متلازمة أنجلمان (Angelman Syndrome)

متلازمة أنجلمان أحد الأمراض الجينية النادرة، تؤثر في الجهاز العصبي للشخص المُصاب، مما يؤدي لصعوبات في التعلُّم، ومشاكل في الحركة، بالإضافة إلى نوبات تشنجية لدى البعض،[١] وتجدر الإشارة إلى أنّ الأشخاص المصابين يتسمون عادةً بالإثارة والسعادة، إذ إنهم يضحكون، ويبتسمون، ويصفقون بأيديهم باستمرار.[٢][٣]



تصيب متلازمة أنجلمان طفل واحد من بين كل 15 ألف مولود تقريباً، وحوالي 500 ألف شخص حول العالم مُصابون بها وفقاً لمؤسسة متلازمة أنجلمان (Angelman Syndrome Foundation).




لماذا سميت متلازمة أنجلمان بهذا الاسم؟

سُميت متلازمة أنجلمان بهذا الاسم نسبةً إلى الطبيب الذي وصفها للمرة الأولى والذي يدعى هاري أنجلمان، ويجدر بالذكر أنّه أُشير لهذه المتلازمة سابقًا باسم متلازمة الدمى السعيدة (Happy Puppet Syndrome) لما يتصف به المُصابون من سلوك مرح وسعيد.[٤]


أعراض متلازمة أنجلمان

تبدأ أعراض متلازمة أنجلمان بالظهور على عمر 6-12 شهراً، إذ قد يلاحظ الآباء حينها تأخر في المهارات التطورية للطفل،[٥] ويمكن بيان هذه الأعراض بشيء من التفصيل كالآتي:


أعراض شائعة

نذكر من الأعراض الشائعة لمتلازمة أنجلمان الآتي:[٦][٥]

  • تأخر قدرة الطفل على الحركة، والحبو وقدرته على إصدار أصوات المناغاة التي غالبًا ما يصدرها الأطفال قبل عمر السنة، بالإضافة إلى تأخر قدرته على الجلوس بمفرده.
  • انخفاض قدرة الطفل على التعلّم.
  • عدم قدرة الطفل على الكلام نهائيًا، أو قدرته على تحدُّث كلمات قليلة فقط، لكن على الرغم من ذلك، إلا أنّ معظمهم يتمكنون من التواصل مع الآخرين عن طريق الإيماءات والإشارات المختلفة.
  • صعوبة المشي والحركة، وصعوبة التوازن.
  • الابتسام والضحك بشكل متكرر.
  • التمتُّع بشخصية مرحة وسريعة الانفعال، إذ قد يبدأ بالتصفيق حتى بعد حدوث محفِّز صغير.
  • صعوبة البدء بالنوم أو البقاء نائمًا.
  • فرط النشاط، والقدرة على الانتباه لفترة قصيرة فقط.
  • الانفتان بالماء والشعور كأن هناك سحر فيه.



غالبًا ما يقل فرط النشاط وتتحسن قدرة المُصابين على النوم مع التقدُّم في العمر.




أعراض أقل شيوعًا

قد يعاني بعض الأشخاص المصابين من متلازمة أنجلمان من الأعراض الآتية:[٥][٦]

  • صعوبة الرضاعة.
  • النوبات التشنجية والتي قد تظهر على عمر 2-3 سنوات.
  • التصلُّب أو التشنُّج أثناء الحركة.
  • صغر حجم الرأس مع ظهور مؤخرة الرأس مُسطّحة، والتي غالبًا ما تبدأ بالظهور على عمر العامين لدى بعض الأطفال المصابين.
  • الميل لدفع إخراج اللسان للخارج.
  • التمتع بلون أفتح للشعر، والعينين، والجلد مقارنة بباقي أفراد العائلة.
  • رفع الذراعان أثناء المشي.
  • الحول.
  • الفم الواسع وتباعد الأسنان.
  • انحناء العمود الفقري.



تذكّر دائمًا أنّ هذه الأعراض تختلف من مُصاب لآخر، كما أنها تختلف في شدتها، على سبيل المثال بعض المُصابين لا يعانون أبدًا من النوبات التشنجية، في حين يعاني البعض الآخر منها.




