ما هي متلازمة الكروموسوم X الهش؟

متلازمة الكروموسوم X الهش هي السبب الأكثر شيوعًا للإعاقة الذهنية الوراثية، وتختلف تأثيراتها وأعراضها بين المصابين بشكل كبير، وترتبط المتلازمة بوجود طفرة في أحد جينات الكروموسوم X، وتسبب متلازمة الكروموسوم X الهش مشاكل متعلقة بالنمو، مثل صعوبات في التعلم وضعف الإدراك، وتأخر في النطق واللغة، وتتضّح الأعراض بشكل كبير في سنّ الثانية، إلى جانب ظهور خصائص جسدية مختلفة، وفي العادة يكون انتشار المتلازمة في الذكور أكبر مقارنةً بالإناث، وأكثر شدة كذلك.[١][٢]



بينت الدراسات أن متلازمة الكروموسوم X الهش تصيب ما يقارب ذكر من بين كل 3,600 - 4000 ذكر، بينما تصيب أنثى من بين 4000 - 6000 أنثى.




سبب حدوث متلازمة الكروموسوم X الهش

تحدث متلازمة الكروموسوم X الهش بسبب تغّير في الجين المحمول على الكروموسوم X، والذي يسمى جين (FMR1)، حيث يعمل هذا الجين على إنتاج بروتين يساعد الدماغ على العمل على نحوٍ طبيعي، فإذا حدث تغيير لهذا الجين، حينها لن يتمكن من إنتاج البروتين بشكلٍ طبيعي، ما يؤدي إلى الإصابة بالمتلازمة، وتعتبر المتلازمة وراثية، لأنّ هذا الجين يكون محمولاً على الكروموسوم الجنسي (X) الذي يتمّ توريث واحداً منه بشكلٍ طبيعي للذكور، ما يجعل الإصابة بالنسبة لهم شديدة الأعراض، بينما تمتلك الإناث اثنين منه، فيتغير واحدٌ منهم فقط، والآخر يكون غالباً طبيعياً، ما يجعل إصابتهم بالمتلازمة أقلّ شدّة.[٣]


أعراض متلازمة الكروموسوم X الهش

يبدأ الآباء والمحيطون بالطفل عادةً بملاحظة الأعراض على أطفالهم الذكور عند بلوغهم (36) شهر، والإناث (42) شهر، فهناك مجموعة من الأعراض التي ترتبط بالمتلازمة، والتي تكون أكثر اعتدالًا عند الإناث، وتشمل ما يلي:[٤][٥]

  • مشاكل في النمو والتطور، وتشمل عدم القدرة على الجلوس، أو الزحف أو المشي، أو اللغة والكلام.
  • مشاكل في تعلم المهارات الجديدة.
  • مشاكل سلوكية واجتماعية، وتشمل ما يلي:
  • عدم القدرة على التواصل البصري.
  • الاندفاع الزائد.
  • نوبات من الغضب والسلوك العدواني.
  • القلق.
  • فرط النشاط وصعوبة الانتباه.
  • تغيرات في شكل الوجه والجسم، مثل أن يكون حجم كلّ من الرأس والأذنين والذقن والجبين كبيراً، والوجه الطويل، والأقدام المسطحة، وتضخم الخصيتين بعد سنّ البلوغ.
  • مشاكل صحية أخرى، وتشمل ما يلي:
  • مرونة زائدة في المفاصل.
  • مواجهة صعوبة في حدوث الحمل بالنسبة للإناث.
  • الدخول في وقتٍ باكر أكثر من المعتاد في سنّ انقطاع الدورة الشهرية.
  • الحساسية الشديدة للضوء أو الصوت.
  • النوبات التشنجية
  • مشاكل في السمع والرؤية
  • مشاكل في القلب.



تعتبر المتلازمة المسبب الوراثي الرئيسي لمرض التوحد، حيث إن 1 من كل 3 مصابين بالمتلازمة يعاني من مرض التوحد.



تشخيص متلازمة الكروموسوم X الهش

يمكن تشخيص الإصابة بمتلازمة الكروموسوم X الهش، باستخدام الأدوات التشخيصية التالية:[٦][٥]

  • اختبار الحمض النووي بواسطة فحص الدم؛ أي الاختبار الجيني لإيجاد الطفرات في الجين (FMR1) المسؤول عن الإصابة.
  • فحوصات لتحديد طبيعة التأخر في التطور لدى الطفل.


في حال كانت المرأة حاملاً وأرادت فحص ما إذا كان جنينها يعاني من المتلازمة، يمكنها إجراء الفحوصات التالية:[٧]

  • فحص السائل الأمنيوسي، بحيث يأخذ الطبيب عينة من السائل المحيط بالجنين.
  • فحص عينة من خلايا المشيمة.


