مُتلازمة داون

متلازمة داون (Down syndrome) من أكثر الاضطّرابات الجينيّة شُيوعًا في العالم، وتحدُث نتيجةً لوجود مادة وراثية إضافية من كروموسوم 21 لدى الجنين، وتُحدِث هذه الجينات والمادة الوراثية الإضافية تغييرات في تطور ونمو الجنين مما يتسبب في ظهور تشوهات جسدية وعقلية، ولكن هناك تبايناً كبيراً في شدة الأعراض بين الأطفال المصابين بمتلازمة داون.[١]



أسباب إصابة الطّفل بمُتلازِمة داون

إنّ السبب وراء حُدوث مُتلازمة داون هو وُجود جزء إضافي من كروموسوم 21 في بعض أو جميع خلايا الجِسم، إذ عادةً ما تحتوي نواة كل خلية في جِسم الإنسان على 23 زوجًا من الكروموسومات، نصفها موروث من الأُم والنّصف الآخر من الأب، وتحدث متلازمة داون عندما يكون لدى الفرد نسخة إضافية كاملة أو جزئية من الكروموسوم 21، وهذه النّسخة الإضافيّة ستغير مسار التطور لدى الطّفل، وينجُم عنها ظُهور الخصائص المرتبطة بمتلازمة داون،[٢] وعلى الرّغم من أنّ السّبب الكامِن وراء حُدوث هذا الخلل غير معروف بالتّحديد إلّا أنّه يُفسَّر بسبب انقسام الخلايا الجِنسيّة المُكوّنة للجنين انقسامًا غير طبيعي.[٣]


عوامِل تزيد من خطر الإصابة بمُتلازمة داون

هناك مجموعة من العوامل التي قد تزيد من احتمالية إصابة الجنين بمتلازمة داون ومنها:

  • حَمل الأُم على عُمر كبير.[٤]
  • إنجاب طفل مُصاب بمُتلازِمة داون سابقًا.[٣]



لا تُؤثّر العوامِل الخارجيّة أو البيئيّة في إمكانيّة الإصابة بمُتلازمة داون.




أنواع متلازمة داون

يوجد 3 أنواع من متلازمة داون وهي:[٥]

  • التّثلث الصبغي 21: (Trisomy 21)، النوع الأكثر شيوعًا من متلازمة داون، ويحدث عندما يكون لدى الجنين النامي ثلاث نسخ من الكروموسوم 21 في كل خلية بدلاً من نُسختين، هذا النوع يشكل 95% من حالات مُتلازمة داون.
  • الانتقال: (Translocation)، يحدُث هذا النوع من متلازمة داون نتيجة لوُجود كمية إضافية كاملة أو جزئية من الكروموسوم 21، ويُمثّل هذا النّوع 4% من الحالات.
  • الفسيفساء: (Mosaicism) في النوع الأكثر ندرة إذ تُشكّل 1% فقط من حالات متلازمة داون، وفيها تحتوي بعض الخلايا على 46 كروموسوم وبعضها الآخر يحتوي على 47، ويكون الكروموسوم الإضافي في هذه الحالات هو كروموسوم 21.


الصفات الجسدية المرتبطة بمتلازمة داون

هناك مجموعة من الصفات الجسدية التي تظهر على المصابين بمتلازمة داون ومنها ما يلي:[٦]

  • وجه مفلطح وأنف أفطَس.
  • عيون لوزيّة مائلة.
  • رقبة قصيرة.
  • آذان صغيرة.
  • لسان يميل إلى الخروج من الفم.
  • بقع بيضاء صغيرة على قزحية العين (أي الجزء الملون من العين).
  • الأيدي والأقدام الصغيرة.
  • خط واحد على راحة اليد.
  • أصابع خنصر صغيرة تنحني أحيانًا باتجاه الإبهام.
  • ضعف العضلات والمفاصل.
  • قُصر القامة.


تشخيص الإصابة بمتلازمة داون

في أغلب الأحيان يتم تشخيص الإصابة بمتلازمة داون أثناء الحَمل، ولكن قد تُجرى فُحوصات تشخيصيّة أُخرى بعد الوِلادة، وهذا ما سيُوضّح آتيًا:


فحوصات تشخيصية أثناء الحمل

في الثلث الأول والثاني من الحمل يطلُب الطّبيب إجراء تحاليل دم، بالإضافة لاستخدام السّونار في كُل مُراجعة لمُتابعة وضع الجنين في رحم الأُم، وذلك للكشف عن متلازمة داون والتشوهات الجينية الأخرى، وفي حال أظهرت الفُحوصات هذه احتمالية الإصابة بمتلازمة داون فيمكن التفكير في إجراء فُحوصات تشخيصيّة أُخرى،[٧] مثل:

