تعد متلازمة داون (Down syndrome) مرض وراثي يظهر على شكل تغيرات في القدرات الجسدية والإدراكية، إضافةً إلى اختلاف في معدل النمو، وذلك نتيجة لحدوث خلل في الكروموسوم رقم 21، ولكن ما هي الأعراض المرافقة للحمل في طفل مصاب به؟[١]


ما هي أعراض الحمل بمتلازمة داون؟

لا تظهر أي أعراض مختلفة على الأم عند الحمل بطفل مصاب بمتلازمة داون،[٢] لكن يُنصح بعمل فحوصات للكشف عن متلازمة داون عند الحوامل اللواتي تزيد فرصة إنجابهن لأطفال متلازمة داون، ويمكن أن تظهر بعض العلامات الدالة على إصابة الجنين بمتلازمة داون عن طريق فحص السونار الدوري الذي تجريه الحوامل أثناء الحمل، ومنها:[٣]

  • وجود تغيرات في شكل طيات الدماغ.
  • عدم ظهور عظام الأنف أو ظهورها بحجم صغير ملحوظ.
  • زيادة سمك المنطقة التي تقع بين العمود الفقري ورقبة الجنين.
  • وجود شريان بشكل غير طبيعي في الأطراف العلوية.
  • وجود انتفاخ طفيف في الكلى.
  • قصر حجم اليدين والقدمين.


فحوصات الكشف عن متلازمة داون أثناء الحمل

تُجرى فحوصات الكشف عن متلازمة داون للنساء اللواتي يُحتمل إنجابهن لطفل مصاب بمتلازمة داون ما بين الأسبوع 10-14 من الحمل، وينطوي فحص الكشف على إجراء فحص السونار إلى جانب فحوصات الدم، والجدير بالذكر أنّ فحوصات الكشف لا تؤكد الإصابة ويلزم إجراء المزيد من الفحوصات التشخيصية في حال شك الطبيب بالإصابة، ويمكن بيان فحوصات الكشف عن متلازمة داون كما يلي:[٤][٥]

  • فحص دم ثلاثي يتم إجراءه للأم، حيث يتم فيه الكشف عن وجود عدد من الأنواع المختلفة من البروتينات والهرمونات، والتي يعتبر وجودها أحد العلامات الفارقة في عدد من الأمراض الوراثية، منها متلازمة داون.
  • فحص السونار، ليساهم في تحديد بعض العلامات التي قد تشير إلى إصابة الجنين بالمتلازمة، مثل وجود سائل في مؤخرة عنق الجنين وغيرها من العلامات التي ذُكرت سابقاً.[٦]



بالنسبة للنساء اللواتي تخطين الأسبوع 14 من الحمل، يمكن إجراء فحص دم في أي وقت ما بين الأسبوع 14-20 من الحمل.




ما هي العوامل التي تزيد من خطر الإصابة بمتلازمة داون؟

يزداد خطر الحمل بطفل مصاب متلازمة داون بزيادة عمر الأم، حيث أن النساء اللواتي يبلغن من العمر 35 عامًا أو أكثر، يكُنَّ أكثر عرضة لإنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون، مقارنة بالنساء اللواتي يحملن في سن أصغر.[٤]


كيف يمكن تشخيص إصابة الجنين بمتلازمة داون؟

يمكن تشخيص إصابة الجنين بمتلازمة داون بشكل دقيق عن طريق بعض الفحوصات التشخيصية، والتي عادة ما تخضع لها النساء اللواتي يحملن تاريخ مرضي للأمراض الوراثية، أو اللواتي لديهن فرصة أكبر لإنجاب طفل مصاب بهذه المتلازمة، فيما يلي بيان لهذه الفحوصات:[٧]

  • فحص خلايا المشيمة (CVS): يمكن القيام بهذا الفحص ما بين الأسبوع 11 و 14 من الحمل، عن طريق أخذ عينة من خلايا المشيمة بواسطة حقنه يتم إدخالها إلى المشيمة ثم يتم فحص الجينات لدى الجنين لتحديد إصابته من عدمها.
  • فحص السائل الأمنيوسي: وهو السائل المحيط بالجنين، حيث يتم هذا الفحص خلال الأسابيع 15-18 من الحمل، وذلك من خلال أخذ عينة من هذا السائل بواسطة حقنة، ثم إجراء فحص جينات لتحديد إصابة الجنين أو سلامته.


المراجع

  1. ↑ "Down syndrome", mayoclinic, Retrieved 31/8/2021. Edited.
  2. ↑ "Down Syndrome", healthline, Retrieved 31/8/2021. Edited.
  3. ↑ "Significance of second trimester markers for Down's syndrome revealed", sciencedaily, Retrieved 31/8/2021. Edited.
  4. ^ أ ب "Facts about Down Syndrome", cdc, Retrieved 20/09/2021. Edited.
  5. ↑ "Screening for Down's syndrome", nhs, Retrieved 23/9/2021. Edited.
  6. ↑ "How do health care providers diagnose Down syndrome?", nichd, Retrieved 31/8/2021. Edited.
  7. ↑ "Screening for Down syndrome", pregnancybirthbaby, Retrieved 31/8/2021. Edited.