متلازمة باتو (Patua Syndrome)

وتسمى أيضا بالتثلث الصبغي 13 (Trisomy) لأنها ناتجة عن وجود نسخة ثالثة من كروموسوم رقم 13 والذي يفترض أن يكون بنسختين فقط، ويتكون نتيجة لخلل ما في عملية انقسام الخلايا ويكون مصدره إما من البويضة أو الحيوان المنوي، وتظهر على الطفل المولود بمتلازمة باتو مشاكل صحية جسدية وعقلية، ولكن تختلف شدة هذه الأعراض اعتمادا على عدد الخلايا المتضررة، أي التي تحتوي على نسخة ثالثة من كروموسوم 13، والجدول التالي يبين لكم أنواع متلازمة باتو حسب تدرج الخطورة:[١][٢]


نوع الإصابة بمتلازمة باتو
وصف تدرج الحالة
نسبة الإصابة به بين الحالات جميعها
التثلث الصبغي 13 الكامل
تتواجد النسخة الثالثة من كروموسوم 13 في جميع خلايا الطفل المصاب.
95% من الإصابات.
التثلث الصبغي 13 الفسيفسائي
تتواجد النسخة الثالثة من كروموسوم 13 في بعض خلايا الطفل المصاب.
5% من الإصابات.
التثلث الصبغي 13 الجزئي
تواجد جزء من النسخة الثالثة من كروموسوم 13 في خلايا الطفل المصاب.
أقل من 1% من الإصابات.


العيوب التي تظهر على الطفل المصاب بمتلازمة باتو

وجود نسخة ثالثة من كروموسوم 13 في خلايا الطفل تؤدي إلى تطور عيوب تتعلق بالجسد والقدرة العقلية، ومنها:[١][٣]

  • أيادي مشدودة.
  • الشفة الأرنبية أو المشقوقة.
  • الخصيتان المعلقتان.
  • تعدد أصابع القدم أو اليد (Polydactyly).
  • صغر حجم الرأس (Microcephaly).
  • مشاكل في كل من فروة الرأس، والكلى، والرسغين، وشكل الدماغ.
  • عدم اكتمال نمو الأنف.
  • تقارب العينين.
  • فك سفلي صغير (Micrognathia).
  • عيون صغيرة.
  • تشوهات في الهيكل العظمي عند الأطراف.


تشخيص متلازمة باتو

هناك طرق عدة تستخدم لتشخيص إصابة الطفل والجنين بمتلازمة باتو، مثل:[٤]

  • الفحص السريري للطفل.
  • ملاحظة الطبيب للأعراض والعيوب التي تظهر على الطفل.
  • الفحص الجيني للطفل والذي من خلاله سيتبين وجود نسخة ثالثة من كروموسوم 13 إن كان الطفل مصاباً.
  • فحص الجنين بجهاز الموجات فوق الصوتية قبل الولادة (Fetal Ultrasound).
  • فحص الزغبات المشيمية (Chronic Villus Sampling) حيث يتم أخذ خزعة من المشيمة وفحصها جينيا للتأكد إن كان هنالك خلل أو تغير جيني أم لا.
  • فحص الحمض النووي الخالي من الخلايا لعينة دم من الأم الحامل.


هل هناك علاج لمتلازمة باتو؟

بالحقيقة ليس هنالك علاج لمتلازمة باتو ولسوء الحظ فإن معظم الأطفال المصابين بهذا المرض يفقدون حياتهم في أيامهم الأولى بعد الولادة ولكن هناك نسبة ضئيلة تبقى على قيد الحياة ولكل ما يجب أن يقدم لديهم للمحافظة عليهم هو:[٥]

  • الرضاعة الكافية للطفل لكي يحصل على التغذية المناسبة.
  • تقديم الرعاية المناسبة له، لهذا يجب على الوالدين القراءة والاطلاع الكافي عن هذا الموضوع سواء من خلال المشاركة بالندوات الخاصة التي تتحدث عن هذا الأمر أو بالاستماع إلى إرشادات مقدم الرعاية الصحية المختص.
  • يقدم الطبيب العلاج المناسب للطفل المصاب بمتلازمة باتو للحد من أعراض المشكلات الصحية التي يعاني منها والتي تعتبر نتاجاً عن الخلل الجيني، والتي سنتحدث عنها لاحقا في هذا المقال.


