تعتبر متلازمة داون إحدى أكثر الحالات التي قد تنتقل عن طريق الوراثة المنتشرة في العالم، وهي من الأمراض التي تؤثر على الحالة الذهنية والجسدية للمريض، وتاليًا بعض المعلومات المتعلقة بنسبة انتشار هذه المتلازمة حول العالم.


نسبة انتشار متلازمة داون في العالم

تعد متلازمة داون الحالة الأكثر شيوعًا للأمراض الوراثية المسببة للإعاقة الذهنية بعدد يصل إلى أكثر من 5 ملايين شخص مصاب في أنحاء العالم، وبمعدل شخص واحد من بين كل ألف شخص، وذلك وفقًا لدراسة أجريت في معهد علم الوراثة والبيولوجيا الجزيئية في فرنسا ونشرت عام 2021 م،[١] ووفقًا لمراكز الوقاية من الأمراض والوقاية منها CDC فإنّ ما يقارب 6 آلاف طفل يولد مصابًا بهذا الاضطراب الكروموسومي كل عام في الولايات المتحدة الأمريكية، وبمعدل مولود واحد من بين 700 مولود.[٢]


أبرز عوامل الخطر المرتبطة بالإصابة بمتلازمة داون

توصلّ العلماء إلى أن حدوث زيادة في عدد كروموسومات الزوج 21 من كروموسومات الإنسان الجسمية تؤدي في المحصلة إلى حدوث تغيرات جسدية وعقلية بما يعرف باسم متلازمة داون، ومع هذا فلم يعرف السبب الدقيق لكيفية حدوث متلازمة داون لكن يمكن لبعض العوامل أن تزيد من خطر الإصابة بهذه المتلازمة، ومنها:[٣][٤]

  • عمر الأم: تكون نسبة إنجاب أطفال مصابين بمتلازمة داون لدى النساء اللواتي بلغن من العمر 35 عامًا فما فوق حين الحمل أعلى من النساء الأصغر سنًا، لتصل النسبة عند النساء في سن ال40 إلى حوالي طفل لكل مئة طفل، وعلى الرغم من ذلك فإن معظم الحالات المصابة بمتلازمة داون تكون لنساء يقل عمرهن عن ال35 عام وذلك بسبب ارتفاع معدل الإنجاب لديهنّ مقارنة بالأخريات.
  • الجينات: بأن يكون أحد الوالدين مصاب بمتلازمة داون وحاملًا للجينات الناقلة لها، إلا أن هذه ليست حالة شائعة كون أن المصابين بمتلازمة داون يعانون من مشاكل إنجابية.[٥]
  • وجود طفل مصاب بمتلازمة داون: حيث تزيد نسبة إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون لدى الآباء الذين أنجبوا سابقًا طفلًا مصابًا أو الآباء المصابين بحد ذاتهم بمتلازمة داون، لذا فإن استشارة المختص بالأمراض الوراثية يمكن أن تساعد على تقييم وضع وفرصة إنجاب طفل آخر مصاب.



تنتشر هذه المتلازمة بين الذكور أكثر من الإناث بنسبة ضئيلة.




هل يمكن منع الإصابة أو الوقاية منها؟

بطبيعة الحال لا يمكن منع أو إيقاف متلازمة داون جراء عدم معرفة سبب حدوثها الدقيق، لذا من اللازم استشارة مختص الأمراض الوراثية حال وجود عوامل الخطر المختلفة والمذكورة أعلاه، والذي بالتالي سيساعد على تقييم ووصف فرص إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون، إضافةً إلى الحديث عن اختبارات وفحوصات ما قبل الحمل المتوفرة،[٤] ومن الجدير بالذكر انه أشارت إحدى الدراسات الجديدة إلى احتمالية وجود علاقة ما بين متلازمة داون وعيوب الأنبوب العصبي، وهي عيوب خلقية في الدماغ والعمود الفقري والحبل الشوكي تحدث أثناء المراحل المبكرة من الحمل، كما أشارت إلى أن هناك احتمالية وجود دور فعال لمكملات حمض الفوليك في تقليل فرص ظهور كلا المرضين.[٦]



تجدر الإشارة إلى أن برامج العلاج الوظيفي في المراحل المبكرة من حياة الطفل تساعد على زيادة مهارات الطفل الجسدية والعقلية، كما أن وجود الرعاية الطبية المناسبة قد يوفر في أغلب الحالات حياة أقرب ما يمكن للطبيعية للمصابين بمتلازمة داون.




هل يمكن معرفة احتمالية إنجاب طفل بمتلازمة داون؟

تطورت خلال الثلاثين عامًا الماضية القدرة التشخيصية لاختبارات وفحوصات ما قبل الولادة، لاكتشاف وتشخيص ما إذا كان الجنين مصابًا بأي أمراض وراثية قبل الولادة بدقة بما فيها متلازمة داون، فبعد تقييم أطباء الولادة لبعض المؤشرات، مثل عمر الأم، ونتائج الاختبارات الدورية خلال فترة الحمل، فإنّه يتحقق من ما إذا كان الجنين مصابًا بأي أمراض وراثية، حيث يمكن أن تحدد الاختبارات الدورية للنساء الحوامل المعرضات لخطر أكبر لإنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون، إلا أنّها لا تتمكن من تحديد ما إذا كان الجنين مصابًا أم لا على وجه اليقين، لذا يوصي الطبيب بإجراء فحوصات تشخيصية تأكيدية لمتلازمة داون إذا أثبتت الفحوصات وجود فرصة عالية لإنجاب طفل مصاب.[٧]



يُعد أخذ عينة من السائل المحيط بالجنين، وأخذ عينات من خلايا المشيمة (CVS)، وتصوير الجنين بالموجات فوق الصوتية، الإجراءات الثلاثة الأساسية للاختبار التشخيصي الدقيق لمتلازمة داون خلال الحمل، حيث تكشف عن معظم الاضطرابات الوراثية.




المراجع

  1. ↑ Dr. Yann Herault (1/9/2021), "Special Issue "Models and Advances in Genetics of Down Syndrome"", MDPI, Retrieved 28/10/2021. Edited.
  2. ↑ "Facts about Down Syndrome", Centers for Disease Control and Prevention, Retrieved 28/10/2021. Edited.
  3. ↑ "Facts about Down Syndrome", Centers for Disease Control and Prevention, 6/4/2021, Retrieved 27/10/2021. Edited.
  4. ^ أ ب factors include:,after 35 years of age. "Down syndrome", mayoclinic, Retrieved 27/10/2021. Edited.
  5. ↑ "Down Syndrome: Trisomy 21", americanpregnancy, Retrieved 4/11/2021. Edited.
  6. ↑ "Folic Acid May Fight Down Syndrome", webmd, Retrieved 27/10/2021. Edited.
  7. ↑ "Why So Many Babies Are Still Being Born With Down Syndrome", the atlantic, 12/4/2012, Retrieved 27/10/2021. Edited.