مُتلازمة التّثلث الصّبغي 13

تُعرف متلازمة التثلث الصبغي 13 (Trisomy 13) طبيًا باسم متلازمة باتو (Patau's Syndrome)؛ وهي اضطراب وراثي نادر يحدُث بسبب وجود نسخة إضافية من الكروموسوم 13 في بعض، أو كل خلايا الجسم بدلًا من وجود نسختين كما هو طبيعي، ويُسبب هذا الاضطراب خللًا شديدًا في النمو الطبيعي للطفل، وفي كثيرٍ من الحالات يُلحِق الضّرر بالجنين أثناء الحمَل، فتُجهِض الأم طفلها، أو تلِد طفلاً ميتاً، أو قد يتوفّى بعد الولادة بوقتٍ قصير، وينمو الأطفال المصابون بمتلازمة التثلث الصبغي 13 ببطء في الرحم، ويكون وزنهم مُنخفضًا عند الولادة، إلى جانب العديد من المشاكل الطبية الخطيرة الأخرى التي يُعانون منها.[١]



مدى شيوع متلازمة التثلث الصبغي 13

تُصيب متلازمة التثلث الصبغي 13 حوالي 1 من كل 16,000 مولود جديد، وعلى الرغم من أن النساء في أي عمر يمكن أن يُنجبن طفلًا مصابًا بالتثلث الصبغي 13، إلّا أن فرصة إنجاب طفل بهذه الحالة تزداد مع تقدم المرأة في السن.[٢]


أعراض وعلامات متلازمة التثلث الصبغي 13

غالبًا ما يعاني الأطفال المصابين بالتثلث الصبغي 13 من انخفاض الوزن عند الولادة، كما يكون لديهم مشاكل في بنية الدماغ والتي يمكن أن تؤثر في نمو وجوههم، وتشمل العيوب الخلقية التي يعاني منها مصابو التثلث الصبغي 13 ما يلي:[٣]


إلى جانب الأعراض المذكورة أعلاه، يمكن أن يعاني الأطفال المصابون بالتثلث الصبغي 13 من العديد من المشاكل الطبية، وأكثر من 80% منهم لا يعيشون أكثر من بضعة أسابيع، وتشمل المضاعفات الناجمة عن المشاكل الطبية تلك ما يلي:[٣]

  • صعوبات في التنفس.
  • عيوب القلب الخلقية.
  • فقدان السمع.
  • ارتفاع ضغط الدم.
  • الإعاقات الذهنية.
  • المشاكل العصبية.
  • الالتهاب الرئوي.
  • النوبات التّشنجيّة.
  • بطء في النمو.
  • صعوبة في تناول الطعام أو هضمه.


أنواع متلازمة التثلث الصبغي 13

كما أسلفنا الذكر؛ تحدث متلازمة التثلث الصبغي 13 نتيجةً لوجود الكروموسوم الإضافي 13 في بعض أو كل خلايا الجسم، وبناءً على ذلك تُقسم متلازمة التثلث الصبغي 13 لـ 3 أنواع فرعية، وفيما يلي توضيحًا لها:[٤]

  • التثلث الصبغي 13 الكامل: (Full Trisomy 13)، وفيه توجد نسخة ثالثة من الكروموسوم 13 في جميع الخلايا.
  • التثلث الصبغي 13 الفسيفسائي: (Mosaic Trisomy 13)، وفيه توجد نسخة ثالثة من الكروموسوم 13 في بعض الخلايا وليس جميعها.
  • التثلث الصبغي 13 الجزئي: (Partial Trisomy 13)، وفيه يوجد جزء من الكروموسوم الإضافي 13 في الخلايا.