من يجب أن يخضع لاختبار متلازمة الكروموسوم X الهش؟

الحالات التي يجب فيها القيام بالفحص للمتلازمة هي الآتية:[٢]

  • ظهور أعراض الإعاقات الذهنية، مثل تأخر النمو، والكلام، وصعوبات التعلم لدى الطفل.
  • التاريخ العائلي للإصابة بالمتلازمة، أو التوحد لسبب غير معروف، أو الإعاقات الذهنية أو التعليمية، أو العقم.
  • أي شخص يزيد عمره عن (50) عام، وظهرت لديه مشاكل في التوازن، أو تراجع القدرة المعرفية، أو فقدان الذاكرة، خاصةً في ظلّ وجود تاريخ عائلي للإصابة بالمتلازمة.
  • أي أنثى تعاني من إحدى الحالات التالية: العقم، أو قصور المبايض المبكر، أو ارتفاع في مستويات الهرمون المنبه للحوصلة (FSH)، أو عدم انتظام الحيض.
  • أيّ امرأة حامل لديها الرغبة في التأكد ما إذا كانت تحمل الجين المسؤول عن الإصابة بالمتلازمة.


علاج متلازمة الكروموسوم X الهش

لا يوجد علاج معين يستهدف السبب الرئيسي للإصابة بالمتلازمة، ولكن تركز العلاجات المتاحة على علاج الأعراض، حيث أنّ التدخل المبكر مهماً، لأنّ دماغ الطفل لا يزال في مرحلة النموّ، ما يمنح فرصة أكبر لتنمية المهارات لديه بشكل كبير، ويمكن تقسيم الأدوية المستخدمة حسب الأعراض الظاهرة على المصاب كما يلي:[٨][٩]

  • نوبات الصرع أو اضطرابات المزاج: ليثيوم كاربونيت وجابابنتين.[٧]
  • نقص الانتباه وفرط الحركة: ميثيلفينيديت، وديكستروأمفيتامين، وفينلافاكسين، ونيفازودون.[٧]
  • نوبات الغضب والسلوك العدواني: فلوكسيتين، وسيرتالين، وسيتالوبرام.[٧]
  • اضطرابات النوم: ترازودون، وميلاتونين.[٧]


بالإضافة إلى علاج النطق والسلوك، وبرامج التعليم الخاصّة، ومساعدة المريض في توفير بيئة مريحة لتساعد على نجاح العلاج.[٧]


هل متلازمة الكروموسوم X الهش خطيرة؟

على الرغم من عدم وجود علاج للمتلازمة، إلا أنّ أعراضها لا تعتبر مهددة للحياة، حيث يمكن أن يعيش الفرد المصاب بالمتلازمة بنفس معدّل الشخص غير المصاب، ولكنها تعدّ من الأسباب الرئيسية للإعاقات الذهنية المتوارثة؛ مثل التوحد، والتي تسبب الأعراض السلوكية والجسدية والإدراكية على الفرد، والتي قد تساعد الأدوية في إدارة أعراضها.[١٠]


هل يمكن منع الإصابة بمتلازمة الكروموسوم X الهش؟

لا يوجد طرق معينة تعمل على منع الإصابة بالمتلازمة أو الوقاية منها، فإذا كان الفرد حاملاً للجين المعتلّ المسؤول عن الإصابة، فإنّه سيورثه للأطفال.[١٠]


هل يتأثر معدّل الذكاء لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة الكروموسوم X الهش؟

في الحالات التي تكون فيها الطفرة الجينية أقلّ حدّة، فإنّه يمكن أن يكون لدى الشخص معدل ذكاء ضمن الطبيعي، فبالرغم من أن الإعاقة الذهنية تعد من أبرز أعراض المتلازمة،إلا أنها تتراوح في شدّتها ما بين الخفيفة إلى الشديدة.[٨]


المراجع

  1. ↑ X syndrome is a,and language by age 2. "Fragile X syndrome", medlineplus.gov, Retrieved 7/12/2021. Edited.
  2. ^ أ ب "Fragile X 101", fragilex.org, Retrieved 7/12/2021. Edited.
  3. ↑ "Fragile X syndrome", betterhealth.vic.gov.au, Retrieved 7/12/2021. Edited.
  4. ↑ "What Is Fragile X Syndrome?", webmd.com, Retrieved 7/12/2021. Edited.
  5. ^ أ ب "How do healthcare providers diagnose Fragile X syndrome?", nichd.nih.gov, Retrieved 7/12/2021. Edited.
  6. ↑ "What is Fragile X Syndrome?", cdc.gov, Retrieved 7/12/2021. Edited.
  7. ^ أ ب ت ث ج ح "Fragile X Syndrome", clevelandclinic, Retrieved 23/12/2021. Edited.
  8. ^ أ ب "FRAGILE X SYNDROME", spectrumnews.org, Retrieved 7/12/2021. Edited.
  9. ↑ "What are the treatments for Fragile X syndrome?", nichd.nih.gov, Retrieved 7/12/2021. Edited.
  10. ^ أ ب "Fragile X Syndrome", clevelandclinic.org, Retrieved 7/12/2021. Edited.