متلازمة آلبرت

متلازمة آلبرت (Alport Syndrome) هي اضطّراب جيني يُسبب خللًا في وظائف الكلى، وفقدان السمع، وتشوهات العين،^[١] ولكن ما أسبابها؟ وكيف يمكن التعامل معها وعلاجها؟

سبب حُدوث متلازمة آلبرت

تحدث متلازمة آلبرت نتيجةً لخللٍ في جينات بروتين الكولاجين (Collagen)، وهو بروتين مهم للبُنية والوظيفة الطبيعية للكلى، بالإضافة لدوره في الحفاظ على الأنسجة السليمة في العينين والأذنين، ويعاني المصابون بها من ضررٍ في الأوعية الدموية الدقيقة في وحدات الترشيح الصغيرة الموجودة داخل الكليتين والتي تُسمى الكُبيبات (Glomeruli)، مما قد يؤدي إلى أمراض الكلى والفشل الكلوي، إلى جانب الإصابة بفقدان السمع ومشاكل في العين.^[٢]

الأنواع الجينية لمتلازمة آلبرت

لمتلازمة آلبرت أنماط مختلفة، وفيما يلي توضيحًا لذلك:^[٢]

• متلازمة آلبرت المرتبطة بالكروموسوم X: النوع الأكثر شيوعًا من متلازمة آلبرت؛ إذ يُشكّل ما نسبته 80% من إجمالي الحالات، وبدون علاج يُصاب 90% من الذكور بالفشل الكلوي ببلوغ 40 عامًا، وتُصاب الإناث بالفشل الكلوي بشكلٍ أبطأ وأقل تواترًا.
• متلازمة آلبرت الجسدية المتنحية: (ARAS)، تحدث عندما يحمل كلا الوالدين الجين المُعيب وينقلانه إلى الطفل، وبالتالي هناك حاجة لكلتا النسختين من الجين المُعيب للإصابة بالمرض.
• متلازمة آلبرت الجسمية السائدة: (ADAS)، تحدث عندما يكون أحد الوالدين مصابًا بالمرض وينقل الجين المُعيب إلى الطفل، مما يعني أن هناك حاجة إلى نسخةٍ واحدةٍ فقط من الجين المُعيب للإصابة بالمرض.

أعراض وعلامات متلازمة آلبرت

تختلف أعراض متلازمة آلبرت بناءً على العضو المُتأثر بها، وفيما يلي توضيحًا لذلك:

الأعراض المرتبطة بالكلى

تتأثر الكلى بجميع أنواع متلازمة آلبرت، وتُصاب بتلفٍ في الأوعية الدموية الدقيقة في الكُبيبات، والتي تقوم بتصفية الدم لتكوين البول وإزالة الفضلات من الدم، وفي البداية لا يعاني المصاب من أي أعراض، وبمرور الوقت تتضرر الكُبيبات أكثر فأكثر، وتفقد الكلى قدرتها على أداء وظائفها، مما يؤدي إلى تراكم الفضلات والسوائل في الجسم، ويمكن أن تتطور الحالة إلى مرض الكلى في نهاية المرحلة في سنٍ مبكرة ما بين المراهقة وسن 40، وفي هذه المرحلة ستكون حاجة هناك لغسيل الكلى أو زراعة الكلى، وتشمل أعراض مشاكل الكلى ما يلي:^[٣]

• لون البول غير الطبيعي.
• دم في البول.
• ألم في الخاصرة.
• ارتفاع ضغط الدم.
• تورّم في جميع أنحاء الجسم.

الأعراض المرتبطة بالأذنين

قد تؤدي متلازمة آلبرت إلى الصمم الحسي العصبي (Sensorineural Deafness)، والذي يظهر في حوالي 50% من الذكور المصابين بمتلازمة آلبرت المرتبطة بالكروموسوم X، وعادةً ما يحدث في سن 25 عامًا، بينما حوالي 90% من المصابين يعانون من الصمم بحلول سن 40 عامًا.^[٤]

الأعراض المرتبطة بالعينين

تشمل تأثيرات متلازمة آلبرت في العينين كلًا مما يلي:

• تشوّه عدسات العين.^[١]
• تلوّن غير طبيعي بشبكية العين.^[١]
• ضمور القرنية الخلفي متعدد الأشكال، وهو من الأعراض نادرة الحدوث.^[٤]
• فقدان البصر والذي نادرًا ما تُسببه تشوّهات العين.^[١]

تشخيص متلازمة آلبرت

يُشتبه في الإصابة بمتلازمة آلبرت بناءً على تاريخ العائلة الطبي، والأعراض التي يعاني منها المصاب، كما تساعد مجموعة من الفحوصات في اكتشافها، ومنها:^[٥]

• خزعة الكلى: يساعد هذا الإجراء على الكشف عن علامات تُشير إلى الإصابة بالمرض كتشوهات خلايا الكُبيبات.
• تحاليل البول: تُستخدم لقياس كمية الدم والبروتين في البول.
• فحص العيون: يُجرى للمساعدة على اكتشاف العلامات المميزة للمرض؛ كتشوّهات العدسة.
• الاختبارات الجينية: تُجرى لتأكيد التشخيص، وتحديد النمط الذي يعاني منه المصاب.

علاج متلازمة آلبرت

لا يوجد علاج واحد لمتلازمة آلبرت؛ إذ تُعالج الأعراض والمضاعفات كلًا على حدة،^[٦] وفيما يلي توضيحًا لذلك:

عِلاج مرض الكلى

الخطوة الأساسية لعلاج مرض الكلى هي إدارة وإبطاء تقدّم الحالة، وللقيام بذلك يوصى باتّباع التدابير التالية:^[٦]

• الأدوية التي تُقلل ضغط الدم، وأدوية التّحكم بمستوى البروتين في البول.
• اتّباع نظام غذائي قليل بالملح والبروتين.
• مدرّات البول.
• في الحالات التي يتطور فيها مرض الكلى إلى مراحله الأخيرة، سيتعين على المصاب إجراء غسيل الكلى، أو زراعة الكلى بدلاً من ذلك.

مشاكل العين

يقوم طبيب العيون بالمساعدة على إدارة وعلاج مشاكل الرؤية الناتجة عن خلل في شكل العدسة إن وجدت؛ وذلك من خلال تغيير النظارات، أو إجراء جراحة الساد.^[٦]

فقدان السمع

إذا كان المصاب يعاني من ضعف السمع فمن المحتمل أن يكون دائمًا، ولحُسن الحظ يمكن أن تساعد السّماعات الطّبية على إدارته.^[٦]