توصي الكلية الأمريكية لأطباء النساء والتوليد (AAFP) جميع الحوامل وبغضّ النظر عن العمر بإجراء فحوصات متلازمة داون (Down syndrome)،[١][٢] فهنالك نوعان أساسيان من الفحوصات الخاصّة لتشخيص متلازمة داون؛ هي الفحوصات الأولية التي تكشف عن احتمالية إنجاب طفلٍ مُصاب بمتلازمة داون والاختبارات التي تتحقق من الإصابة الفعلية بها.[٣]



دلالات على متلازمة داون خلال الحمل

يشير إجراء بعض الفحوصات الأولية إلى احتمالية إنجاب الحامل طفلاً مصابًا بمتلازمة داون، لكنها لا تؤكّد بشكلٍ قطعي إصابة الطفل بمتلازمة داون، وتشمل فحوصات متلازمة داون أثناء فترة الحمل ما يلي:[٤]


الثلث الأول من الحمل

تُجرَى هذه الفحوصات بين الأسبوعين 10-14 من فترة الحمل، فيتمّ إجراء تحاليل الدم للتحقق من وجود بروتيناتٍ معيّنة في دم الحامل، والتي تشير إلى زيادة احتمالية إنجابها طفلاً مصابًا بمتلازمة داون،[٥][٦] كما يتمّ اتباعها بإجراء تصوير السونار للتحقق من وجود سوائل زائدة في عنق الجنين أثناء تواجده في الرحم، وهو ما يُطلَق عليه باسم فحص الشفافية الفوقية (Nuchal Translucency Screening Test).[٧]


الثلث الثاني من الحمل

يُجرَى فحص الدم الثلاثي أو الرّباعي (Triple screen or quadruple screen) خلال الأسبوعين 15-20 من الحمل، وهو أكثر دقّة بين الأسبوعين 16-18 من الحمل، والذي يقيس مقدار 3 أو 4 مواد تتواجد في دم الحامل،[٦] وهذه المواد هي:[٨]

  • هرمون ألفا فيتوبروتين (AFP - Alpha-fetoprotein): وهو هرمون ينتجه الجنين، يرتفع في عدة حالات أحدها تشخيص متلازمة داون خلال الحمل.
  • هرمون الحمل (hCG - Human chorionic gonadotropin): وهو هرمون تنتجه المشيمة.
  • هرمون الإستريول غير المُرتبط بالدم (uE3): وهو شكل من أشكال هرمون الإستروجين ينتجه كلٌ من الجنين والمشيمة.
  • هرمون الإنهيبين أ (Inhibin A): وهو هرمون تنتجه المشيمة.


تحليل الحمض النووي قبل الولادة

يُجرَى هذا التحليل على عينة من دم الحامل، للتحقق من الحمض النووي الخاصّ بالطفل، وهو من الفحوصات الجديدة والحساسة للكشف عن احتمالية إنجاب طفلٍ مُصابٍ بمتلازمة داون، إذ تصل دقته لنسبة 99% عند إجرائه بعد الأسبوع 10 من الحمل.[٩]


طرق تشخيص متلازمة داون خلال فترة الحمل

تُجرَى الفحوصات التّشخيصية للكشف والتأكد من إصابة الجنين بمتلازمة داون خلال فترة الحمل وأثناء تواجد الجنين في الرحم،[٤] وهذه الفحوصات هي:


فحص عينة من الزّغابات المشيمية

يُجرَى فحص الزغابات المشيمية (CVS - Chorionic villus sampling) قبل فحص السائل الأمنيوسي، ويُوصَى القيام به في الأسبوع 11-14 من الحمل، وهو إجراءٌ يستغرق قرابة 20 دقيقة، يتمّ بإدخال إبرةٍ رفيعة عبر بطن الحامل لسحب عينةٍ من خلايا المشيمة وبمساعدة جهاز السونار، للكشف عن مشاكل الكروموسومات لدى الجنين، مثل متلازمة داون، أو فقر الدم المنجلي، أو التليّف الكيسي، وعادةً ما يمكن الحصول على نتائج هذا الفحص خلال 10 أيام.[٦][١٠]


فحص السائل الأمنيوسي

تخضع الحامل لفحص السائل الأمنيوسي أو فحص السلى (Amniocentesis) بين الأسبوعين 15-20 من الحمل، والذي يتم بإدخال إبرةٍ رفيعة عبر جدار البطن وصولاً إلى الرحم بهدف سحب عينةٍ من السائل الأمنيوسي المحيط بالجنين خلال تواجده في الرحم، وبمساعدة جهاز السونار، وهو فحصٌ شائعٌ للكشف عن أيّة مشاكل متعلّقة بالكروموسومات مثل متلازمة داون.[١١][١٠]


