يُولد الطفل المصاب بمتلازمة داون ولديه نسخة إضافية من الكروموسوم الذي يحمل رقم 21،[١] الأمر الذي يُسبب له الإعاقة الذهنية والعديد من المشاكل الجسدية،[٢] وتصنف متلازمة داون إلى 3 أشكال أو أنواع،[٣] وتُعد متلازمة داون الفسيفسائي (Mosaic Down syndrome) أقلها شيوعًا؛ حيث تشكّل 2% فقط من مجموع حالات الإصابة بمتلازمة داون،[٤] فما هي الأعراض التي تظهر على الطفل المصاب بها؟
ما هي أعراض متلازمة داون الفسيفسائي؟
تكون أعراض الطفل المصاب بمتلازمة داون الفسيفسائي مشابهة لأعراض أنواع متلازمة داون الأخرى، ولكنها قد تكون أخف في بعض الحالات،[٥]حيث قد يُعاني المصاب من جميع الأعراض الآتية أو بعضها:
- يُعاني من إعاقة ذهنية وعصبية،[٦] ولكن يكون معدل ذكائه أعلى مقارنةً بالمصابين بأنواع متلازمة داون الأخرى.[٧]
- تظهر لديه بقع بيضاء صغيرة في القزحية أو الجزء الملون من العين.[٥]
- يمتلك عيونًا لوزية الشكل،[٦] وتكون جفونه مائلة للأعلى ومغطاة بطياتٍ زائدة من الجلد.[٢]
- تكون ملامح وجهه دائرية ومسطحة الشكل، خاصةً في منطقة جسر الأنف.[٦]
- تكون يده صغيرة الحجم، ويمتلك أصابع قصيرة وتجعيدًا واحدًا فقط في الكف.[٥]
- يُعاني من انخفاض التوتر العضلي، لذا تكون عضلاته ومفاصله مرتخية بشكلٍ غير طبيعي.[١]
- يمتلك قدمًا صغيرة الحجم، ولديه فجوة أو مسافة كبيرة بين إصبع القدم الكبير والإصبع الثاني.[٢]
- يكون معدل نموه أبطأ مقارنةً بمن في عمره، لذا يكون أقصر منهم.[٦]
- يكون طول عنقه أقصر من المعدل الطبيعي.[٦]
- يكون إصبع الخنصر منحنيًا لديه باتجاه الإبهام.[١]
- يخرج لسانه من فمه.[٦]
- يكون حجم أذنيه صغيرًا.[٧]
ويُعتقد أنّ أعراض متلازمة داون الفسيفسائي تكون طفيفة؛ لأنّ بعض خلايا الطفل المصاب تكون طبيعية،[٧] في حين يمتلك بعضها الآخر نسخة إضافية من كروموسوم 21، على عكس أنواع متلازمة داون الأخرى كالتثلث الصبغي 21 مثلًا؛ حيث تمتلك جميع الخلايا نسخة إضافية من الكروموسوم.[١]
كيف يُمكن معرفة الإصابة بمتلازمة داون الفسيفسائي؟
يعتمد الطبيب على فحص الكروموسومات في الدم لتشخيص متلازمة داون الفسيفسائي؛ حيث يقوم بأخذ عينة وسيعزل 20-25 خلية تقريبًا، وستظهر النتائج وجود خلايا طبيعية وأخرى تحمل نسخة إضافية من الكروموسوم إذا كان الطفل يُعاني من متلازمة داون الفسيفسائي، أمّا إذا كان جميعها يحمل نسخة إضافية، فهذا يدل على الإصابة بأنواع متلازمة داون الأخرى.[٦]
قد يستطيع الطبيب تشخيص متلازمة داون قبل الولادة؛ وذلك عن طريق إجراء الفحوصات الآتية:[٧]
- فحص بزل السلى:
حيث يأخذ الطبيب عينة من السائل السلوي المحيط بالجنين ويحللها، ويتم إجراء هذا الفحص في الثلث الثاني عادةً من الحمل.
- فحص الزغابات المشيمية:
يأخذ الطبيب عينة من المشيمة لتحليل الكروموسومات، وعادةً يتم إجراء هذا الفحص في الثلث الأول من الحمل.
ما هو علاج متلازمة داون الفسيفسائي؟
يعتمد العلاج على الأعراض التي يُعاني منها الطفل المصاب، ولكن بشكلٍ عام يلجأ الطبيب إلى الطرق الآتية:[٦]
- العلاج الطبيعي.
- العلاج الوظيفي.
- علاج النطق واللغة.
المراجع
- ^ أ ب ت ث "Facts about Down Syndrome", cdc, Retrieved 27/2/2023. Edited.
- ^ أ ب ت "Symptoms of Down Syndrome", verywellhealth, Retrieved 27/2/2023. Edited.
- ↑ "Types of Down Syndrome", cmdss, Retrieved 27/2/2023. Edited.
- ↑ "About Down Syndrome", ndss, Retrieved 27/2/2023. Edited.
- ^ أ ب ت "Mosaic Down Syndrome Fast Facts", unitedbrainassociation, Retrieved 28/2/2023. Edited.
- ^ أ ب ت ث ج ح خ د "What is mosaic Down syndrome?", medicalnewstoday, Retrieved 28/2/2023. Edited.
- ^ أ ب ت ث "Mosaic Down Syndrome", healthline, Retrieved 28/2/2023. Edited.
