland)، ومن أشهر الأمثلة على أمراض المناعية الذاتية:[٢]

  • داء جريفز (Grave's disease).
  • التهاب المفاصل الروماتويدي (Rheumatoid Arthritis).


مشاكل أخرى

يعاني المصابون من متلازمة دي جورج من مشاكل أخرى تشمل ما يلي:[٢]

  • زيادة احتمالية العدوى.
  • تغيّر لون الجلد، بحيث يميل للون الأزرق.
  • صعوبة التنفس.


كيفية تشخيص متلازمة دي جورج

يتمّ تشخيص متلازمة دي جورج عند توقّع وجود المتلازمة في الطفل، أو عند وجود عيبٍ خَلقي في القلب، ويتمّ الفحص بواسطة ما يلي:[٨][٩]

  • تحليل الدم (FISH).
  • التقصّي الجيني؛ للبحث عمّا إذا ما كان هناك أيّ دليل لغياب الجين 22q11.


علاج متلازمة دي جورج

ليس هناك علاج محدد لمتلازمة دي جورج، لكنّ يجب أن تتمّ المراقبة عن كثب للتحقق ما إن كان هناك أيّة مشاكل أو مضاعفات تحتاج إلى علاج، ومن الأمثلة على الفحوصات الدورية التي يجب إجراؤها ما يلي:[١٠][١١]

  • تحاليل الدم، وفحوصات القلب بشكلٍ دوري.
  • قياسات النمو بشكلٍ دوري.
  • فحص السمع، والنطق؛ واستخدام الأدوات اللازمة في تحسين السمع.
  • فحص القدرات الذّهنية والتّعليمية، لمعرفة إن كان هناك حاجة للمساعدة في هذا المجال.
  • تحليل نسبة فيتامين د، والكالسيوم، وتعويض قصور الغدد جارات الدرقية بالمكمّلات الغذائية.
  • العلاج الطبيعي للمساعدة على تمكين قوّة الجسم، وتسهيل الحركة.
  • استخدام المضادات الحيوية في حالات الالتهاب.
  • العلاج النّفسي في حالات الأعراض النّفسية.
  • التّدخلات الجراحية؛ اللازمة لمشاكل القلب أو لتصحيح مشاكل الشفاه والحنك المشقوق.


كيفية الوقاية من متلازمة دي جورج

نعم. فعند إصابة أحد الأبناء بمتلازمة دي جورج أو كان هناك تاريخٌ عائلي للإصابة بمتلازمة دي جورج،[١٢][١٣] فيمكن حينها استشارة الطّبيب للقيام ببعض الفحوصات الجينية، والتي تشمل ما يلي:

  • تحليل الدم للزوجين، للتحقق ما إذا كان أحد الأفراد مُصابًا بمتلازمة دي جورج.[١٢][١٣]
  • إجراء التلقيح الصناعي؛ فهو وسيلة آمنة لتجنّب ولادة أبناء بمتلازمة دي جورج، حيث يتم إجراء الفحوصات الجينية على الأجنّة قبل إرجاعها.[١٢][١٣]
  • تجنّب شرب الكحول أثناء الحمل، لوجود علاقةٍ بين متلازمة طيف الكحول الجنينية ومتلازمة دي جورج.[١٤]


المراجع

  1. ^ أ ب "DiGeorge Syndrome", Cleveland Clinic, Retrieved 8/12/2021. Edited.
  2. ^ أ ب ت ث ج ح خ د "DiGeorge syndrome (22q11.2 deletion syndrome)", Mayo Clinic, Retrieved 8/12/2021. Edited.
  3. ↑ "DiGeorge syndrome : Relevance of psychiatric symptoms in undiagnosed adult patients", Pubmed, Retrieved 8/12/2021. Edited.
  4. ↑ "DiGeorge Syndrome", UR medicine, Retrieved 8/12/2021. Edited.
  5. ↑ "Otologic and audiologic findings in 22q11.2 deletion syndrome", NCBI, Retrieved 8/12/2021. Edited.
  6. ↑ syndrome is a condition,without realising they have it. "NHS", DiGeorge syndrome (22q11 deletion), Retrieved 8/12/2021. Edited.
  7. ↑ "Scoliosis in association with the 22q11.2 deletion syndrome: an observational study", Pubmed, Retrieved 8/12/2021. Edited.
  8. ↑ "What's to know about DiGeorge syndrome?", Medical News Today, Retrieved 8/12/2021. Edited.
  9. ↑ "Mayo clinic", digeorge-syndrome, Retrieved 8/12/2021. Edited.
  10. ↑ "22q11.2 Deletion Syndrome (DiGeorge Syndrome) | Diagnosis & Treatment", childrenshospital, Retrieved 8/12/2021. Edited.
  11. ↑ "DiGeorge Syndrome Treatment & Management", E-Medicine, Retrieved 8/12/2021. Edited.
  12. ^ أ ب ت only way to prevent,chromosomal mutation to a baby.&text=Overall, more severe cardiac, parathyroid,2 deletion. "What Is DiGeorge Syndrome?", Very well health, Retrieved 8/12/2021. Edited.
  13. ^ أ ب ت "Fish based preimplantation genetic diagnosis to prevent DiGeorge syndrome", Research Gate, Retrieved 8/12/2021. Edited.
  14. ↑ "DiGeorge Syndrome", Health Of Children, Retrieved 8/12/2021. Edited.