متلازمة ويليام
تعرف متلازمة ويليام (Williams syndrome) أنها اضطراب جيني نادر تحدث بسبب خلل في كروموسوم رقم 7، يعاني الأشخاص المصابين بها من مشكلات في التعلم والنمو، ويظهرون بملامح وجه فريدة، ويعاني المصابون بها غالباً من أمراض القلب والأوعية الدموية، وارتفاع مستوى الكالسيوم في الدم.[١][٢]
وفقا للمنظمة الوطنية للأمراض النادرة (NORD) تصيب المتلازمة واحدا بين 10,000-20,000 شخص تقريباً.
أسباب متلازمة ويليام
تحدث متلازمة ويليام بسبب طفرة في الجينات (المادة الوراثية) الموجودة على كروموسوم 7، تؤدي إلى حذف أو فقدان جزء من الجينات المسؤولة عن إنتاج الإيلاستين؛ وهو بروتين يعطي المرونة والليونة للأوعية الدموية والجلد، والنقص في الإيلاستين هو السبب في بعض الصفات الشائعة التي تظهر عند المصابين بمتلازمة ويليام.[٣]
غالبا ما تحدث هذه المتلازمة بسبب طفرات جينية عشوائية، مما يعني أنه نادرا ما يكون سببها وراثياً، إلا أن إصابة أحد الوالدين بالمتلازمة يزيد من فرصة نقلها إلى الأبناء بنسبة 50%.
أعراض متلازمة ويليام
تتميز متلازمة ويليام بمجموعة كبيرة من الأعراض والصفات الجسدية التي تختلف في نسبة ظهورها، أي أنها تظهر بشكل مختلف في كل فرد، بالإضافة إلى ذلك، غالبًا ما تختلف شدة هذه الأعراض بشكل كبير من حالة إلى أخرى، وسيتم توضيح الأعراض فيما يلي:[٤]
ملامح وجه مميزة
تشمل ملامح الوجه للأشخاص المصابين بمتلازمة ويليام بالتالي:[٥]
- جبهة عريضة.
- جسر الأنف مسطح والأنف قصير.
- فم كبير وشفاه ممتلئة.
- ذقن صغير.
- أسنان متباعدة ومنها مفقودة أو مقوسة.
- عيون غير متناظرة.
- ثنيات فوق زوايا العيون.
- شكل أقرب للنجمة في قزحية العين.
- طول الوجه والرقبة في مرحلة البلوغ.
اضطرابات في القلب والأوعية الدموية
أغلب المصابين بالمتلازمة يعانون من مشاكل بالقلب والأوعية الدموية ومنها:[٥]
- تضيق في الشريان الأبهر الذي ينقل الدم من القلب إلى بقية أجزاء الجسم.
- تضيق في الشريان الرئوي الذي ينقل الدم من القلب للرئتين.
- ارتفاع في ضغط الدم.
تضيق الشرايين لا يسمح بوصول كميات كافية من الأكسجين إلى الدماغ والجسم، وانخفاض تدفق الدم المتزامن مع ارتفاع الضغط يؤدي إلى تلف القلب.
مشاكل في النمو
يولد الأطفال المصابين بمتلازمة ويليام بحجم صغير، ويواجهون صعوبة في تناول الطعام، وصعوبة في اكتساب الوزن والنمو، وعند البلوغ يكونون أقصر مقارنة بأقرانهم.
ارتفاع مستويات الكالسيوم في الدم
قد يؤدي الإصابة بمتلازمة ويليام إلى مشاكل مزمنة بمستويات الكالسيوم وامتصاص فيتامين (د)، لذلك قد تكون هناك الحاجة إلى تناول الأدوية واتباع نظام غذائي خاص، وذلك بالرجوع للطبيب المختص.[١]
الخصائص المعرفية والإدراكية
مشاكل التعلم شائعة عند المصابين بمتلازمة ويليام، وتتراوح من خفيفة إلى شديدة، فالأطفال المصابون أبطأ في المشي والتحدث واكتساب مهارات جديدة مقارنة بالأطفال الآخرين في سنهم، بسبب تأخر النمو، ويمكن أن يعانوا من اضطراب فرط الحركة وتشتت الانتباه (ADHD)، وهو اضطراب يؤثر في قدرة الطفل على التركيز والبقاء ساكنًا.[١]
تشوهات في الجهاز العضلي الهيكلي
تتضمن مشاكل في المفاصل التي تؤدي لصلابتها أو زيادة في مرونتها، والإصابة بالفتق، وصعوبة في ابتلاع الطعام.[١]
اللجوء للعلاج الطبيعي يساعد على تحسين حركة المفاصل وقوة العضلات.