فحص دم الحبل السري

يُجرَى فحص دم الحبل السّري (Percutaneous Umbilical Blood Sampling - PUBS) بعد الأسبوع 17 من الحمل، والذي يتمّ بأخذ عينةٍ صغيرة من دم الحبل السري عبر إدخال إبرةٍ رفيعة إلى بطن الحامل بهدف تحليلها، وهي من الطرق الأكثر دقّة وشيوعًا لتشخيص متلازمة داون.[٩][١٢]


تشخيص متلازمة داون بعد الولادة

من المُحتمَل مواجهة صعوبةٍ في تشخيص متلازمة داون قبل الولادة، لكن يمكن تأكيد تشخيص داون بعد الولادة من خلال إجراء ما يلي:[١٣][١٤]

  • تحليل الدم السريع (FISH): يؤكد هذا الاختبار وجود كروموسوم إضافي على الكروموسوم رقم 21، مما يعني وجود متلازمة داون، وعادةً يتمّ الحصول على نتائج هذا الفحص بعد أيامٍ قليلة من إجراؤه.
  • تحليل الحمض النووي (Karyotype test): يتم هذا الفحص بأخذ عينةٍ من دم الطفل حديث الولادة لتحليل الكروموسومات، وتحديد فيما إذا كان هناك كروموسوم إضافي على الكروموسوم رقم 21، ويستغرق الحصول على نتائج التحليل من 1-2 أسبوع.


هل هناك علاج لمتلازمة داون؟ وهل تزول مع مرور الوقت؟

لا يوجد علاج نهائي لمتلازمة داون في الوقت الحالي، وهي حالةٌ مرضية تستمرّ مدى الحياة، لكن بالإمكان تخفيف حدّة المشاكل المُرافقة لمتلازمة داون.[١٥]


هل يمكن الوقاية من متلازمة داون؟

لا يوجد طرقٌ مؤكّدة للوقاية من متلازمة داون، فمن المُحتمَل إنجاب طفلٍ مُصاب بمتلازمة داون حتى وإن كان كلا الأبوين يتمتعان بصحّة جيدة.[١٦]


دواعي الخضوع لفحوصات متلازمة داون

لا بدّ من إجراء فحوصات متلازمة داون بشكلٍ خاصّ في إحدى الحالات التالية:[٨][١٧]

  • عمر الأم يزيد عن 35 عامًا.
  • عمر الأب يزيد عن 40 عامًا.
  • إنجاب الأم في حملٍ سابق طفلاً مُصابًا بمتلازمة دوان.


المراجع

  1. ↑ "Prenatal Testing for Down Syndrome", ucsfhealth, 5/9/2021, Retrieved 5/9/2021. Edited.
  2. ↑ "ACOG Releases Guidelines on Screening for Fetal Chromosomal Abnormalities", aafp, 5/9/2021, Retrieved 5/9/2021. Edited.
  3. ↑ "Down syndrome", mayoclinic, 5/9/2021, Retrieved 5/9/2021. Edited.
  4. ^ أ ب "Down syndrome", mayoclinic, 6/9/2021, Retrieved 6/9/2021. Edited.
  5. ↑ "How do health care providers diagnose Down syndrome?", nichd., 6/9/2021, Retrieved 6/9/2021. Edited.
  6. ^ أ ب ت "Down Syndrome Tests", medlineplus, 6/9/2021, Retrieved 6/9/2021. Edited.
  7. ↑ "Nuchal Translucency Screening Test", www.uofmhealth.org, Retrieved 6/10/2021. Edited.
  8. ^ أ ب "Quadruple screen test", www.ucsfhealth.org, Retrieved 6/10/2021. Edited.
  9. ^ أ ب "Screening for Down syndrome", pregnancybirthbaby, 6/9/2021, Retrieved 6/9/2021. Edited.
  10. ^ أ ب "Pregnancy and Chorionic Villus Sampling", www.webmd.com, Retrieved 6/10/2021. Edited.
  11. ↑ "Prenatal Testing for Down Syndrome", ucsfhealth, 6/9/2021, Retrieved 6/9/2021. Edited.
  12. ↑ "Cordocentesis : Percutaneous Umbilical Blood Sampling (PUBS)", americanpregnancy.org, Retrieved 6/10/2021. Edited.
  13. ↑ "Down Syndrome", webmd, 6/9/2021, Retrieved 6/9/2021. Edited.
  14. ↑ "Down Syndrome | Diagnosis & Treatment", childrenshospital, 6/9/2021, Retrieved 6/9/2021. Edited.
  15. ↑ "Is there a way to know if our baby will have Down syndrome?", clevelandclinic, 6/9/2021, Retrieved 6/9/2021. Edited.
  16. ↑ "Can Down syndrome be prevented or cured?", dsaatl, 6/9/2021, Retrieved 6/9/2021. Edited.
  17. ↑ "Dad's Age Raises Down Syndrome Risk, Too", www.webmd.com, Retrieved 6/10/2021. Edited.