تُصيب متلازمة كالمان حوالي حالة واحدة من كل 30,000 ذكر، وحالة واحدة من كل 120,000 أنثى في العالم.


متلازمة كالمان

تنتج متلازمة كالمان (Kallmann Syndrome) عن خللٍ أو طفرةٍ جينيةٍ واحدةٍ أو أكثر تحدث في حوالي 20 جينًا، حيث يُعتقد أنّ هذه الجينات تلعب أدوارًا مهمةً في نمو مناطق معينة من الدماغ قبل الولادة، وتشيع هذه الحالة في كثيرٍ من الأحيان عند الذكور أكثر من الإناث، وتتميز بتأخّر البلوغ أو عدم حدوثه، إلى جانب ضعف حاسة الشم.[١]



أعراض متلازمة كالمان

تشمل الأعراض الأساسية لمتلازمة كالمان كلًا مما يلي:


تأخر أو غياب البلوغ

قد تظهر أعراض متلازمة كالمان على الذكور عند الولادة، وتشمل الخصيتين المعلقتين، والقضيب الصّغير جدًا، ومع ذلك تُشخّص معظم الحالات في وقت البلوغ بسبب نقص النمو الجنسي، ويظهر ذلك على شكل:[٢]

  • عدم نمو شعر الوجه أو الجسم.
  • قلة نمو شعر الأعضاء التناسلية.
  • انخفاض كثافة العظام وكتلة العضلات.
  • انخفاض حجم الخصية.
  • الضعف الجنسي لدى الرجال، وانخفاض الدافع الجنسي، والعقم.


أما أعراض تأخّر البلوغ أو غيابه لدى الإناث المصابات بمتلازمة كالمان فتشمل:[٢]

  • عدم نمو الثدي.
  • نقص نمو شعر العانة.
  • عدم بدء الحيض.
  • في بعض الأحيان قد تمر الإناث بمرحلة البلوغ جزئيًا، ويبدأ الثدي بالنمو الذي سرعان ما يتوقف.
  • في بعض الأحيان يبدأ الحيض عند الإناث المصابات في سنٍ مناسبة، ولكنه يتوقف بعد عدة دورات.


ضعف حاسة الشم

من الأعراض المميزة لمتلازمة كالمان هي ضعف أو غياب حاسة الشم، وفي كثيرٍ من الحالات لا يُدرك المصابون أنهم غير قادرين على الإحساس بالروائح؛ لأنهم غير مدركين لضعف الشم.[٣]


أعراض أخرى

إلى جانب تأخّر البلوغ أو غيابه، وضعف أو غياب حاسة الشم يعاني المصابون بمتلازمة كالمان من الأعراض الإضافية التالية:[٣]


سبب متلازمة كالمان

خللٍ أو طفرةٍ جينيةٍ واحدةٍ أو أكثر تحدث في حوالي 20 جينًا، ومن الأسباب الأكثر شيوعًا للحالة الطفرات في جين ANOS1 أو CHD7 أو FGF8 أو FGFR1 أو PROK2 أو PROKR2.


تشخيص متلازمة كالمان

قد يشتبه الطبيب في الإصابة بمتلازمة كالمان أثناء تشخيصه لحالاتٍ أخرى متعلّقة بنقص النضج الجنسي أو قصور الغدد التناسلية، وللتحقق من ذلك يستخدم ما يُسمى بتصنيف تانر (Tanner Staging)؛ وهو طريقة ثابتة يستخدمها علماء الغدد الصماء في جميع أنحاء العالم لتقييم نُضج الخصائص الجنسية الأولية والثانوية،[٢] وخلال الفحص الجسدي لتشخيص الحالة يطرح الطبيب مجموعةً من الأسئلة حول الأعراض التي يشكو منها المصاب، خاصةً تلك المتعلّقة بتأخّر سن البلوغ واضطرابات حاسة الشم.


