متلازمة تشارج نادرة الحدوث تؤثر في 1 من كل 8500-10.000 ولادة حية، وتصيب الذكور والإناث بأعداد متساوية.


ما هي متلازمة تشارج؟

متلازمة تشارج (CHARGE syndrome) أو ما يعرف بمتلازمة هال هتنر (Hall-Hittner syndrome) هي متلازمة جينية، تحدث نتيجة وجود طفرة جينية، وعادة ما يولد الأطفال المصابون بمتلازمة تشارج بمجموعة من الإعاقات الخلقية، مثل: ثلامة العين أو انسداد فتحات الأنف أو تشوهات الأذن، والتي يخضعون على إثرها للعديد من الجراحات والعلاجات، وتختلف هذه المشاكل من طفل لآخر، وتعد المتلازمة نادرة الحدوث.[١][٢]


ما هي سمات متلازمة تشارج؟

تقسم سمات المتلازمة إلى سمات رئيسية وسمات ثانوية خلقية أي يولد بها الطفل وهي:[٣]


سمات رئيسية

  • ثلامة العين(الكولوبوما): وهو شق أو حفرة في الشبكية أو العصب البصري في العين، ويحدث نتيجة فشل إغلاق مقلة العين أثناء نمو الجنين مما قد يؤدي إلى ضعف شديد في الرؤية، حيث توجد هذه الميزة في 70-90% على الأقل من مرضى متلازمة تشارج.[١]
  • انسداد الجزء الخلفي من فتحات الأنف: فما يقارب 50% من الأطفال المصابين بـمتلازمة تشارج، يحدث لديهم انسداد أو تضيق في هذا المجرى.[١]
  • تشوهات في الأذن والصمم، بحيث تكون الأذن عريضة وتكون شحمة الأذن صغيرة أو غير موجودة أبدًا، كما تكون الثنية الخارجية للأذن مفقودة، والغضاريف غير موجودة، كما قد تحدث تشوهات في قوقعة الأذن، وهي قنوات شبه دائرية داخل الأذن وينتج عن تشوهها فقدان السمع ومشاكل في الاتزان.[٤][٣]
  • مشاكل في البلع وحاستي الشم والسمع، نتيجة حدوث مشاكل في الأعصاب المخية، وهي أعصاب رئيسية تخرج مباشر من الدماغ وتنتشر في الجسم لتتحكم في حركة العضلات، ونقل الأوامر العصبية.[٣]


سمات ثانوية

وتشمل السمات الثانوية للمتلازمة ما يلي:[٣]

  • تأخر النمو والتطور الحركي، مثل عدم القدرة على الجلوس بشكل متزن أو المشي.
  • تشوهات في القلب.
  • تشوهات الأعضاء التناسلية، ونقص في إنتاج الهرمونات الذكورية والأنثوية.
  • تأخر البلوغ.
  • مشاكل في الكلى.
  • رتق المريء، وهو عبارة عن عاهة جسدية خلقية تتمثل بعدم نمو المريء بشكل سليم، حيث يكون جزء العلوي منه مسدودا وجزؤه السفلي، متصل مباشرة بالقصبة الهوائية.
  • الحنك المشقوق وشفة الأرنب المشقوقة، كما يكون الوجه أقرب للمربع، ولا يكون هناك تماثل في الشكل بين جانبي الوجه الأيمن والأيسر.


سبب حدوث متلازمة تشارج

حوالي ثلثي الأطفال المصابين بمتلازمة تشارج لديهم طفرة في جين يسمى CHD7 على الكروموسوم 8، ونتيجةً لهذه الطفرة في المادة الوراثية يتكسر بروتين معين في وقت مبكر جدًا ما يسبب حدوث تغيرات جينية وظهور الأعراض.[٥][٦]


كيف يتم تشخيص متلازمة تشارج؟

في حال ظهرت على الطفل واحدة من السمات الرئيسية للمتلازمة فإن هناك حاجة لإجراء مزيد من الفحوصات لتأكيد التشخيص، وتشمل الفحوصات ما يلي:[٧][٨]

  • الفحص الجيني: للبحث عن جين CHD7 المسؤول عن متلازمة تشارج، ولا يكون فحص الجينات متوفراً في جميع المخابر وغالبًا ما يكون باهظ الثمن.
  • فحص مستويات الهرمون المحفز لإفراز هرمون المُلَوتِن، والهرمون المحرر لإفراز الهرمونات المنشطة للغدد التناسلية.
  • فحص تراكيز هرمون النمو في الدم.
  • الفحوصات التصويرية: تتضمن إجراء الموجات فوق الصوتية للبطن، وتخطيط صدى القلب، وتصوير الصدر بالأشعة السينية، والموجات فوق الصوتية في الجمجمة عند حديثي الولادة، والتصوير المقطعي للرأس (CT) والتصوير بالرنين المغناطيسي (MRI).[٩]



يطلب الطبيب بعد تشخيص المرض مجموعة من الفحوصات المخبرية، والتي تشمل إجراء فحص الدم، مثل تعداد الدم الكامل (CBC)، وأملاح الدم، واختبار وظائف الكلى، للنظر في مضاعفات المرض.




