يمكن تشخيص الإصابة بمتلازمة داون (Down syndrome) من خلال مجموعة من الفحوصات التي قد تُجرى أثناء الحمل، ولكن هناك العديد من الآباء اللذين لا يرغبون بإجراء هذه الفحوصات أثناء الحمل ويُفضلون الانتظار لما بعد الولادة للتأكد مما إذا كان طفلهم مصاباً بمتلازمة داون أم لا، وبشكلٍ عام يمكن تشخيص الإصابة بمتلازمة داون فور ولادة الطفل، فما هي طرق تشخيص متلازمة داون بعد الولادة.[١][٢]
تشخيص متلازمة داون بعد الولادة
العلامات والأعراض
يعتمد تشخيص متلازمة داون بعد الولادة غالباً على العلامات الجسدية التي تظهر على الطفل،[٣]ونذكر من أبرز هذه العلامات ما يأتي:[٤]
- تسطّح الوجه، وخاصة في منطقة حاجز الأنف.
- اتخاذ العيون شكلاً مشابهاً لشكل حبة اللوز.
- بروز اللسان خارج الفم.
- ظهور بقع بيضاء صغيرة على الجزء الملون من العين والمعروف بالقزحية.
- قصر الطول مقارنة بالأطفال من نفس الفئة.
- قصر الرقبة.[٥]
- صغر حجم الأيدي والأقدام، ويلاحظ بأن أصبع الخنصر قد يكون ذو حجم صغير ويتجه نحو الإبهام.[٥]
- تجعد الثنية (Palmar crease)، والذي يتمثل بوجود خط واحد ظاهر على مركز راحة اليد.[٥]
- صغر حجم الأذنين.[٥]
- نقص توتر العضلات، أو مرونة المفاصل.[٥]
قد لا تظهر على بعض الأطفال المصابين بمتلازمة داون أية أعراض، وبالتالي قد يحتاجون في هذه الحالة لإخضاعهم للفحص المخبري، والذي يتضمن الكشف عن عدد الكروموسومات بعد أخذ عينة دم من الطفل المُشتبه إصابته بمتلازمة داون.
التحاليل والفحوصات
تتضمن التحاليل والفحوصات التي قد يتم إجراؤها لتشخيص متلازمة داون ما يأتي:
- اختبار التهجين الموضعي المتألق: (FISH TEST)، يمثل اختبار دم سريع يهدف إلى الكشف عن وجود مادة إضافية من الكروموسوم المرتبط بالإصابة بمتلازمة داون، ولكنه بالرغم من ذلك لا يُحدد النوع الدقيق لهذه المتلازمة، ومن الجدير ذكره أن نتائج هذا الاختبار تظهر في غضون بضعة أيام، ولتأكيد نتائج هذا الاختبار يتم إجراء اختبار التنميط الجيني.[٦][٧]
- اختبار النمط الجيني: (Karyotyping)، ويتم إجراؤه عن طريق أخذ عينة دم لتشخيص الإصابة بمتلازمة داون، وتحديد نوعها، وتقييم مدى احتمالية الإصابة بهذه المتلازمة في الأحمال التالية، إذ يقوم هذا الفحص في مبدأه على إلقاء نظرة فاحصة وموسعة في الكروموسات داخل الخلايا في سبيل الكشف عن وجود أي أمور غير طبيعية، ومن الجدير ذكره أنّ نتائج هذا الاختبار تستغرق للظهور فترة تتراوح بين أسبوع إلى أسبوعين.[٦][٨]
رعاية الطفل المصاب بمتلازمة داون
قد تُشكل رعاية طفل مُصاب بمتلازمة داون أمراً صعباً وتحديًا بالنسبة للعديد من الأهالي، ولكنه يُعد أمراً سهلاً عندما يتم استشارة المختصين واتباع توصياتهم،[٩] مع الأخذ بالاعتبار الإرشادات التالية:[١٠]
- ضرورة تثقيف الأهالي أنفسهم بطبيعة متلازمة داون: وكل ما يتعلق بالتعامل مع أطفالهم المصابين بهذه الحالة، والتوقعات المترتبة على هذه المتلازمة.
- ضرورة إخضاع الطفل المُصاب بمتلازمة داون لمجموعة من الفحوصات بعد الولادة بفترة قصيرة: وذلك للكشف عن وجود أي مشاكل صحية يعاني منها، مثل: اضطرابات العيون، والأذن، والغدة الدرقية، وأمراض القلب، إذ إن الكشف المبكر عن وجود أي اضطراب يلعب دوراً في السيطرة على هذا الاضطراب بصورةٍ أكبر ومنع حدوث أي مضاعفات.
- الحرص على إلحاق الطفل المصاب بمتلازمة داون بمدرسة مختصة: بحيث تكون قادرة على تلبية احتياجاته والتعامل معه بشكل مناسب.
- الالتزام بالخطة العلاجية التي يُوصي بها الطبيب والمتعلقة بتلبية احتياجات طفل مريض داون: بما يتضمن الخضوع لجلسات العلاج الطبيعي وعلاج النطق، إضافة إلى أن البالغين منهم يحتاجون لتعلم مهارات العمل وكيفية العيش بمفردهم دون الحاجة للآخرين، كما قد يستلزم الأمور الخضوع لجلسات الاستشارة لحل مشاكل الطفل العاطفية والاجتماعية.
المراجع
- ↑ "down syndrome", verywellhealth, Retrieved 30/10/2021. Edited.
- ↑ "How Doctors Detect Whether a Baby Will Be Born With Down Syndrome", everydayhealth, Retrieved 30/10/2021. Edited.
- ↑ "How do health care providers diagnose Down syndrome?", nichd, Retrieved 30/10/2021. Edited.
- ↑ "Facts about Down Syndrome", cdc, Retrieved 30/10/2021. Edited.
- ^ أ ب ت ث ج "down syndrome", marchofdimes, Retrieved 30/10/2021. Edited.
- ^ أ ب "Down Syndrome | Diagnosis & Treatments", childrenshospital, Retrieved 30/10/2021. Edited.
- ↑ "What is the role of FISH in the workup of Down syndrome?", medscape, Retrieved 30/10/2021. Edited.
- ↑ "Karyotype Tests", webmd, Retrieved 30/10/2021. Edited.
- ↑ "down syndrome", americanpregnancy, Retrieved 30/10/2021. Edited.
- ↑ "Down Syndrome", healthlinkbc, Retrieved 30/10/2021. Edited.
