متلازمة داون (Down syndrome) من أكثر الاضطرابات الوراثية شيوعًا في العالم، وتحدث نتيجة وجود نسخة إضافية من الكروموسوم رقم 21 لدى الجنين مما يؤدي إلى حدوث تغييرات في تطور ونمو الجنين ويُسبب تشوهات جسدية وعقلية،[١]فما هو عدد كروموسومات متلازمة داون؟


ما هو عدد كروموسومات متلازمة داون؟

يولد الطفل المصاب بمتلازمة داون ولديه نسخة إضافية من الكروموسوم الذي يحمل رقم 21 كما ذكرنا مما يُسبب زيادة عدد الكروموسومات في خلايا جسمهم لـ 47 كروموسوم بدلًا من 46 كروموسوم في الحالات الطبيعية.[٢]


أسباب الإصابة بمتلازمة داون

لا يوجد سبب واضح للإصابة بمتلازمة داون في أغلب الحالات، ولكن توجد بعض العوامل التي تزيد من فرصة إصابة بعض الأطفال بهذه المتلازمة ومنها:[٣]

  • تأخر سن الإنجاب:

تزداد فرصة ولادة طفل مصاب بمتلازمة داون مع تقدم عمر الأم وحملها بعد سن ال 35 عامًا، وذلك لأن البويضات في هذه المرحلة تكون أكثر عرضة لحدوث انقسامات غير طبيعية.

  • تاريخ طبي لولادة طفل مصاب بمتلازمة داون:

مما يدل على وجود استعداد جيني لحدوث تغيرات غير طبيعية في الكروموسومات ويزيد من فرصة ولادة طفل آخر مصاب بمتلازمة داون، ويجب على الأهل في هذه الحالة مراجعة أخصائي جينات لتحديد خطر ولادة طفل آخر يعاني من متلازمة داون.


أعراض الإصابة بمتلازمة داون

كما ذكرنا سابقًا تُسبب النسخة الإضافية من الكروموسوم حدوث تغييرات جسدية وعقلية لدى الطفل المصاب، وعلى الرغم من تشابه الأعراض الجسدية لدى معظم المصابين بمتلازمة داون إلّا أنّ الأعراض العقلية والذهنية تختلف فيما بينهم تبعًا لنوع متلازمة داون، فمثلًا قد يتأثر معدل ذكاء الطفل المصاب بمتلازمة دوان بشكل خفيف أو بشكل كبير.[٤]


ومن العلامات الجسدية المميزة للمصابين بمتلازمة داون كلًا ممّا يأتي:[٤]

  • وجه مسطح ومدور خاصة في منطقة جسر الأنف.
  • عيون لوزية الشكل وجفون مائلة للأعلى.
  • رقبة قصيرة.
  • أذنان صغيرتان.
  • لسان يخرج بشكل متكرر من الفم.
  • ظهور بقع بيضاء صغيرة على قزحية العين (الجزء الملون من العين).
  • يدان وقدمان صغيرتان.
  • لديه تجعيد واحد في راحة يديهِ.
  • يكون إصبعه الخنصر صغيرًا ومائلًا باتجاه الإبهام.
  • ضعف وارتخاء في العضلات والمفاصل.
  • قصر القامة.


أنواع متلازمة داون

لمتلازمة داون 3 أنواع مختلفة تختلف شدة الأعراض فيما بينها، ويمكن توضيحها كالآتي:[١]

  • التثلث الصبغي 21:

وهو النوع الأكثر شيوعًا إذ يُصيب 95% من إجمالي المصابين بالمرض، وفيه يكون لدى الطفل 3 نسخ إضافية من الكروموسوم 21 في كل خلية من جسمه.

  • متلازمة داون بالتبدل الصبغي:

يحدث هذا النوع من متلازمة داون عندما ينتقل جزء من كروموسوم رقم 21 إلى كرموسوم آخر قبل الحمل أو خلال فترة الحمل، ويكون لدى الطفل في هذه الحالة النسختان المعتادتان من الكروموسوم رقم 21 ولكن لديه نسخة إضافية منه مرتبطة بكروموسوم آخر.

  • متلازمة داون الفسيفسائية:

والتي تعرف أيضًا بمتلازمة داون الخفيفة، وذلك لأن بعض خلايا الطفل طبيعية وبعضها الآخر يحتوي على نسخة إضافية من الكروموسوم رقم 21، وتعد بأنها النوع الأكثر ندرة.

المراجع

  1. ^ أ ب "Down syndrome", nchmd, Retrieved 29/3/2023. Edited.
  2. ↑ "Down syndrome", aboutkidshealth, Retrieved 29/3/2023. Edited.
  3. ↑ "Down syndrome", mayoclinic, Retrieved 29/3/2023. Edited.
  4. ^ أ ب syndrome is also referred,each person has different abilities. "Down syndrome", cdc, Retrieved 29/3/2023. Edited.