اللجوء للعلاج الطبيعي يساعد على تحسين حركة المفاصل وقوة العضلات.
أعراض أخرى
يصاب الأطفال بمتلازمة ويليام بأعراض أخرى منها:[٥]
- انحناء العامود الفقري.
- التهابات الأذن المتكررة.
- البلوغ المبكر.
- طول النظر.
- مشاكل في الكلى.
- التهابات المسالك البولية.
تشخيص متلازمة ويليام
عند الاشتباه بإصابة الطفل بمتلازمة ويليام فيجب القيام بإجراء عدد من الفحوصات المعينة بإشراف طبيب مختص والتي تتكون من جزأين: [٦]
التشخيص السريري والفحوصات المخبرية
ويعتمد على الخصائص التي يتميز بها المصاب في متلازمة ويليام منها:[٧]
- سمات الوجه المميزة.
- فحص النمو.
- قياس ضغط الدم وتخطيط القلب.
- فحص الموجات فوق الصوتية للكلى.
- قياس مستوى الكالسيوم بالدم.
الفحص الجيني
يكون ذلك عبر تقنية جينية مخبرية تستخدم لتحديد تسلسل الجينات، تسمى فحص التهجين الموضعي المتألق (FISH)؛ ويتبين من الفحص غالبًا افتقار الشخص المصاب إلى جين الإيلاستين، يتم الاختبار عبر إجراء فحص دم لأخذ عينة من الحمض النووي.[٦]
يعد فحص الجينات أساس تثبيت الإصابة بمتلازمة ويليام، فإن شرط التشخيص ملاحظة حذف مجموعة من الجينات على كروموسوم 7 في فحص الجينات الذي يجريه الطبيب، ولا يعتبر ظهور العلامات الأخرى وصفات الوجه على الطفل أساسا في التشخيص فقط.
علاج متلازمة ويليام
لا يوجد علاج للمصابين بمتلازمة ويليام، لكن العلاج يكون للأعراض المصاحبة، إذ علاج الأشخاص المصابين يعتمد على علاج الأعراض وشدتها التي تشمل:[٨]
- التغذية العلاجية للأطفال المصابين بمشاكل في تناول الطعام، عن طريق اتباع نظام غذائي لمن يعاني من زيادة نسبة الكالسيوم في الدم.
- علاج سلوكي ودوائي لمرضى اضطراب فرط الحركة والقلق.
- إجراء جراحي للمصابين بمشاكل في القلب.
- استخدام أجهزة تقويم الأسنان لمن يعاني من سوء إطباق الأسنان.
- إعطاء هرمون مطلق لموجهة الغدد التناسلية (GnRH) في مرحلة البلوغ.
هل يمكن الشفاء من متلازمة ويليام، وكيف تؤثر في حياة الطفل؟
لا يوجد علاج نهائي لمتلازمة ويليام، فهي اضطراب جيني، إلا أنه يمكن للمصابين بها التمتع بحياة طويلة وصحية نسبيا، ما لم تكن هناك مضاعفات في القلب أو الكلى، وخاصة مع توفر خيارات عديدة من العلاجات ومراكز الدعم، بالإضافة لحصول الطفل على الدعم المناسب من العائلة والأصدقاء والبيئة التعليمية المحيطة بهم.[٧]
المراجع
- ^ أ ب ت ث "Williams syndrome: What you need to know", medicalnewstoday, Retrieved 7/12/2021. Edited.
- ↑ "Williams Syndrome", National organization for rare disorders , Retrieved 7/12/2021. Edited.
- ↑ "Williams syndrome", betterhealth, Retrieved 8/12/2021. Edited.
- ↑ "Williams Syndrome", National organization for rare disorders , Retrieved 9/12/2021. Edited.
- ^ أ ب ت ث "What is Williams Syndrome", webmd, Retrieved 9/12/2021. Edited.
- ^ أ ب "Diagnosing Williams Syndrome", Williamssyndromeassociation, Retrieved 9/12/2021. Edited.
- ^ أ ب "Williams Syndrome", healthgrades, Retrieved 9/12/2021. Edited.
- ↑ "Williams syndrome", Genetic and rare disease information center, Retrieved 8/12/2021. Edited.
