ما هي متلازمة داون الطفيفة؟

متلازمة داون الطفيفة مصطلحٌ عام يُستخدم عادةً لوصف متلازمة داون الفسيفسائي، والتي تُعد أخف أنواع متلازمة داون، وأكثرها ندرةً؛ حيث تُشكّل نسبة الإصابة بها 1-2% فقط من المجموع الكلي لحالات الإصابة بمتلازمة داون.[١]


ولا تختلف أعراض المصاب بمتلازمة داون الفسيفسائي والمشاكل التي يُعاني منها عن أعراض الأنواع الأخرى،[١] ولكنها تكون أقل وأخف مقارنةً بها،[٢] ويحدث ذلك لأنّ بعض خلايا المصاب في هذه الحالة يكون طبيعيًا،[٣] في حين أنّ بعضها الآخر يمتلك نسخة إضافية من كروموسوم 21، على عكس الأنواع الأخرى؛ حيث تمتلك جميع خلايا المصاب نسخة إضافية من الكروموسوم عادةً.[٤]


ما أعراض متلازمة داون الطفيفة؟

يُمكن تمييز الطفل المصاب بهذه المتلازمة فورًا بمجرد النظر إليه؛ حيث يمتلك المصاب مظهرًا جسديًا مميزًا بغض النظر عن شدة متلازمة داون،[٥] وبشكلٍ عام تشمل أعراض متلازمة داون الفسيفسائي الآتي:

  • يُعاني الطفل من إعاقة ذهنية طفيفة أو متوسطة،[١] ولكن معدل ذكائه يكون أعلى مقارنةً بالأطفال المصابين بأنواعٍ أخرى من متلازمة داون.[٣]
  • تظهر لديه بقع بيضاء صغيرة في القزحية أو الجزء الملون من العين.[١]
  • يمتلك ملامح وجهه دائرية ومسطحة الشكل، خاصةً في منطقة جسر الأنف.[٢]
  • تكون يده صغيرة الحجم، ويمتلك أصابع قصيرة وتجعيدًا واحدًا فقط في الكف.[١]
  • يكون طوله أقصر مقارنةً بالأطفال في عمره، خاصةً أن معدل نموه يكون بطيئًا.[٢]
  • يُعاني من انخفاض التوتر العضلي، وتكون مفاصله مرتخية.[٢]
  • يُخرج لسانه من فمه باستمرار.[٢]
  • يمتلك عيونًا لوزية الشكل.[٢]
  • يمتلك رقبةً قصيرة.[٢]


كما قد يشكو الطفل أيضًا من الحالات الصحية الآتية ولكن بشكلٍ أخف:[٢]

  • مشاكل في العين والبصر.
  • مشاكل في السمع أو الأذن.
  • ضعف جهاز المناعة.
  • إعاقة عصبية.


كيف يتم تشخيص متلازمة داون الطفيفة؟

يلجأ الطبيب إلى فحص الكروموسومات في الدم لتشخيص الطفل المصاب بهذه الحالة، يقوم بأخذ عينة وسيعزل 20-25 خلية تقريبًا،[٢] وستظهر النتائج وجود خلايا طبيعية وأخرى تحمل نسخة إضافية من الكروموسوم إذا كان الطفل يُعاني من متلازمة داون الفسيفسائي،[٣] وقد يطلب في هذه الحالة إجراء فحوصاتٍ أخرى لتحليل خلايا الدماغ والجلد مثلُا؛ فهذه الفحوصات ستُساعد في تأكيد التشخيص.[٢]


ويُمكن أن يُشخص الطبيب متلازمة داون أثناء الحمل، وذلك عن طريق فحص الزغابات المشيمية أثناء الثلث الأول من الحمل، أو إجراء فحص بزل السلى خلال الثلث الثاني من الحمل.[٣]


ما هو علاج متلازمة داون الطفيفة؟

لا يُمكن علاج متلازمة داون الفسيفسائي بشكلٍ نهائي، لذا فإن العلاج يُركز على تخفيف الأعراض والمشاكل الذهنية التي يُعاني منها الطفل المصاب وتحسين جودة حياته،[٣] وغالبًا يلجأ الطبيب إلى طرق العلاج الآتية:[٢]

  • العلاج الطبيعي الذي يُساعد على تحسين المشاكل الحركية التي يُعاني منها الطفل.
  • العلاج الوظيفي الذي يُحسن مهارات الطفل الاجتماعية.
  • علاج أمراض القلب الخلقية وغيرها من مضاعفات المرض.
  • علاج النطق واللغة.

المراجع

  1. ^ أ ب ت ث ج "Mosaic Down Syndrome Fast Facts", unitedbrainassociation, Retrieved 21/3/2023. Edited.
  2. ^ أ ب ت ث ج ح خ د ذ ر ز "What is mosaic Down syndrome?", medicalnewstoday, Retrieved 21/3/2023. Edited.
  3. ^ أ ب ت ث ج "Mosaic Down Syndrome", healthline, Retrieved 21/3/2023. Edited.
  4. ↑ "Facts about Down Syndrome", cdc, Retrieved 21/3/2023. Edited.
  5. ↑ syndrome symptoms vary from,than normal and abnormally shaped. "Down syndrome", pennmedicine, Retrieved 21/3/2023. Edited.