كيف يتم تشخيص الجنين المصاب بمتلازمة تشارج؟

لا يزال تشخيص متلازمة تشارج صعبا أثناء الحمل ويتم إجراء التشخيص كما يلي:[١٠][١١]

  • التصوير بالموجات الفوق صوتية، للبحث عن تشوهات الأذن أو الانسداد الأنفي أو تشوهات العين لدى الجنين.
  • عند الاشتباه بالإصابة فقد يتم إجراء الرنين المغناطيسي لدماغ الجنين.
  • إجراء الفحص الجيني عن طريق أخذ عينات من المشيمة في الفترة من 10-12 و18-20 أسبوعًا من الحمل وفحصها لتأكيد التشخيص.


علاج متلازمة تشارج

في وقت مبكر غالبا ما يحتاج الرضع والأطفال الصغار المصابون بمتلازمة تشارج إلى رعاية طبية ويرجع ذلك إلى المشاكل الصحية الكبيرة التي يعانون منها مثل انسداد مجرى الهواء وصعوبة التنفس وعيوب القلب وتشوهات القصبة الهوائية والمريء ومشاكل التغذية وقد تكون هناك حاجة لعدد من الأنواع المختلفة من العلاجات الطبية أو الجراحية لعلاج مثل هذا العيوب، ثم مع استقرار الحالات الطبية للرضيع فإن التركيز على السمع والبصر والنمو يعد أمرا مهما ليساعد الطفل على التواصل والتعلم، أيضا غالبا ما يحتاج معظم الأطفال المصابين بمتلازمة تشارج إلى نظام تعليم خاص بهم بسبب تأخر النمو والتواصل الذين قد يكون سببهم فقدان السمع والبصر.[١٢]


كم متوسط العمر المتوقع للمصابين بمتلازمة تشارج؟

تبين الأبحاث أن 70% ممن تم تشخيصهم بالمتلازمة عاشوا لعمر 5 سنوات، وعادة ما تشمل أسباب الوفاة العدوى أو الالتهاب الرئوي التنفسي الذي يكون بسبب استنشاق سوائل، أو البلع عن طريق الخطأ، أو انقطاع النفس أثناء النوم ويكون معدل وفيات الأطفال المصابين بمتلازمة تشارج أعلى شيء خلال السنة الأولى من عمرهم، وتحدث الوفاة عادة عند الرضع المصابين بعيوب خلقية شديدة.[١٣]


هل يمكن أن يعيش مرضى متلازمة تشارج حياة طبيعية؟

نظرًا لأن أعراض أي شخص مصاب بمتلازمة تشارج يمكن أن تختلف بشكل كبير عن مريض آخر، فمن الصعب التحدث عن شكل الحياة بالنسبة للشخص، إذ نظرت إحدى الدراسات في أكثر من 50 شخصًا متعايشين مع المرض تتراوح أعمارهم بين 13 و 39 عامًا، بشكل عام، كان متوسط ​​المستوى الفكري والقدرات الذهنية بين هؤلاء الأشخاص مثل قدرات شخص في الصف الدراسي الرابع، كما تعد أكبر منغصات الحياة للمريض هي مشاكل النوم، والقلق، والعدوانية، بالإضافة إلى مشاكل السمع والتي قد تشكل عائقًا أمامهم في تكوين العلاقات مع الأصدقاء والعائلة.[١٤]


هل هو مرض وراثي؟

يمكن أن ينتقل المرض بالوراثة، لكن احتمالية توريث هذه المتلازمة للأبناء ضعيفة جدًا، ففي ثلثي الإصابات، تم اكتشاف حدوث طفرة بجين CHD7 لدى الطفل، وفي معظم هذه الحالات لم يكن أي من الوالدين مصابين بالمتلازمة، لذلك إذا كان للزوجين طفل مصاب بمتلازمة تشارج، فمن غير المرجح أن يصاب أي من أطفالهما في المستقبل بمتلازمة تشارج.[٥]


المراجع

  1. ^ أ ب ت "CHARGE Syndrome", rarediseases, Retrieved 10/12/2021. Edited.
  2. ↑ "ABOUT CHARGE", chargesyndrome, Retrieved 28/12/2021. Edited.
  3. ^ أ ب ت ث "CHARGE syndrome", medlineplus, Retrieved 22/12/2021. Edited.
  4. ↑ "Signs & Symptoms", chargesyndrome, Retrieved 28/12/2021. Edited.
  5. ^ أ ب "CHARGE syndrome", aboutkidshealth, Retrieved 10/12/2021. Edited.
  6. ↑ "what_are_the_symptoms_of_charge_syndrome", emedicinehealth, Retrieved 10/12/2021. Edited.
  7. ↑ "What Are the Symptoms of CHARGE Syndrome?", emedicinehealth, Retrieved 30/12/2021. Edited.
  8. ↑ "An Overview of CHARGE Syndrome", verywellhealth, Retrieved 10/12/2021. Edited.
  9. ↑ "CHARGE Syndrome", ncbi, Retrieved 22/12/2021. Edited.
  10. ↑ "Prenatal findings in children with early postnatal diagnosis of CHARGE syndrome", pubmed.ncbi.nlm.nih., Retrieved 10/12/2021. Edited.
  11. ↑ "CHARGE Syndrome", ncbi, Retrieved 28/12/2021. Edited.
  12. ↑ "CHARGE Syndrome", cincinnatichildrens, Retrieved 10/12/2021. Edited.
  13. ↑ "What Are the Symptoms of CHARGE Syndrome", emedicinehealth, Retrieved 10/12/2021. Edited.
  14. ↑ "An Overview of CHARGE Syndrome", verywellhealth, Retrieved 10/12/2021. Edited.