ما هي متلازمة بارتر؟
متلازمة بارتر (Bartter syndrome) أو تضخم الخلايا المجاورة للكبب هي اضطراب وراثي نادر يؤثر سلباً على عمل الكلى، فتُصبح غير قادرة على إعادة امتصاص الأملاح، مما يُسبب حدوث خلل في توازن السوائل والأملاح في الجسم، ويعتبر البوتاسيوم، والكالسيوم، والصوديوم، والكلور، والمغنيسيوم، أكثر الأملاح التي تتأثر بهذه المتلازمة، وتحدث متلازمة بارتر بسبب طفرة في أحد الجينات، وقد تظهر الأعراض ما بين قبل الولادة وعمر البلوغ.[١][٢]
ما هي أنواع متلازمة بارتر؟
توجد عدة أنواع من متلازمة بارتر، يظهر كل نوع اعتمادًا على الجين صاحب الطفرة الجينية، وقد تبدأ الأعراض بالظهور قبل أو عند الولادة، أو في مراحل لاحقة من الحياة، وتتضمن هذه المراحل ما يلي:[٢][٣]
- متلازمة بارتر ما قبل الولادة (النوع الأول والثاني): يبدأ ظهور هذا النوع من المتلازمة في الرحم، بين 24 و30 أسبوعاً من الحمل، وهي نوعان، يشتركان معًا بنفس الأعراض، لكنهما يختلفان في الجين المُصاب، إذ إنهم جينان مختلفان لكنهما يلعبان دورًا أساسيًا في الحفاظ على توازن مستويات الصوديوم والبوتاسيوم في الجسم.
- متلازمة بارتر الكلاسيكية (النوع الثالث): يظهر هذا النوع من المتلازمة في مرحلة الطفولة أو الطفولة المبكرة، وتحدث بسبب طفرة في الجين المسؤول عن تصنيع البروتين الذي يعمل على إعادة امتصاص الكلور والصوديوم في أنابيب الكلى، فيفقد وظيفته، وبالتالي يحدث فرط إفراز الصوديوم والكلور في البول.
- متلازمة بارتر الطفولية المؤدية إلى الصمم (النوع الرابع): أو تُسمى متلازمة بارتر الطفولية المصابة بالصمم الحسي العصبي، وتكون أعراضها حادة مع فقدان السمع، إذ يتضرر العصب السمعي أثناء الحمل، فيولد الطفل أصم.
- متلازمة غيتلمان (النوع الخامس): وهي شكل من أشكال متلازمة بارتر، تظهر في مرحلة أواخر الطفولة أو في مرحلة البلوغ، وعادةً ما تحدث بسبب طفرة في الجين المسؤول عن تصنيع البروتينات التي تنقل الصوديوم والكلور إلى الأنابيب الكلوية، مما يعني انخفاض معدل إعادة امتصاص الصوديوم والكلور، وفقدان توازن الأملاح في الجسم.
ما أسباب متلازمة بارتر؟
تحدث متلازمة بارتر بسبب التقاء الجين الحامل للطفرة والمتنحي لدى الأم، مع الجين الحامل للطفرة والمتنحي لدى الأب، مما يؤدي إلى حدوث هذه الطفرة في أحد الجينات السبع المسؤولة عن وظائف الكلى عند الجنين، والتي تعمل على إنتاج البروتينات المسؤولة عن إعادة امتصاص الكلى للأملاح، لذا فإن هذه الطفرات تتسبب في إضعاف قدرة الكلى على امتصاص هذه الأملاح، وبالتالي فقدان توازنها في الجسم، وزيادة فقدان الملح مع البول.[٤][٢]
تعتبر متلازمة بارتر نادرة جدًا، ويلعب عنصر القرابة بين الأبوين دورًا في الإصابة بها، وتعتبر دول كوستاريكا، والكويت أكثر البلدان في حدوث متلازمة بارتر.
ما هي أعراض متلازمة بارتر؟
الأعراض المُشتركة لكل الأنواع
تتفاوت الأعراض بين المصابين، وتشمل الأعراض المُشتركة بين الأنواع جميعها ما يلي:[٥]
- الشعور بالتعب العام.
- ضعف العضلات وتشنُّجها.
- الإصابة بالإمساك.
- كثرة التبول.
- العطش الشديد.
- الرغبة في تناول الملح.
- بطء عملية النمو والتطور.
- زيادة السوائل حول الجنين في حال التشخيص أثناء الحمل.