ونظرًا لأن هذه الحالة وراثية فقد يسأل الطبيب عمّا إذا كان أحد أفراد العائلة قد عانى من تأخّر سن البلوغ أو مشاكل في الخصوبة، وإذا كانت العلامات تُشير إلى احتمال الإصابة بمتلازمة كالمان،[٤] فقد تشمل الاختبارات الإضافية لتأكيد التشخيص ما يلي:

  • تحاليل الدم: تبحث هذه التّحاليل تحديدًا في مستويات الهرمونات في الأوردة المحيطية التي تنشأ من الغدة النخامية، ومن هذه الهرمونات الهرمون اللوتيني (LH)، والهرمون المنبه للجريب (FSH)، والهرمونات الجنسية، وسيكون لدى المصابين بالحالة مستويات منخفضة أو طبيعية من الهرمون اللوتيني والهرمون المنبه للجريب، بينما يكون مستوى هرمون التستوستيرون (Testosterone) في الذكور المصابين منخفضًا، ومستوى هرمون الإستراديول (Estradiol) لدى الإناث المصابات منخفضًا.[٤][٥]
  • التصوير بالرنين المغناطيسي: (MRI)، يُجرى هذا التصوير لمنطقة ما تحت المهاد، والغدة النخامية، والأنف للبحث عن تشوّهات تشريحية.[٤]
  • الاختبارات الجينية الجزيئية: تُستخدم للبحث عن طفراتٍ جينيةٍ معينة.[٤]


علاج متلازمة كالمان

في كلا الجنسين يهدف علاج متلازمة كالمان إلى تحفيز البلوغ، والحفاظ على مستويات الهرمونات ضمن نطاقاتها الطبيعية، وبعد ذلك قد يكون العلاج ضروريًا لتحفيز الخصوبة اللازمة لحدوث الحمل، وفيما يلي توضيحًا لخيارات العلاج الموصى بها لكلا الجنسين:[٦]


الذكور

عادةً ما يبدأ علاج المصابين الذكور في سن البلوغ باستخدام هرمون التستوستيرون، والذي يتوفر بتركيباتٍ مختلفة كالحُقن العضلية، واللاصقات الموضعية، والمواد الهلامية، والسوائل، وبمجرد بدء البلوغ يستمر علاج التستوستيرون للحفاظ على الخصائص الجنسية الثانوية ومستويات هرمون التستوستيرون الطبيعية في الدم، وإذا رغب المصاب بإنجاب طفل فقد يوصى باستخدام هرمون موجهة الغدة التناسلية المشيمائية البشرية (hCG)؛ وذلك لتحفيز نمو الخصية وبدء إنتاج الحيوانات المنوية.[٦]


الإناث

تتطلب الإناث العلاج بالإستروجين والبروجستيرون لتحفيز ظهور الخصائص الجنسية الثانوية عند البلوغ، ولحدوث الحمل هناك حاجة للعلاج يهُرمون (GnRH) لتحفيز إنتاج خلايا البويضات الناضجة، وقد تكون هناك حاجة إلى الإخصاب في المختبر في بعض الحالات لحدوث الحمل.[٦]



نظرًا لتأثير انخفاض مستويات الهرمونات الجنسية في صحة العظام وكثافتها، فقد يكون هناك حاجة لقياس كثافة المعادن في العظام وعلاجها إذا لزم الأمر، أما فيما يتعلق بعلاج حاسة الشم فللأسف لا يوجد أي علاج حالي يمكنه تحسينها.




المراجع

  1. ↑ "Kallmann syndrome", medlineplus, 18/8/2020, Retrieved 9/12/2021. Edited.
  2. ^ أ ب ت "Kallmann syndrome", National Center for Advancing and Translational Sciences, 22/6/2016, Retrieved 9/12/2021. Edited.
  3. ^ أ ب Yolanda Smith (26/2/2019), "Kallmann Syndrome Signs and Symptoms", news-medical, Retrieved 9/12/2021. Edited.
  4. ^ أ ب ت ث "Kallmann Syndrome", chop, Retrieved 9/12/2021. Edited.
  5. ↑ Yolanda Smith (26/2/2019), "Kallmann Syndrome Diagnosis", news-medical, Retrieved 9/12/2021. Edited.
  6. ^ أ ب ت "Kallmann Syndrome", rarediseases, Retrieved 9/12/2021. Edited.