  • بزل السائل الأمنيوسي: (Amniocentesis) حيث يتم سحب عيّنة من السائل المحيط بالجنين بواسطة إبرة تُدخَل إلى الرّحم، وبعدها يمكن إجراء تحليل كروموسومات للجنين، لتحقق من وجود أو عدم وجود نسخة إضافية من كروموسوم 21،[٧] ويُجرى فحص بزل السائل الأمنيوسي عادةً بعد 15 أسبوعاً من الحمل.[٨]
  • أخذ عينة من خلايا المشيمة: (Chorionic villus sampling)، إذ يتم أخذ عيّنة خلايا من المشيمة لإجراء تحليل كروموسومات للجنين،[٧] ويتم إجراء فحص أخذ عينة من خلايا المشيمة بين الأسبوع التاسع إلى الأسبوع الرابع عشر من الحمل.[٨]
  • سحب عيّنة من دم الحبل السري: (Percutaneous umbilical blood sampling - PUBS) وهذا الإجراء يتمّ بعد الأسبوع الثامن عشر من الحمل.[٨]


فحوصات تشخصية بعد الولادة

يعتمد التشخيص الأولي بعد الولادة على مظهر الطفل الخارجي، فإذا ظهرت بعض أو كل الصفات الجسدية المرتبطة بمتلازمة داون فقد يطلب الطبيب إجراء الفحوصات التالية:[٨]

  • فحص FISH: وهذا الفحص يؤكد ما إذا كان هناك مادة إضافية من كروموسوم 21 لدى الطفل.[٨]
  • تحليل النمط النووي الكروموسومي: (Chromosomal karyotype test)، وذلك لتحقق من وجود كروموسوم 21 إضافي،[٨] كما أنه يوفر هذا الفحص معلومات عن نوع متلازمة داون.[٨]


هل يوجَد علاج لمتلازمة داون؟

للأسف لا يوجد علاج لمتلازمة داون، فهي حالة تستمر مدى الحياة، ولكن يمكن اتّباع بعض الطّرق والعلاجات لحل بعض المشاكل الّحيّة المرتبطة بمتلازمة داون،[٥] ويجدُر بالقول أنّ تقديم الرّعاية الصّحية المُناسبة في وقت مبكر يمكن أن يحدث فارقاً كبيرًا في مساعدة الأطفال المصابين بمتلازمة داون، ويُحسّن من نوعيّة حياتهم،[١] وفيما يأتي توضيح لأبرَز النّقاط التي تتعلّق بتقديم الرّعاية والاهتمام لهؤلاء الأطفال:[٩]

  • يمكن أن يساعد التدخل المبكر الطّفل المصاب بمتلازمة داون على زيادة إمكاناته المُجتمعيّة إلى أقصى حد وإعداده للقيام بدور نشط في المجتمع.
  • يمكن للأطباء والمعلمين الخاصين ومعالجي النطق والمعالجين المهنيين والمعالجين الفيزيائيين وكذلك الأخصائيين الاجتماعيين تقديم المساعدة للأطفال المُصابين بمُتلازمة داون.
  • قد يكون الأطفال الذين يعانون من صعوبات محددة في التعلم والنمو مؤهلين للحصول على الدعم التعليمي، إما في مدرسة عادية أو متخصصة.


هل هُناك طرق وقاية للإصابة بمتلازمة داون؟

لا يوجد طرق للوقاية لمنع حدوث متلازمة داون،[٣] ولكن من الممكن للمرأة أن تقلل احتمالية إنجابها لطفل مصاب بمتلازمة داون عن طريق الإنجاب قبل عمر 35 سنة.[٥]


المراجع

  1. ^ أ ب "Down Syndrome", webmd, 28/8/2020, Retrieved 4/9/2021. Edited.
  2. ↑ "What is Down Syndrome?", ndss, Retrieved 4/9/2021. Edited.
  3. ^ أ ب ت "Down syndrome"، mayoclinic، 8/3/2018، اطّلع عليه بتاريخ 4/9/2021. Edited.
  4. ↑ "Down Syndrome", childrenshospital, Retrieved 4/9/2021. Edited.
  5. ^ أ ب ت "Down Syndrome", my clevelandclinic, 30/5/2020, Retrieved 4/9/2021. Edited.
  6. ↑ "Facts about Down Syndrome", cdc, 6/4/2021, Retrieved 4/9/2021. Edited.
  7. ^ أ ب ت "Down Syndrome", medicinenet, 11/10/2020, Retrieved 4/9/2021. Edited.
  8. ^ أ ب ت ث ج ح خ "Down Syndrome: Trisomy 21", americanpregnancy, Retrieved 4/9/2021. Edited.
  9. ↑ "What to know about Down syndrome", medicalnewstoday, 6/12/2017, Retrieved 4/9/2021. Edited.