متلازمة بروتيوس
متلازمة بروتيوس (Proteus Syndrome) من الحالات المرضية النادرة جداً، والتي تتسبب بفرط النمو في العظام، أو الجلد، أو أي من أنسجة الجسم الأخرى، مما ينتج عن ذلك نموًا للأنسجة أو الأعضاء بشكلٍ غير متناسبٍ مع باقي أجزاء الجسم، وعادةً ما يكون هذا النمو غير متماثل، أي أنه يؤثر في الجانب الأيمن بطريقة مختلفة عن الجانب الأيسر، وتجدر الإشارة هنا إلى أنّ فرط النمو لا يظهر على الأطفال عند الولادة، أو قد يظهر بعلامات قليلة، ولكنه يُصبح أكثر وضوحًا في المرحلة العمرية ما بين عمر 6 - 18 شهرًا، ويزداد تدريجيًا مع التقدم في العمر.[١]
ما مدى شيوع متلازمة بروتيوس؟
إنّ متلازمة بروتيوس من الحالات النادرة جدًا، والتي تُحدث بنسبة أقل من شخص واحد لكل مليون شخص في العالم.[١]
ما هو سبب متلازمة بروتيوس؟
إنّ متلازمة بروتيوس تُعدّ من الأمراض الجينية، والتي تحدث نتيجة ظهور طفرة أو تغيّرٍ في جين "AKT1" المسؤول عن نمو وانقسام وموت الخلايا، لتتسبب هذه الطفرة بنمو الخلايا بشكل مفرط، ويُطلق على متلازمة بروتيوس بأنها حالة فسيفسائية، أي أنّ بعض الخلايا تحتوي على جين طبيعي، والبعض الآخر يحتوي على الجين الذي يحتوي على الطفرة، لذا فإنّ بعض أجزاء الجسم فقط يحدث فيها فرطًا للنمو.[٢]
ما هي أعراض متلازمة بروتيوس؟
إنّ أعراض متلازمة بروتيوس تختلف من مصاب لآخر، اعتمادًا على الجزء من الجسم الذي يحتوي على الخلايا التي حدثت فيها الطفرة، وفيما يأتي توضيحًا لهذه الأعراض:[٣]
فرط النمو للعظام والأنسجة الرخوة
يتميز بظهور الأعراض الآتية:[٣]
- فرط نمو الأطراف، وأصابع اليدين والقدمين، والجمجمة، والذي عادةً لا يكون متماثلًا.
- انحناء العمود الفقري.
- النمو الزائد، والضمور في عضلات الذراع والرقبة، لينتج عن ذلك مظهرًا منحنيًا.
فرط النمو للجلد والنسيج الضام
يتميز بظهور الأعراض الآتية:[٣]
- جلد خشن مرتفع، أو مسطح وناعم.
- خطوط عميقة، ونموًا زائدًا للأنسجة الرخوة في باطن القدمين.
- فرط نمو الدهون لينتج عنه أورامًا شحمية، مما يُسبب آفات كبيرة داخل البطن والصدر وقد تكون خطيرة في بعض الحالات.
- النمو غير الطبيعي للدّم والأوعية الليمفاوية.
فرط النمو في ملامح الوجه
يتميز بظهور الأعراض الآتية:[٣]
- تضخم مؤخرة الرأس.
- تدلي الجفون.
- وجه طويل وضيق.
- انخفاض الجسر الأنفي، وظهور فتحات أنف عريضة مقلوبة.
- فتح المصاب لفمه أثناء وقت الراحة.
الأعراض الأخرى
ومن الأعراض الأخرى المرافقة لمتلازمة بروتيوس ما يأتي:
- تشوهات في الجهاز العصبي المركزي، والتي قد تُسبب نوبات الصرع، أو الإعاقات الذهنية.[٤]
- تضخم الطحال والغدة الزعترية.[٤]
- تكوّن الجلطات الدموية.[٣]
- الانسداد الرئوي.[٤]
كيف يُمكن تشخيص متلازمة بروتيوس؟
عادةً يتم الاشتباه بأنّ الشخص مصاب بمتلازمة بروتيوس من خلال الفحص البدني للطفل، إلّا أنّ تأكيد التشخيص يتم من خلال اختبار الحمض النووي له، وفيما يأتي توضيحًا للاختبارات التي تُجرى لتشخيص متلازمة بروتيوس:[٥]
- الفحص البدني: والذي يشمل مراقبة النمو المفرط لبعض أجزاء الجسم، بالإضافة إلى تقييم وظائف هذه الأعضاء.