سبب متلازمة أنجلمان

غالبًا ما تنتج متلازمة أنجلمان عن طفرات جينية عشوائية تحدث أثناء تكوّن البويضات أو الحيوانات المنوية، أو تحدث خلال المراحل الأولى من تكوّن الجنين، ممّا يعني أنّه في حالات نادرة فقط قد يكون هذا الاضطراب موروثًا من أحد الأبوين، بينما غالبية الحالات تصيب هذه المتلازمة أشخاصًا دون وجود أي أفراد آخرين من العائلة مُصابين بها.[٢]


تتسبب هذه الطفرات الجينية في تعطُّل عمل أو فقدان أحد الجينات (المادة الوراثية) التي يُشار لها برمز UBE3A والموجودة على كرموسوم 15، ففي الأحوال الطبيعية يرث الشخص نسختين من هذا الجين: أحدها من الأب، والأخرى من الأم، وتجدر الإشارة إلى أنّ النسخة التي يرثها الشخص من الأم هي النسخة النشطة التي تساعد خلايا الدماغ على الكلام، والحركة، والتعلُّم،[٧] إلا أنّ فقدان هذه النسخة من الأم أو تعطلها يُسبِّب الإصابة بمتلازمة أنجلمان، وقد تنتج الإصابة في بعض الحالات القليلة عن وراثة كلتا النسختين من الأب.[٥]


تشخيص متلازمة أنجلمان

يتمكن الأطباء عادةً من تشخيص الإصابة بمتلازمة أنجلمان على عمر 1-3 سنوات، إذ لا تكون الأعراض واضحة قبل ذلك، ويبدأ التشخيص عادةً بالنظر إلى سلوك الطفل وصفاته الجسدية، ويعد اختبار الدم الذي يكشف عن أي مشاكل في الكرموسومات أو الجينات الفحص الأساسي لتأكيد الإصابة بمتلازمة أنجلمان أو نفيها، إذ تتمكن هذه الفحوصات من الكشف عن وجود الطفرات الجينية، أو الكشف عن ما إذا كان هناك أي فقدان لأجزاء من الكرموسوم.[٨]


علاج متلازمة أنجلمان

لا يمكن الشفاء من متلازمة أنجلمان نهائيًا إلى الآن، ويهدف العلاج إلى السيطرة على المشاكل التطورية والسلوكية التي يعاني منها المصابون، وتتضمن هذه العلاجات الآتي:[٩][٨]

  • الأدوية المضادة للنوبات التشنجية: في حال كان المُصاب يُعاني منها.
  • العلاجات السلوكية: التي تهدُف للسيطرة على فرط النشاط، وصعوبات النوم، والمشاكل الأخرى.
  • علاج النطق: للسيطرة على مشاكل النطق والكلام.
  • العلاج التواصلي: يهدف هذا العلاج إلى تعليم المُصابين لغة الإشارة، بالإضافة إلى التواصل عبر الصور.
  • العلاج المهني: الذي يهدف لتعليم المصابين مهارات تساعدهم على أداء مهامهم اليومية.[٩]
  • العلاج الفيزيائي: الذي يساعد على التخفيف من مشاكل الحركة والمشي.[٩]
  • إعطاء الرضع حليب صناعي عالي السعرات الحرارية: وذلك لمساعدة الرضع الذين يعانون من مشاكل في الرضاعة على اكتساب الوزن.[٥]



لا تؤثر الإصابة بمتلازمة أنجلمان في عمر المصاب، ولا تسبِّب موته مبكِّرًا، فغالبًا ما يتمتع المُصابين بصحة جسدية جيدة، وغالبًا يكونون قادرين على اكتساب مهارات جديدة باستمرار، بالإضافة إلى تطوير قدرتهم على التواصل مع الآخرين.




المراجع

  1. ↑ "Angelman Syndrome", Physiopedi, Retrieved 10/12/2021. Edited.
  2. ^ أ ب "Angelman syndrome"، National Center for Advancing and Translational Sciences، 31/12/2015، اطّلع عليه بتاريخ 10/12/2021. Edited.
  3. ↑ Beth Sissons (30/10/2020), "What is Angelman syndrome (AS)?", Medical News Today, Retrieved 10/12/2021. Edited.
  4. ↑ Evan Starkman (19/11/2021), "What Is Angelman Syndrome?", WebMD, Retrieved 10/12/2021. Edited.
  5. ^ أ ب ت ث ج "Angelman syndrome"، NHS، اطّلع عليه بتاريخ 10/12/2021. Edited.
  6. ^ أ ب "Angelman syndrome", Mayo Clinic, 4/2/2020, Retrieved 10/12/2021. Edited.
  7. ↑ "Symptoms and Causes", Angelman Syndrome Foundation , Retrieved 10/12/2021. Edited.
  8. ^ أ ب "Angelman syndrome", Middlesex Health, 4/2/2020, Retrieved 10/12/2021. Edited.
  9. ^ أ ب ت "Angelman syndrome", Mount Sinai, Retrieved 10/12/2021. Edited.