متلازمة داون الخفيفة أو متلازمة داون الفسيفسائية (Mosaic Down syndrome) هو واحدة من أندر أنواع متلازمة داون، [١]إذ تؤثر في 2% من إجمالي المصابين بالمرض،[٢]وتحدث هذه الحالة عندما يولد الطفل بنسخة إضافية من الكروموسوم رقم 21 في بعض خلايا جسمه بينما تكون الخلايا الأخرى سليمة،[١]وبناء على ذلك تكون أعراض المتلازمة أخف قليلًا مقارنة بالأنواع الأخرى،[٣]فما هي هذه الأعراض؟
خصائص جسدية مميزة
يُلاحظ على المصابين بمتلازمة داون الخفيفة خصائص جسدية مميزة قد تكون أخف قليلًا من الخصائص الجسدية المرتبطة بأنواع متلازمة داون الأخرى، ومن هذه الخصائص ما يأتي:[١]
- لديه عيونًا لوزية الشكل وجفونًا مائلة للأعلى.
- يمتلك رقبة أقصر من المعدل الطبيعي لأقرانه.
- تكون ملامح وجهه دائرية أو مُسطحة ويمكن ملاحظة ذلك بشكل كبير في منطقة جسر الأنف.
- يمتلك أذنين صغيرتين.
- تحتوي قزحية العين (الجزء الملون من العين) على بقع بيضاء.
- قصر القامة.
- يكون معدل نموه أبطأ من الأطفال في عمرهِ.
- يخرج لسانه من فمه بشكل متكرر.
- يمتلك قدمين ويدين صغيرتين، كما يُلاحظ أن إصبعه الصغير (الخنصر) صغير،[١]ويكون متجهًا نحو الإبهام.[٢]
- يمتلك خطًا واحدًا (تجعيدًا واحدًا) في كف يديهِ.[٢]
- لديه رأس صغيرة.[٤]
زيادة فرصة الإصابة بالمشاكل الصحية
تزداد فرصة الإصابة ببعض المشاكل الصحية لدى المصابين بمتلازمة داون الخفيفة، ومنها:[٣]
- تشوهات في القلب
إذ يلاحظ على الطفل أعراضًا مثل التعب العام والإعياء، وضيق في التنفس، وفقدان الوعي.
- صعوبات التعلم
والتي تختلف من طفل لآخر حسب عدد الخلايا غير الطبيعية.
- تضرر الرئة
الأمر الذي يُسبب انخفاضًا في مستوى الأكسجين أو صعوبة في التنفس.
- تضرر الجهاز الهضمي
كالإصابة بانسداد الأمعاء أو مرض السيلياك.
- كسل الغدة الدرقية
الذي يُسبب معاناة الطفل المصاب بمتلازمة داون الخفيفة من زيادة الوزن، والتعب العام والإعياء، وصعوبة التركيز، وعدم تحمل درجة الحرارة.
- ضعف المناعة
الأمر الذي يزيد من فرصة إصابة طفلك بالعدوى،[٣] كعدوى الأذنين مثلًا.[٥]
- انقطاع النفس النومي
وهي حالة تُسبب عدم قدرة الطفل على التنفس بشكل طبيعي أثناء نومهِ.[٥]
- مشاكل أخرى
كفقدان السمع، ونقص الفيتامينات، واضطرابات الرؤية،[٥]والإعاقات العصبية،[١]وتطور غير طبيعي للعمود الفقري، والخرف.[٤]
وعلى الرغم من احتمالية الإصابة بالمضاعفات الجسدية السابقة إلّا أنّ متوسط العمر المتوقع للأشخاص المصابين بمتلازمة داون في تزايد مستمر، فمثلًا زاد متوسط العمر المتوقع من 10 سنوات للأفراد المصابين بمتلازمة داون عام 1960 إلى 47 عامًا للأفراد المصابين بمتلازمة داون عام 2007، وبشكل عام بينت بعض الأبحاث أن المصابين بمتلازمة داون الخفيفة يكون متوسط العمر المتوقع لديهم أعلى من أولئك المصابين بالأنواع الأخرى.[٤]
أعراض أخرى
إضافة إلى الأعراض السابقة قد يُعاني الطفل المصاب بمتلازمة داون الخفيفة من الأعراض الآتية:
المراجع
- ^ أ ب ت ث ج ح "What is mosaic Down syndrome?", medicalnewstoday, Retrieved 28/3/2023. Edited.
- ^ أ ب ت Down syndrome: This type,two copies of chromosome 21. "Facts about Down Syndrome", cdc, Retrieved 28/3/2023. Edited.
- ^ أ ب ت "Mosaic Down Syndrome: Symptoms, Causes, Diagnosis, and Prognosis", verywellhealth, Retrieved 28/3/2023. Edited.
- ^ أ ب ت ث "Mosaic Down Syndrome Fast Facts", unitedbrainassociation, Retrieved 28/3/2023. Edited.
- ^ أ ب ت ث ج "Mosaic Down Syndrome", healthline, Retrieved 28/3/2023. Edited.