- الاختبارات التصويرية: إنّ اختبار الأشعة السينية (X-rays) يُساعد على تقييم ومراقبة مناطق النمو الزائد في الجسم، وقد يحتاج بعض المصابين لأنواع أخرى من الاختبارات التصويرية لفحص أجزاء مختلفة من الجسم اعتمادًا على نوع ومكان فرط النمو.
- الاختبارات الجينية: تُجرى عادة بعد أخذ خزعة (Biopsy) واحدة أو أكثر من المناطق المتأثرة بفرط النمو؛ لإجراء اختبار الحمض النووي (DNA) لها، والتأكد من جين AKT1 هل يوجد به طفرة أم لا، وذلك لتأكيد تشخيص المصاب بمتلازمة بروتيوس أو نفيه.
كيف يُمكن علاج متلازمة بروتيوس؟
في الواقع لا يُمكن علاج متلازمة بروتيوس بشكل تام، ولكن لا بدّ من اتّباع بعض التوصيات والعلاجات للتعامل مع أعراض المرض،[٢] ويُذكر منها:
- إجراء عمليات جراحية لإزالة الزوائد الجلدية.[٤]
- إجراء عمليات تجميلية لتصحيح مناطق الجسم التي تشوهت بسبب فرط نمو بعض الأعضاء، كالقلب، أو الكلى، أو الدماغ، أو العمود الفقري.[٤]
- العلاج الطبيعي والوظيفي لتحسين الحركة.[٢]
- مراجعة أخصائي أمراض الدّم عند الاشتباه بوجود خطر لتجلط الدّم غير الطبيعي.[٢]
- العلاج النفسي للأطفال والشباب، لزيادة ثقتهم بنفسهم.[٢]
- استشارة أطباء العيون، أو الأسنان، أو الجهاز العصبي، أو غيره من الاختصاصات اعتمادًا على موقع فرط النمو الذي يُعاني منه الطفل.[٦]
ما هو العمر المتوقع لمصابي متلازمة بروتيوس؟
إنّ متوسط العمر المتوقع لمصابي متلازمة بروتيوس يتراوح ما بين 9 أشهر إلى 29 عامًا، اعتمادًا على شدة التشوهات في الجسم، ومن الجدير ذكره، أن الجلطات الدموية، والانسداد الرئوي من الأسباب الرئيسية للوفاة عند المصابين بمتلازمة بروتيوس.[٧][١]
هل متلازمة بروتيوس مرضًا وراثيًا؟
كما أسلفنا بالذكر فإنّ متلازمة بروتيوس تحدث نتيجة لخلل في جين AKT1 الذي يحدث خلال مرحلة النمو المبكرة للطفل، ولكنه لا يُعدّ من الأمراض الوراثية التي تنتقل من الآباء إلى الأبناء.[١]
المراجع
- ^ أ ب ت ث "Proteus syndrome", medlineplus, 18/8/2020, Retrieved 7/12/2021. Edited.
- ^ أ ب ت ث ج "Proteus syndrome", gosh.nhs, 3/2017, Retrieved 7/12/2021. Edited.
- ^ أ ب ت ث ج Vanessa Ngan (2006), "Proteus syndrome", dermnetnz, Retrieved 7/12/2021. Edited.
- ^ أ ب ت ث ج Abby Norman (17/1/2020), "An Overview of Proteus Syndrome", verywellhealth, Retrieved 7/12/2021. Edited.
- ↑ Ionela Iacobas, and Tara L. Rosenberg, "Proteus syndrome", texaschildrens, Retrieved 7/12/2021. Edited.
- ↑ Megan Barry (13/6/2018), "Proteus Syndrome Treatment & Management", emedicine.medscape, Retrieved 7/12/2021. Edited.
- ↑ "Proteus syndrome: case report", Revista da Associacao Medica Brasileira, 8/2013, Issue 4, Folder 59, Page 1. Edited.
