تحتوي خلايا جسم الإنسان على 46 كروموسوم أي 23 زوج من الكروموسومات تصنف إلى 22 زوج من الكروموسومات الجسمية وزوج واحد من الكروموسومات الجنسية المسؤولة عن الفروقات بين الذكر والأنثى، بحيث تمتلك الأنثى كروموسوم X والذكر كروموسوم Y، وفي هذا المقال سنتحدث عن متلازمة تتعلق بخلل بعدد كروموسومات X والتي تسمى بمتلازمة رباعي X أي وجود 4 كروموسومات X بدلا من 2.


متلازمة XXXX

هي عبارة عن وجود 4 كروموسومات X في خلايا الأنثى بدلا من 2، وتتصف الأنثى المصابة بهذا المرض بارتفاع القامة مع انخفاض معدل الذكاء مع مشكلات عامة تتعلق بالتحدث والسلوك.


أسباب متلازمة XXXX

لا يوجد سبب محدد وإنما هي حالة ناتجة عن خطأ عشوائي يحدث بعملية الانقسام المنصف (Meiosis) أثناء تكون البويضة أو الحيوان المنوي وليس له علاقة بأمر تفعله الأم أثناء الحمل.[١]


العلامات والأعراض التي تظهر على الأنثى المصابة بمتلازمة XXXX

تتباين شدة الأعراض بين خفيفة وشديدة، ومن أهم الأعراض التي تظهر على المصابة هي:[١][٢]

  • مشاكل في وظيفة المبيض وهذا بشأنه يقلل الخصوبة.
  • عيوب في القلب.
  • صعوبات في التعلم.
  • مشاكل في الكلام والتحدث.
  • تأخر بالنمو.
  • تشوه الأسنان.
  • نقص توتر العضلات (Hypotonia).
  • نقص تراخي المفاصل.
  • الالتحام الراديوي.
  • تشوهات مفصل الفخذ.
  • سمات وجه مميزة مثل:
  • الطيات اللاصقة.
  • الجسور الأنفية المسطحة.
  • الشقوق الجفنية.
  • نقص تنسج منتصف الوجه (Midface Hypoplasia).
  • صغر حجم الفم.
  • انشقاق الحنك.
  • انحناء غير طبيعي للعمود الفقري.
  • خلل في الحواس مثل الرؤية والسمع.
  • مشاكل في الدورة الشهرية.
  • خلل في الكلى والجهاز العصبي.


تشخيص متلازمة XXXX

يعتمد تشخيص متلازمة رباعي X على التالي:[٢]

  • الأعراض والعلامات التي تظهر على المريضة.
  • عمل اختبار النمط النووي (Karyotyping) للحمض النووي للمريضة، والذي سيتبين من خلاله عدد كروموسومات X الموجودة في الخلية الواحدة.


هل هناك علاج لمتلازمة XXXX

لا يوجد علاج تام لهذا المرض؛ لأنها بالنهاية عبارة عن متلازمة ناتجة عن خلل جيني، ولكن كل ما يمكن فعله هو:[٣]

  • الحد الأعراض التي تعاني منها المريضة.
  • تقديم الرعاية الصحية المناسبة التي يحتاجها عن طريق الأطباء المتخصصين.
  • إجراء جلسات علاج وظيفي (Occupational Thrrapy).


المراجع

  1. ^ أ ب "NIH GARD Information: Tetrasomy X", rarediseases, Retrieved 12/12/2021. Edited.
  2. ^ أ ب "XXXX syndrome", bionity, Retrieved 12/12/2021. Edited.
  3. ↑ "48, XXXX syndrome", middlesexhealth, Retrieved 12/12/2021. Edited.