تشخيص متلازمة التثلث الصبغي 13

لتشخيص متلازمة التثلث الصبغي 13 قبل الولادة يستعين الطبيب بالتصوير بالموجات فوق الصوتية للجنين، وتحاليل دم الأم، وأخذ عينات من خلايا المشيمة (Chorionic Villus Sampling)، والسّائل الأمينوسي الذي يُحيط بالجَنين، وقد يُشتبه في الإصابة بالتثلث الصبغي 13 بناءً على نتائج صور السّونار، ويمكن للطبيب أيضًا إجراء اختبار للعثور على الحمض النّووي (DNA) للجنين في دم الأم، واستخدام هذا الحمض النووي لتحديد معدل خطر الإصابة بالتثلث الصبغي 13، وإذا اشتبه الطبيب في التثلث الصبغي 13 بناءً على هذه الاختبارات فغالبًا ما يؤكد ذلك باستخدام عينة من خلايا المشيمة، أو بزل السلى، أو كليهما.[٥]



لتشخيص متلازمة التثلث الصبغي 13 بعد الولادة يتحقق الطبيب من المظهر الجسدي للطفل، والذي قد يوحي بإصابته بالمتلازمة، ولتأكيد التشخيص يُجرى تحليل الكروموسومات باستخدام فحص الدم.




علاج متلازمة التثلث الصبغي 13

يُركز علاج التثلث الصبغي 13 على إدارة الأعراض، وتوفير الراحة والرعاية الداعمة للمصاب، وعادةً ما تُحجب العمليات الجراحية في الأشهر القليلة الأولى من العمر بسبب ارتفاع معدل الوفيات المرتبط بالتثلث الصبغي 13، وقبل اختيار العلاج الأنسب للطفل يجب على الوالدين والطبيب موازنة القرارات المتعلقة بالتدابير المتاحة لإطالة العمر مقابل شدة العيوب العصبية والجسدية الموجودة، واحتمال الشفاء بعد الجراحة أو البقاء على قيد الحياة لفترةٍ طويلة.[٦]


هل متلازمة التثلث الصبغي 13 موروثة؟

معظم حالات متلازمة التثلث الصبغي 13 ليست موروثة، وتنجم عن خطأ عشوائي أثناء انقسام الخلايا لتكوين البويضات والحيوانات المنوية عند الوالدين الأصحاء؛ بحيث تكتسب البويضة أو الخلية المنوية نسخة إضافية من الكروموسوم 13، وإذا كانت إحدى هذه الخلايا التناسلية غير النمطية تساهم في التكوين الجيني للطفل، فسيحصل الطفل على كروموسوم 13 إضافي في كل خلية من خلايا جسمه.[٢]


هل هناك فرصة لإنجاب طفل آخر مصاب بالتثلث الصبغي 13؟

في الواقع يزداد خطر إنجاب طفل مصاب بالتثلث الصبغي 13 بشكلٍ طفيف مع تقدم عمر الأم، ومع ذلك فإن متوسط عمر الأم عند ولادة طفل مصاب بالتثلث الصبغي 13 هو 32 عامًا، وعمومًا في كل حمل لاحق لا تزيد فرصة إنجاب طفل آخر مصاب بالتثلث الصبغي 13 عن 1%.[٧]


المراجع

  1. ↑ "Patau's syndrome", nhs, 30/4/2019, Retrieved 5/12/2021. Edited.
  2. ^ أ ب "Trisomy 13", medlineplus, 9/9/2021, Retrieved 5/12/2021. Edited.
  3. ^ أ ب Renee A. Alli (29/8/2020), "What Is Trisomy 13?", webmd, Retrieved 5/12/2021. Edited.
  4. ↑ "Trisomy 13", mountsinai, Retrieved 5/12/2021. Edited.
  5. ↑ Nina N. Powell-Hamilton (7/2020), "Trisomy 13", msdmanuals, Retrieved 5/12/2021. Edited.
  6. ↑ "Trisomy 13", National Center for Advancing and Translational Sciences, 22/12/2020, Retrieved 5/12/2021. Edited.
  7. ↑ "Trisomy 13 (Patau syndrome)", The Hospital for Sick Children, 19/7/2016, Retrieved 5/12/2021. Edited.