سبب ظهور متلازمة داون

تعد متلازمة داون (Down syndrome) إحدى الحالات الوراثية التي تتمثل بظهور مجموعة من المشاكل الجسدية ومشاكل النمو، والتي تترواح بين الخفيفة إلى الشديدة، وفي هذا المقال سيتم الحديث عن سبب ظهور متلازمة داون بالتفصيل.^[١]

ما هو سبب ظهور متلازمة داون؟

تحدث متلازمة داون نتيجة وجود نسخة إضافية من كروموسوم 21 عن طريق الخطأ، وبالتالي يصبح لدى الشخص ثلاثة نسخ بدلًا من نسختين من الكروموسومات، بينما في الوضع الطبيعي تحتوي كل خلية في الجسم على 23 زوجًا من الكروموسومات، بحيث تتم وراثة كروموسوم واحد في كل زوج من الأم والآخر من الأب،^[١] ومن الجدير ذكره بأنَّ المادة الوراثية الموجودة في الكروموسوم الإضافي تتسبب بتغيرات عديدةٍ في سير عمليات التطور، والتي ينتج عنها العديد من الخصائص التي تميز الأشخاص المصابين بمتلازمة داون، وإلى الآن لا يوجد سبب واضح لوجود هذا الكروموسوم الإضافي الذي يتواجد بصورةٍ كاملة أو جزئية، فقد يرتبط الأمر بتقدم عمر الأم؛ إذ يعد العامل الوحيد الذي تم ربطه بزيادة فرصة إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون، وبالرغم من ذلك وجد أنّ نسبة كبيرة من الأطفال المصابين بمتلازمة داون يولدون لنساء دون سن 35 عامًا، وذلك نظرًا لارتفاع معدلات المواليد لدى النساء الأصغر سنًا.^[٢]

هل تُعد متلازمة داون موروثة؟

الإجابة لا، حيثُ لا تسري متلازمة داون في العائلات في جميع الحالات تقريبًا، وبناءً على ذلك من المحتمل أن ينجب أي شخص طفل مُصاب بمتلازمة داون.^[٣]

هل تعزى الإصابة بمتلازمة دوان لأحد الوالدين دون الآخر؟

الإجابة لا، إذ إنّه من المحتمل أن تنشأ النسخة الإضافية الجزئية أو الكاملة للكروموسوم 21 الذي يسبب متلازمة داون إما من الأب وإما الأم، فلا يوجد بحث علمي نهائي إلى الآن يشير إلى أن متلازمة داون ناتجة عن عوامل بيئية أو بسبب الأنشطة التي يقوم بها الوالدين قبل أو أثناء الحمل.^[٢]

ما هي العوامل التي تزيد فرصة إنجاب طفل بمتلازمة داون؟

بالإضافة إلى التقدم بالعمر والذي يُعد من أبرز المخاطر المحتملة لإنجاب طفل بمتلازمة داون، هناك بعض العوامل الأخرى التي قد تزيد خطر الإصابة بهذه المتلازمة أيضًا، والتي نذكر منها ما يلي:^[٤]

• أن يكون أحد الوالدين حاملًا لنوع معين من متلازمة داون، مثل: متلازمة داون بالتبادل الصبغي (Translocation Down syndrome)؛ وهذا يعني أن يحمل الشخص تغييرًا جينيًا لمتلازمة داون دون الإصابة بها، وبالتالي هناك احتمالية أن يتم نقل هذا التغيير الجيني للطفل، ولكن يُعد حدوث ذلك من الأمور النادرة.
• إنجاب الوالدين طفل مصاب بمتلازمة داون بالفعل؛ وبالتالي فإن خطر إنجاب طفل آخر يكون أعلى.

ما هي أنواع متلازمة داون؟

يوجد ثلاثة أنواع مختلفة لمتلازمة داون، والتي تحدث نتيجةً لثلاثة اختلافات جينية، وهي كالآتي:^[٥]

• التثلث الصبغي 21: (Trisomy 21)، يُمكن أن يؤثر هذا النوع في حوالي 95% من الحالات، حيث يمتلك المصاب بهذا النوع ثلاثة نسخ من الكروموسوم 21 في جميع الخلايا بدلًا من وجود النسختين الطبيعيتين.
• متلازمة داون ذو النوع الفسيفسائي: (Mosaic Down syndrome)، وهي تُعد من الأنواع النادرة، حيث يمتلك الشخص المصاب نسخة إضافية من كروموسوم 21 في بعض الخلايا وليس جميعها.
• متلازمة داون بالتبدل الصبغي: يحمل المصاب بهذا النوع نسختين من الكروموسوم 21 المعتادين، ولكنَّه يحمل مادة وراثية إضافية من الكروموسوم 21 مرتبطة بكروموسوم آخر، حيث يحدث ذلك عادةً عندما يرتبط جزء من الكروموسوم 21 بكروموسوم آخر، مُحدثًا بذلك انتقال في موقع الجين سواء قبل أو خلال الحمل.

هل يستطيع الوالدين الوقاية من إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون؟

الإجابة لا، وبالرغم من ذلك يستطيع الوالدين اتخاذ بعض الخطوات التي من شأنها أن تقلل من خطر إنجاب أطفال مصابين بمتلازمة داون، وذلك من خلال تجنب الحمل عند التقدم بالعمر لكلا الوالدين، حيث يمكن للمرأة أن تقلل من خطر الإصابة بمتلازمة داون بضرورة اتخاذ قرار الحمل والولادة قبل بلوغها سن 35 عامًا.^[٦]

هل تناول حمض الفوليك يقلل من فرصة إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون؟

الإجابة نعم، فمن المعروف بأنَّ تناول المكملات التي تحتوي على حمض الفوليك (Folic acid)، قبل الحمل أو أثناءه، تساعد على الوقاية من إصابة الطفل بعيوب الأنبوب العصبي (Neural tube defects)، بالإضافة إلى ذلك يُمكن أن يُساعد تناولها أيضاً على تقليل فرصة إنجاب أطفال مصابين بمتلازمة داون أو الأمراض الخلقية؛ حيثُ أظهرت دراسة نُشرت في مجلة BMJ عام 2004م، أنه قد يكون هناك علاقة تربط بين متلازمة داون وعيوب الأنبوب العصبي لدى الأطفال، لذلك قد تكون المكملات التي تحتوي على حمض الفوليك طريقة فعالة للوقاية من كلتا الحالتين.^[١][٧]