متلازمة كلاينفيلتر

متلازمة كلاينفيلتر (Klinefelter Syndrome) هي حالة جينيّة يولد فيها الطفل الذكر مع كروموسوم X إضافي؛ بحيث يكون النمط النووي له XXY بدلاً من XY، لذا تُسمى هذه الحالة أحيانًا بمتلازمة XXY، وللأسف عادةً لا يعرف الذكور المصابون بمتلازمة كلاينفيلتر أنهم مصابون بها حتى يواجهوا مشاكل أثناء محاولتهم إنجاب طفل، وعلى الرغم من أنها حالة لا يمكن الشفاء التام منها، إلّا أنه يمكن تخفيف أعراضها وإدارتها باستخدام خياراتٍ علاجيةٍ مختلفة.[١]



أسباب وعوامل خطر الإصابة

تحدث متلازمة كلاينفيلتر نتيجةً لخطأ عشوائي أثناء تشكّل الجنين يتسبب في ولادة الذكر بكروموسوم جنسي إضافي، وبالتالي فإنها لا تُعد حالةً موروثة، ويُمكن أن تحدُث متلازمة كلاينفيلتر بسبب وُجود:[٢]

  • نسخة إضافية من كروموسوم X في كل خلية في الجسم، وبالتالي يُصبح النمط النووي XXY، وهو السبب الأكثر شيوعًا.
  • كروموسوم X إضافي في بعض الخلايا وليس جميعها، وتُسمى هذه الحالة بمتلازمة كلاينفيلتر الفسيفسائية (Mosaic Klinefelter Syndrome)، ويعاني المصاب بها من أعراضٍ أقل.
  • أكثر من نسخة إضافية من الكروموسوم X، وهو أمر نادر ينتج عنه شكل حاد من متلازمة كلاينفيلتر.



يمكن أن تتداخل النسخ الإضافية من الجينات الموجودة على الكروموسوم X في النمو الجنسي للذكور والخصوبة.




أما فيما يتعلق بعوامل الخطر التي تزيد من فرصة الإصابة بمتلازمة كلاينفيلتر، فإنه لا يوجد أي شيء يمكن أن يزيد أو يقلل من ذلك، والسبب هو أن متلازمة كلاينفيلتر ناتجة عن خطأ عشوائي أثناء تشكّل الجنين، ومع ذلك فإن خطر إنجاب طفل مصاب بهذه الحالة قد يكون أعلى قليلًا لدى الأمهات الأكبر سنًا.[٢]


أعراض وعلامات متلازمة كلاينفيلتر

تختلف علامات وأعراض متلازمة كلاينفيلتر من حالةٍ لأخرى؛ إذ قد لا تظهر أي أعراض على بعض المصابين، بينما قد يتأثر البعض الآخر بأعراضٍ أقل، وفي هذه الحالات قد لا يعرفون حتى أنهم مصابون بالحالة،[٣] وتشمل الأعراض الشائعة لمتلازمة كلاينفيلتر ما يلي:

  • خصيتان صغيرتان وصلبتان تُنتجان كمية أقل من هرمون التستوستيرون.[٣][٤]
  • الخصية المُعلقة.[٣]
  • وُجود فتحة مجرى البول على الجانب السفلي من القضيب.[٤]
  • القضيب الصغير بشكلٍ غير طبيعي.[٤]
  • البلوغ المتأخر أو غير المكتمل.[٣]
  • نُدرة شعر الوجه والجسم.[٣]
  • نبرة الصوت العالية.[٣]
  • خلل في توزيع الدهون في الجسم بحيث يكون الجزء السفلي من الجسم مُمتلئًا وتتجمّع الدهون في الوركين والأرداف والفخذ بدلاً من حول الصدر والبطن.[٣]
  • انخفاض كتلة العضلات.[٤]
  • انخفاض كثافة العظام.[٤]
  • الاندماج غير الطبيعي لعظام معينة في الساعد.[٤]
  • انحناء إصبع الخنصر.[٤]
  • الأقدام المُسطحة.[٤]
  • ضعف العضلات، ومشاكل في التنسيق قد تُسبب تأخرًا في تطوّر المهارات الحركية للطفل المصاب كالجلوس، والوقوف، والمشي.[٤]
  • بُرزو الأثداء.[٣]
  • القامة الطويلة.[٣]
  • عدم تناسُق شكل الجسم بحيث تكون السيقان طويلة، والجذع قصير، والكتف مساوٍ لحجم الورك.[٣]
  • العقم.[٣]
  • صعوبات التعلّم.[٣]
  • تأخّر الكلام.[٣]
  • المشاكل الاجتماعية والسلوكية.[٣]
  • المعاناة من الاكتئاب والقلق.[٥]
  • إظهار السلوكيات الاندفاعية، وعدم النضج العاطفي.[٥]
  • الإصابة باضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه (ADHD).[٥]
  • الإصابة باضطراب طيف التوحد.[٥]