أعراض متلازمة بارتر أثناء الحمل
يمكن أن يُلاحظ الطبيب أعراض بارتر أثناء الحمل من خلال زيادة حجم السائل الأمنيوسي حول الجنين بين الأسبوع 24 و30 من الحمل.[٢]
الأعراض لدى حديثي الولادة
العرض الأكثر شيوعًا لدى حديثي الولادة هو كثرة التبول، لكن هناك أعراضاً أخرى ومنها:[٥]
- ملامح وجه الطفل غير عادية، فقد يكون ذو وجه مثلث، وجبهة واسعة، وأذنين مدببة وكبيرة.
- الجفاف.
- الحُمى الشديدة.
- الإسهال والتقيؤ.
- انخفاض معدل النمو.
- الإصابة بالصمم عند الولادة.
كيف يتم تشخيص متلازمة بارتر؟
يقوم الطبيب بتشخيص متلازمة بارتر كما يلي:[٦]
- تحاليل الدم: لفحص مستوى الأملاح في الدم مثل المغنيسيوم، ولفحص مستويات الهرمونات المسؤولة عن توازن الأملاح، وهي الألدوستيرون (Aldosterone) والرينين (Renin).
- اختبار البول: للكشف عن مستوى الصوديوم والبوتاسيوم في البول.
- أثناء الحمل: يمكن إجراء فحص للسائل الأمنيوسي والكشف عن ارتفاع الكلور، وهرمون الألدوستيرون، كما يمكن إجراء الاختبارات الجينية لتأكيد التشخيص.
ما علاج متلازمة بارتر؟
يهدف علاج متلازمة بارتر بالدرجة الأولى إلى إعادة توازن الأملاح في الجسم، ويتم ذلك كما يلي:[٢][٧]
الرضع
يمكن أن يحتاج الرضيع المصاب بمتلازمة بارتر وتظهر لديه أعراض خطيرة ومهددة للحياة إلى تزويده بالأملاح وريدياً.[٢][٧]
الأطفال
قد لا يحتاج الأطفال إلى الأدوية، فقد يعود مستوى الأملاح إلى طبيعتها دون علاج، لكن قد يحتاج بعض الأطفال إلى العلاج بهرمون النمو للتغلب على اضطرابات تأخر النمو وقصر القامة، أو زراعة قوقعة صناعية لعلاج الصمم المرتبط بمتلازمة بارتر من النوع الرابع.[٢][٧]
المراهقون والبالغون
- المكملات: يتم وصف مكملات الصوديوم، والمغنيسيوم، وكلوريد البوتاسيوم، لإعادة توازن الأملاح.
- الأدوية: يمكن أن يصف الطبيب الأدوية التالية:
- مسكنات الألم المُضادة للالتهاب: وهنا تُستخدم لرفع مستوى البروستاغلاندين القليل، مثل الأيبوبروفين (Ibuprofen) المعروف باسم أدفيل (Advil).
- أدوية لتقليل حمض المعدة: وهي ضرورية لتقليل فرصة الإصابة بقرحة المعدة، والنزيف الناجم عن الاستخدام طويل الأمد لمسكنات الألم المضادة للالتهاب، ومنها بيبسيد (Pepcid)، وتاجاميت (Tagamet).
- أدوية أخرى: قد يحتاج المصاب إلى علاجات إضافية مثل بعض أنواع أدوية الضغط، للتقليل من خطر تلف الكلى.
- مدرات البول: في حال ارتفاع مستويات الصوديوم في الدم.
- زراعة الكلى: قد يلجأ الطبيب لإجرائها في حال الإصابة بالفشل الكلوي.
المراجع
- ↑ "Bartter Syndrome", rarediseases, Retrieved 8/12/2021. Edited.
- ^ أ ب ت ث ج ح خ د Mary Kugler, RN (1/10/2021), "What Is Bartter Syndrome?", verywellhealth, Retrieved 8/12/2021. Edited.
- ↑ "Bartter syndrome", britannica, Retrieved 8/12/2021. Edited.
- ↑ "Bartter syndrome", medlineplus, Retrieved 8/12/2021. Edited.
- ^ أ ب Hope Cristol (19/10/2020), "What Is Bartter Syndrome?", webmd, Retrieved 8/12/2021. Edited.
- ↑ "Bartter syndrome", rarediseases, Retrieved 8/12/2021. Edited.
- ^ أ ب ت ث Christopher J. LaRosa , MD, "Gitelman Syndrome", msdmanuals, Retrieved 8/12/2021. Edited.
