يُولد الطفل ولديه 46 كروموسومًا في الحالات الطبيعية،[١]ولكن عند الإصابة بمتلازمة داون يُولد الطفل ولديه نسخة إضافية من الكروموسوم الذي يحمل رقم 21، الأمر الذي يُسبب له تأخر النمو والعديد من المشاكل الصحية،[٢] ونظرًا لارتباط متلازمة داون بخللٍ في الكروموسومات يعتقد بعض الأشخاص أنّها وراثية وتنتقل من الوالدين للطفل؛ فهل هذا صحيح؟

هل تعد متلازمة داون وراثية؟

لا تكون متلازمة داون وراثية في معظم الحالات؛ بمعنى أنّها لا تنتقل عادةً من الأم أو الأب للطفل،[٣] وتحدث هذه المتلازمة غالبًا بسبب خلل أو خطأ عشوائي في انقسام الخلايا المكونة للجنين،[٤] أمّا بالنسبة للحالات التي تكون فيها متلازمة داون وراثية؛ فهي نادرة ولا تتجاوز نسبتها 1% تقريبًا، وترتبط هذه الحالات بانتقال الخلل الوراثي المرتبط بالمتلازمة من أحد الوالدين للطفل.[٥]


ما العوامل التي تزيد خطر الإصابة بمتلازمة داون؟

تكون فرص الحمل بطفلٍ مصابٍ بمتلازمة داون أعلى نتيجةً للعوامل الآتية:


تقدم عمر الأم عند الحمل

يمكن أن يحدث الحمل بطفلٍ مصابٍ بمتلازمة داون في أي عمر،[٦]ولكن فرص حدوث ذلك تزيد بشكلٍ كبير كلما كان عمر الأم الحامل أكبر،[٧] خاصةً أنّ البويضات تُصبح أكثر قابلية للانقسام بشكلٍ خاطئ،[٣] وتكون فرص الحمل بمتلازمة داون مقارنةً بالعمر كما يأتي:[٦]

  • إذا كان عمر الأم 25:

تكون فرص الحمل قليلة جدًا ولا تتجاوز 0.08%.

  • إذا كان عمر الأم 35:

تزيد النسبة لتصل إلى 0.2%.

  • إذا كان عمر الأم 40:

تُصبح نسبة الحمل في هذه الحالة 1%.

  • إذا كان عمر الأم 45:

تزيد النسبة لتتجاوز 3% تقريبًا.


كون أحد الوالدين حاملًا للخلل الوراثي

تنتقل متلازمة داون الانتقالية من أحد الوالدين إلى الطفل في ثلث الحالات تقريبًا، على عكس أنواع متلازمة داون الأخرى، ويمكن أن يحمل الأم أو الأب الخلل الوراثي دون أن تظهر عليهم أي أعراض للمتلازمة.[٦]


إنجاب طفلٍ مصابٍ مسبقًا

يكون الأب والأم الذين أنجبا طفلًا مصابًا بمتلازمة داون أكثر عرضة لإنجاب طفلٍ ثانٍ مصابٍ بالمتلازمة، لذا يُنصح باستشارة طبيبٍ مختصٍ بالأمراض الوراثية في هذه الحالة لإجراء بعض الفحوصات وتقييم فرص تكرار الحمل بمتلازمة داون.[٣]


كيف يمكن معرفة الإصابة بمتلازمة داون؟

يشخص الطبيب متلازمة داون أثناء الحمل عادةً، وذلك عن طريق إجراء الفحوصات الآتية:[٨]

  • فحص الزغابات المشيمية:

يُمكن إجراء هذا الفحص في الأسبوع 10-13 من الحمل، ويأخذ الطبيب خلال الفحص عينة من خلايا المشيمة ويحللها.

  • فحص بزل السلى:

يُمكن إجراؤه بعد الأسبوع 15 من الحمل، وسيُحلل الطبيب عينة من كروموسومات الجنين عن طريق سحب عينة من السائل السلوي المحيط به.


كما قد يُشخص متلازمة داون بعد الولادة؛ حيث سيقوم بإجراء فحصٍ بدني للبحث عن أعراض متلازمة داون، كما سيسحب عينة من دم الطفل لتحليل الكروموسومات فيها،[٢] وستُظهر النتيجة وجود نسخة إضافية في الخلايا إذا كان مصابًا.[٩]

المراجع

  1. "Chromosome", mountsinai, Retrieved 2/3/2023. Edited.
  2. ^ أ ب "Down Syndrome", healthline, Retrieved 2/3/2023. Edited.
  3. ^ أ ب ت "Down syndrome", mayoclinic, Retrieved 2/3/2023. Edited.
  4. "About Down Syndrome", genome, Retrieved 2/3/2023. Edited.
  5. "About Down Syndrome", ndss, Retrieved 2/3/2023. Edited.
  6. ^ أ ب ت "4 Factors Associated With Down Syndrome: What Parents Should Know", parents, Retrieved 2/3/2023. Edited.
  7. "Maternal Age and Down Syndrome", floridahealth, Retrieved 2/3/2023. Edited.
  8. "Down syndrome", mayoclinic, Retrieved 2/3/2023. Edited.
  9. "6 things to expect with Down syndrome babies", utswmed, Retrieved 2/3/2023. Edited.