المشكلات الصحية المرافقة لمتلازمة باتو

إن نسبة الأطفال المصابين الذين يبقون على قيد الحياة بعد ولادتهم قليلة جدا، وتظهر لديهم المشكلات الصحية التالية:[٦][٧]

  • صعوبة في عملية التنفس (Apnea).
  • فقدان حاسة السمع.
  • مشاكل في التغذية.
  • مشاكل في الرؤية.
  • سكتة قلبية.
  • ارتفاع ضغط الدم (Hypertention).
  • إعاقة ذهنية.
  • التهاب رئوي (Pneumonia).
  • نوبات (Seizures).
  • صعوبة في بلع الغذاء.
  • النمو ببطء.


إرشادات للوالدين الذين لديهم طفل مصاب بمتلازمة باتو

من المهم تقديم الرعاية المناسبة للطفل المصاب للتغلب على الصعوبات والمشاكل الصحية التي يعاني منها، لهذا ننصح الآباء والأمهات الاستعانة بالخبراء بذي الإختصاصات التالية لمعرفة احتياجات الطفل الحقيقة وما هي الأمور التي عليكم فعلها بالضرورة لتوفير حياة أفضل للطفل:[٨]

  • أخصائي العلاج الوظيفي (Occupational Therapist).
  • طبيب الأطفال (Paediatrician).
  • عالم الوراثة السريرية (Clinical Geneticist).
  • أخصائي العلاج الطبيعي (Physiotherapist).
  • أخصائي النطق (Speech Pathologist).


عدد كروموسومات خلايا الإنسان الطبيعي

تحتوي خلايا جسم الإنسان على 23 زوج من الكروموسومات أي بالمحصلة 46 كروموسوم بحيث يكون الـ 22 كروموسوم متشابهين بين الذكور والإناث، أما الكروموسوم رقم 23 فهو الكروموسوم الجنسي لهذا يختلف بين الجنسين، أما بالنسبة للبويضة عند المرأة والحيوان المنوي لدى الرجل فيحتويان على نصف عدد الكروموسومات أي 23 كرموسوم فقط، وهناك نوعان من انقسام الخلايا الذي يحدث في جسم الإنسان:[٩]


الانقسام المتساوي (Mitosis)

الهدف من هذا الانقسام هو النمو وتجدد الخلايا التالفة، وتشمل هذه العملية 5 مراحل تنتهي بإنتاج خليتين تحمل كل منها العدد الكامل من الكروموسومات والذي يساوي 46 كروموسوم، وأي خلل يحدث ضمن المراحل الـ 5 يؤدي إلى مشاكل وأمراض جينية.[١٠]


الانقسام المنصف (Meiosis)

ينتج عن عملية الإنقسام المنصف 4 خلايا جنسية تسمى بـ (Gamets) وهي البويضة عند الأنثى والحيوان المنوي لدى الذكر، حيث تحمل كل منها نصف عدد الكروموسومات وهو 23 كروموسوم.[١١]


المراجع

  1. ^ أ ب "What Is Trisomy 13?", webmd, Retrieved 7/12/2021. Edited.
  2. ↑ "Trisomy 13 (Patau Syndrome)", ssmhealth, Retrieved 7/12/2021. Edited.
  3. ↑ "Trisomy 13", mountsinai, Retrieved 7/12/2021. Edited.
  4. ↑ "Trisomy 13", rarediseases, Retrieved 7/12/2021. Edited.
  5. ↑ "Patau's syndrome", nhs, Retrieved 7/12/2021. Edited.
  6. ↑ "Trisomy 13", rarediseases, Retrieved 7/12/2021. Edited.
  7. ↑ "What Is Trisomy 13?", webmd, Retrieved 7/12/2021. Edited.
  8. ↑ " Trisomy 13 (Patau syndrome)", raisingchildren, Retrieved 7/12/2021. Edited.
  9. ↑ "How many chromosomes do people have?", medlineplus, Retrieved 7/12/2021. Edited.
  10. ↑ is a process where,to replace worn out cells. "What is mitosis?", yourgenome, Retrieved 20/12/2021. Edited.
  11. ↑ "meiosis", nature, Retrieved 20/12/2021. Edited.