الحالات الطبية الأكثر شيوعًا لدى المصابين

الأشخاص المصابون بمتلازمة كلاينفيلتر هم أكثر عُرضة للإصابة بحالاتٍ طبيةٍ معينة تُعد جزءًا مما يُعرف بمتلازمة التمثيل الغذائي (Metabolic Syndrome)، وتشمل هذه الحالات:[٥]

  • ارتفاع ضغط الدم.
  • مرض السكري من النوع 2.
  • ارتفاع نسبة الكوليسترول والدهون الثلاثية في الدم.
  • سرطان الثدي.
  • هشاشة العظام.
  • أمراض المناعة الذاتية.
  • نوبات الصرع.


تشخيص متلازمة كلاينفيلتر

لتشخيص متلازمة كلاينفيلتر يُجري الطبيب فحصًا جسديًا شاملاً للمصاب، ويطرح أسئلة مفصلة حول الأعراض التي يعاني منها، وقد يشمل ذلك فحص منطقة الأعضاء التناسلية والصدر، إلى جانب إجراء فُحوصات للتحقق من ردود الفعل، وتقييم التطوّر والأداء، وتشمل الاختبارات الأكثر استخدامًا لتشخيص متلازمة كلاينفيلتر ما يلي:[٦]

  • تحاليل الهرمونات.
  • تحليل النمط النووي (Karyotyping)، ويُجرى من خلال فحص عينة الدم للتحقق من شكل وعدد الكروموسومات.



قد يكتشف الطبيب عددًا قليلًا من حالات متلازمة كلاينفيلتر قبل الولادة، ويحتاج تأكيد التشخيص إلى إجراء فحص الخلايا الجنينية المأخوذة من السائل الأمنيوسي وهو ما يُعرف ببزل السلى (Amniocentesis) أو من المشيمة، وعادةً ما تُجرى هذه الاختبارات إذا كانت الحامل أكبر من 35 عامًا، أو يوجد تاريخ عائلي من الحالات الوراثية.




علاج متلازمة كلاينفيلتر

لا يوجد علاج مُحدد لمتلازمة كلاينفيلتر، ولكن يمكن علاج بعض المشاكل المرتبطة بهذه الحالة إذا لزم الأمر،[٧] وتشمل العلاجات المتاحة ما يلي:

  • العلاج ببدائل التستوستيرون.[٧]
  • علاج النطق واللغة أثناء الطفولة للمساعدة على تطوير النطق.[٧]
  • الدعم التربوي والسلوكي في المدرسة؛ وذلك للمساعدة على إدارة أي صعوبات تعلّم أو مشاكل سلوكية.[٧]
  • العلاج الوظيفي للمساعدة على إدارة أي مشاكل مرتبطة بصعوبة القراءة.[٧]
  • العلاج الطبيعي للمساعدة على بناء العضلات وزيادة قوتها.[٧]
  • الدعم النفسي لأي مشاكل تتعلق بالصحة العقلية.[٧]
  • علاج الخصوبة من خلال الحقن المجهري.[٦]
  • جراحة تصغير الثدي لإزالة أنسجة الثدي الزائدة.[٧]


المراجع

  1. ↑ Amita Shroff (22/9/2021), "Klinefelter Syndrome (XXY Syndrome)", webmd, Retrieved 6/12/2021. Edited.
  2. ^ أ ب "Klinefelter syndrome", mayoclinic, 21/9/2019, Retrieved 6/12/2021. Edited.
  3. ^ أ ب ت ث ج ح خ د ذ ر ز س ش ص "Klinefelter syndrome", National Center for Advancing and Translational Sciences, 14/2/2018, Retrieved 6/12/2021. Edited.
  4. ^ أ ب ت ث ج ح خ د ذ "Klinefelter syndrome", medlineplus, 8/9/2020, Retrieved 6/12/2021. Edited.
  5. ^ أ ب ت ث ج "Klinefelter Syndrome", clevelandclinic, 13/7/2020, Retrieved 6/12/2021. Edited.
  6. ^ أ ب "Klinefelter syndrome", mayoclinic, 21/9/2019, Retrieved 6/12/2021. Edited.
  7. ^ أ ب ت ث ج ح خ د "Klinefelter syndrome", nhs, 20/5/2019, Retrieved 6/12/2021. Edited.