ما هي مُتلازمة تيرنر؟

متلازمة تيرنر (Turner Syndrome) هي اضطراب وراثي يُصيب الإناث، ويحدث نتيجةً لفقدان كروموسوم X كليًا أو جزئيًا،[١] وهذه المتلازمة يمكن أن تختلف بشكل كبير من مُصابة لأخرى، فمثلًا يُمكن للإناث المصابات أن تظهَر عليهنّ مجموعة متنوعة من الأعراض التي تؤثر في أعضاء الجسم المُختلفة، وسُمّيت متلازمة تيرنر على اسم الطّبيب هنري تيرنر، وتُعد متلازمة تيرنر واحدة من أكثر الاضطرابات الجينيّة الصبغية شيوعًا ومن المحتمل أن تكون أكثر الاضطرابات الوراثية شيوعًا عند الإناث.[٢]



ما مدى شيوع متلازمة تيرنر؟

تحدث متلازمة تيرنر في حوالي حالة واحدة من كل 2,500 مولودة جديدة في جميع أنحاء العالم.[٣]


أعراض متلازمة تيرنر

تشمل أعراض متلازمة تيرنر الشائعة كلًا مما يلي:

  • قصر القامة؛ إذ يبلغ متوسط ارتفاع المصابات البالغات 143 سنتيمترًا.[٤]
  • العقم نتيجةً لتخلّف أو عدم اكتمال نمو المبايض.[٤]
  • عيوب القلب الخلقية، ويحدث ذلك في حوالي 50% من المصابات.[٤]
  • تشوّهات الكلى.[٥]
  • انقطاع الحيض.[٤]


أما الأعراض الأقل شيوعًا لمتلازمة تيرنر فتشمل ما يلي:


تشخيص متلازمة تيرنر

يميل الطبيب لإجراء فحوصاتٍ تشخيصيةٍ لمتلازمة تيرنر إذا اشتبه بحدوثها بناءً على العلامات والأعراض الظاهرة على الطفلة المُصابة، وإنّ الفحص الأساسي هو تحليل الكروموسومات، والذي يُجرى على عينة دم الطفلة، وفي بعض الأحيان قد يطلب الطبيب مسحة من الخدّ أو عينة من الجلد، ويُحدد تحليل الكروموسومات ما إذا كان هناك كروموسوم X مفقود أو مشوّه في أحد كروموسومات X أم لا، وفي بعض الأحيان يُجرى تحليل الحمض النووي للطفلة في دم الأم لتشخيص متلازمة تيرنر قبل الولادة في حال أظهر فحص السّونار احتمالية الإصابة بحالة وراثية تؤثر في النمو، ولإجراء هذا التّحليل يجمع الطبيب العينة بطريقتين هما:[٦]

  • عينات من خلايا المشيمة: يتضمن ذلك أخذ قطعة صغيرة من الأنسجة من المشيمة النامية، والتي تحتوي على المادة الوراثية ذاتها التي تحتويها الطفلة.
  • فحص السائل الأمنيوسي: تؤخذ عينة من السائل الأمنيوسي من الرحم.


علاج متلازمة تيرنر

حقيقةً لا يوجد علاج شافٍ تمامًا من متلازمة تيرنر، ومع ذلك تُساعد بعض العلاجات على تقليل أعراضها وإدارتها، وتشمل ما يلي:[٧]

  • هرمون النمو: تُعطى الطفلة المصابة بمتلازمة تيرنر حقن الهرمونات في مرحلة الطفولة المبكرة، والتي يمكنها أن تزيد من طولها في مرحلة البلوغ بضعة سنتيمترات.
  • العلاج ببدائل الإستروجين: (ERT)، يمكن أن تُساعد بدائل الإستروجين على بدء التطور الجنسي الثانوي الذي يبدأ عادةً في سن البلوغ؛ أي حوالي سن 12، ويشمل ذلك نمو الثدي وتطوّر الوركين على نطاقٍ أوسع، وقد يصف الطبيب مزيجًا من الإستروجين والبروجستيرون للفتيات اللواتي لم يبدأن بالحيض في سن 15 عامًا، بالإضافة لذلك تُساعد بدائل الإستروجين على حماية العِظام.



الفحوصات الطبية المنتظمة ومراجعة الأطباء المتخصصين مهمة لإدارة المشاكل الصحية المختلفة التي يمكن أن تنتج عن متلازمة تيرنر.




هل متلازمة تيرنر حالة موروثة؟

في حين أن متلازمة تيرنر حالة وراثية، إلّا أنها قد تكون موروثة في حالاتٍ نادرة، ويُقصد بالحالة الوراثية الموروثة أن أحد الوالدين أو كلاهما قد ينقلا جينًا مُعيبًا للطفل، وفي متلازمة تيرنر يحدث تغيّر أو خلل في الكروموسوم بشكلٍ عشوائي قبل الولادة.[١]


هل من المحتمل إنجاب طفلة أخرى مصابة بمتلازمة تيرنر؟

نعم، من المحتمل إنجاب طفلة ثانية مصابة بمتلازمة تيرنر، ولكن نسبة الخطر في حدوث ذلك هو ذاته لأي حمل؛ بمعنى أنه ليس هناك خطر متزايد لإنجاب طفلة ثانية مصابة بمتلازمة تيرنر إذا كان لديك طفلة مصابة فعليًا بهذه الحالة.[١]


هل يمكن لأنثى مصابة بمتلازمة تيرنر الحمل؟

عادةً ما تكون النساء المصابات بمتلازمة تيرنر مصابات بالعقم؛ مما يعني عدم قدرتهنّ على الإنجاب، ومع ذلك يمكن للبعض الحمل باستخدام تقنيات تخصيب خاصة.[١]


المراجع

  1. ^ أ ب ت ث "Turner Syndrome", clevelandclinic, 28/1/2021, Retrieved 7/12/2021. Edited.
  2. ↑ "Rare Disease Database", rarediseases, Retrieved 21/12/2021. Edited.
  3. ↑ "Turner syndrome", medlineplus, 8/9/2020, Retrieved 7/12/2021. Edited.
  4. ^ أ ب ت ث ج ح خ د ذ "Turner's syndrome", betterhealth, 30/9/2014, Retrieved 7/12/2021. Edited.
  5. ^ أ ب ت ث ج ح خ د ذ "Symptoms -Turner syndrome", nhs, 7/7/2021, Retrieved 7/12/2021. Edited.
  6. ↑ "Turner syndrome", mayoclinic, 18/11/2017, Retrieved 8/12/2021. Edited.
  7. ↑ "What are common treatments for Turner syndrome?", NICHD - Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development, 23/11/2021, Retrieved 8/12/2021. Edited.