ما هي متلازمة XXX؟

متلازمة ثلاثية إكس، والتي تُسمَّى أيضًا التثليث الصبغي X، أو ‎47,XXX هي اضطراب وراثي، ترث فيه الفتاة كروموسومًا إضافيًا ليُصبح لديها 3 كروموسومات X بدلاً من 2، وبالرَّغم من أن هذه المتلازمة تحدث بسبب خلل وراثي، إلا أنه لا يتم توريثها للأبناء الذكور، فهي تُصيب الإناث فقط،[١] وأحيانًا لا يؤثر وجود ثلاثة كروموسومات X على صحة الأُنثى، وفي أحيان أخرى يؤدي إلى تشوهات جسدية وعقلية، وتتراوح هذه التشوهات في شِدَّتها بين خفيفة جدًا إلى شديدة.[٢][٣]



تُصيب مُتلازمة XXX الإناث فقط لأن الفتاة تمتلك 2 من كروموسومات X بشكل طبيعي، أما الرجال فلديهم كروموسوم واحد X، وكروموسوم Y، فحتى لو انقسمت البويضة بشكل خاطئ، وكان الجنين ذكراً، فستكون كروموسوماته XXY.




أسباب متلازمة XXX

تحدث متلازمة XXX عند فشل كروموسومات X في الانفصال بشكل صحيح أثناء انقسام الخلية، ويحدث ذلك في إحدى مراحل تلقيح البويضة، وترتبط الإصابة بالمتلازمة بعُمر الأم، إذ كُلما تقدم عمر الأم، ازدادت احتمالية الإصابة بها،[٣] ويعود سبب وجود كروموسوم X إضافي إلى واحد من الأسباب التالية:[٤]

  • بويضة الأم لم تتشكل بالشكل الصحيح، ويُسمى ذلك عدم الانفصال، مما ينتج عنه XXX.
  • الحيوانات المنوية في الأب لم تتكون بشكل صحيح، وأيضًا يٌسمى ذلك عدم الانفصال وينتج عن ذلك XXX.
  • حدوث مشكلة أثناء نمو الجنين أدت إلى وجود بعض الخلايا السليمة، وخلايا أخرى تحمل كروموسومات XXX، بما يُسمى نموذج الفُسيفساء.


أعراض متلازمة XXX

تتباين أعراض متلازمة XXX بين الإناث، فمعظم المصابات لا تظهر لديهن أية أعراض، أو ربما تظهر أعراض خفيفة فقط، ومن أكثر أعراضها شيوعاً هو أن تكون الفتاة أطول من الطول المتوسط، وتتمتع معظم النساء المصابات بذكاء ضمن النطاق الطبيعي، وقد يكون أقل قليلًا، ولديها نشاط وتطور جنسي طبيعي ولها القدرة على الحمل،[٥] ومن الأعراض والعلامات المميزة الأخرى لمتلازمة XXX ما يلي:[١]

  • المسافة الواسعة بين العينين.
  • صغر محيط الرأس.
  • انخفاض القدرة على انقباض العضلات.
  • وجود طيات جلدية تغطي زوايا العين الداخلية.
  • انحناء أصبع الخنصر.
  • تأخر في بعض تطورات النمو أثناء الطفولة، مثل تأخر النطق، والمشي، والجلوس.
  • وجود اضطرابات نفسية مثل القلق، أو الاكتئاب.
  • أقدام مسطحة.
  • وجود انحناء خفيف في عظام القفص الصدري.


ما هي المشاكل الطبية المصاحبة لمتلازمة XXX؟

هُناك بعض الحالات من متلازمة XXX التي قد تُصاحبها بعض المشاكل الطبية، أو المشاكل النفسية السلوكية، ومنها ما يلي:[٦]

  • المشاكل الطبية:
  • تشوه في الكلى.
  • تشوه في المبايض.
  • اضطرابات في الخصوبة.
  • نوبات صرع.
  • تشوهات في القلب.
  • الإصابة بأحد أمراض المناعة الذاتية مثل قصور الغدة الدرقية.
  • المشاكل النفسية:
  • اضطرابات المزاج مثل القلق والاكتئاب.
  • اضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه (ADHD).
  • المشاكل الاجتماعية، مثل صعوبة التواصل والتفاعل مع المجتمع.
  • انخفاض مستوى الذكاء بمعدل أقل من الطبيعي.


تشخيص متلازمة XXX

يمكن القول إنه وبسبب عدم ظهور أعراض على الكثير من النساء المصابات، فإن الكثير من حالات متلازمة XXX غير مكتشفة، إلا في حال إجراء اختبار الجينات، والذي يُجرى بأحد الطرق التالية:[٤][٢]

  • فحص أنسجة المشيمة (CVS): يتم هذا الفحص بأخذ عينة من أنسجة المشيمة لفحصها، بين الأسبوع 8 -10 من الحمل.
  • فحص السائل الأمنيوسي: وهو فحص يتم إجراؤه بأخذ عينة من السائل المحيط بالجنين، بين الأسبوع 15 -20 من الحمل، وإجراء فحص الجينات عليه.
  • اختبارات الدم: قد يطلب الطبيب تحليل الكروموسومات بعد الولادة، من خلال أخذ عينة من دم المولود في حال ملاحظته لعلامات غير طبيعية.


علاج متلازمة XXX

لا يوجد علاج جذري لمتلازمة XXX، لكن توجد بعض العلاجات والأودية التي تقلل من الأعراض، وتتضمن هذه الخيارات ما يلي:[١]

  • استشارة أخصائي الوراثية: يمكن أن تساهم الاستشارة الوراثية في تزويد المصابة، أو أمهات الفتيات المُصابات، بالمزيد من المعلومات حول المتلازمة، وكيفية تأثيرها عليها.
  • علاج المشاكل النفسية: يساهم العلاج النفسي والعاطفي في منح الفتاة الثقة للتغلب على الصعوبات التي تواجهها خاصة في فترة المدرسة.
  • إجراء جلسات العلاج الطبيعي: لعلاج الفتيات اللواتي يعانين من ضعف العضلات، وبطء الحركة في عمر الطفولة.
  • إجراء جلسات لعلاج النطق والسلوك: لعلاج الفتيات اللواتي يعانين من تأخر الكلام، وإدماجهن في المجتمع من خلال تعديل سلوكهن.


هل يُمكن الوقاية من متلازمة XXX؟

لا يُمكن الوقاية منها، لأنها خطأ شائع يحدث إما قبل أو خلال تطور الجنين.[١]


الاضطرابات الوراثية الشبيهة بمتلازمة XXX

لدى الإنسان الطبيعي 46 زوجاً من الكروموسومات في كل خلية، وبالنسبة للكروموسومات الجنسية فإن لدى الإناث اثنين من كروموسوم X على شكل (XX)، أما الذكور فلديهم زوج مختلف وهو (XY)، وفي حال حدوث خلل في X أو Y، يسمى هذا الخلل اضطراب صيغة الكروموسوم الجنسي، وقد تكون هذه الاضطرابات تحتوي على ثلاث، أو أربع أو خمسة من الكروموسومات الجنسية، وفيما يلي نذكر أمثلة على هذه الاختلالات:[١]

  • متلازمة كلاينفيلتر: 47 كروموسوم، ذات صيغة XXY، يُصاب فيها الذكور بالعقم.
  • متلازمة جاكوب: 47 كروموسوم، ذات صيغة XYY، يكون الذكور المصابون بها عادةً طِوال القامة.
  • متلازمة XXYY: الكروموسومات 48 عند الذكور.
  • متلازمة XXXY: الكروموسومات 48 عند الذكور.
  • متلازمة XXXXY: الكروموسومات 49 وهي حالة نادرة في الذكور.
  • متلازمة XXXXX: الكروموسومات 49 وهي حالة نادرة في الإناث.


المراجع

  1. ^ أ ب ت ث ج Maria Masters (7/12/2020), "What Is Triple X Syndrome? Symptoms, Causes, Diagnosis, Treatment, and Prevention", everydayhealth, Retrieved 5/12/2021. Edited.
  2. ^ أ ب Donna Christiano (17/10/2017), "What Is Triple X Syndrome?", healthline, Retrieved 5/12/2021. Edited.
  3. ^ أ ب "A review of trisomy X (47,XXX)", Orphanet Journal of Rare Diseases, Retrieved 5/12/2021. Edited.
  4. ^ أ ب Alex Novakovic (25/5/2017), "What is triple X syndrome?", medicalnewstoday, Retrieved 5/12/2021. Edited.
  5. ↑ "Triple X syndrome", mayoclinic, Retrieved 5/12/2021. Edited.
  6. ↑ "Triple X Syndrome", clevelandclinic, Retrieved 5/12/2021. Edited.