تعدّ متلازمة داون (Down syndrome) من الاضطرابات الجينية التي تصيب الأطفال، ويتمّ تشخيصها بشكلٍ شائعٍ أثناء الحمل بواسطة فحوصات وتحاليل ما قبل الولادة المتبوعة بالاختبارات التشخيصية النهائية.[١][٢]



فحوصات الكشف المبكّر عن متلازمة داون أثناء الحمل

يتمّ إجراء فحوصات للنساء الحوامل لمعرفة ما إذا كان المولود مصابًا بمتلازمة داون وذلك كجزءٍ روتيني من فحوصات ما قبل الولادة، وعادةً ما تتصف هذه الفحوصات بكونها سريعة وغير مسببة للألم، لكنها لا تؤكّد إصابة الجنين بمتلازمة وإنما توضّح احتمالية ذلك،[٣][٤] وتشمل هذه الفحوصات ما يلي:


فحوصات الثلث الأول من الحمل

يتمّ إجراء نوعين من الفحوصات، هما:

  • اختبار الشفافية القفوية أو الفحص القفوي (Nuchal translucency screening): والذي يتم فيه استخدام تصوير الألتراساوند لقياس سمك السائل (Nuchal fold) في الجزء الخلفي من عنق الجنين أثناء تواجده داخل الرحم، إذ إنّ الزيادة في سماكة السائل علامة مبكّرة على الإصابة بمتلازمة داون.
  • تحاليل الدم في الثلث الأول من الحمل: وتكون هذه التّحاليل مُخصّصة لقياس كمية مواد معينة موجودة في الدم، مثل مستوى هرمون الحمل (hCG)، وبروتين البلازما A المرتبط بالحمل (PAPP-A)، إذ تكون المستويات المرتفعة أو المنخفضة لهرمون الحمل مرتبطة ببعض العيوب الخَلقية، كما قد تشير المستويات المنخفضة لبروتين البلازما A إلى وجود مشكلة وعيوبٍ خَلقية عند الجنين.[٥]


فحوصات الثلث الثاني من الحمل

إذا لم تتمكن الحامل من إجراء اختبار الشفافية القفوية أو في حال تجاوزت مدة حملها 14 أسبوعًا، فسيعرض عليها الطبيب إجراء تحليل الدم الرباعي بين الأسبوعين 14 - 20 من الحمل،[٦] لقياس مستوى أربع مواد مرتبطة بالحمل في الدم، هي: الإسترون (E3) وبروتين (AFP) وهرمون الحمل (HCG)، والإنهيبين A، ومن خلال نتائج هذا الفحص يتمّ توضيح احتمالية إصابة الطفل بمتلازمة داون.[٧][٨]



هذا الفحص يعد من فحوصات التقصّي، بمعنى أنّ النّتيجة الإيجابية تعني احتمالية إصابة الطّفل بمتلازمة داون وليس بشكلٍ قطعي، مما يستدعي الحاجة إلى إجراء المزيد من الاختبارات والفحوصات التّشخيصية، وكذلك الأمر بالنّسبة للنتيجة السلبية فلا تعني حتمًا أن الطّفل لا يعاني من أيّة مشاكل، لذلك يجب الاعتماد على الفحوصات التّشخيصية؛ فهي الوحيدة القادرة على تأكيد إصابة الطفل بمتلازمة داون أو سلامته.




فحوصات الثلث الثالث من الحمل

لا يتمّ إجراء أيّة فحوصاتٍ لمتلازمة داون خلال الحمل بعد الثلث الثاني، فقد تحمل الفحوصات في الثلث الثّالث مشاكل على الجنين.[٩]


فحوصات تأكيد تشخيص متلازمة داون أثناء الحمل

في حال أظهرت نتائج الفحوصات والاختبارات السّابقة وجود احتمالية إصابة الطفل بمتلازمة داون، فمن الضّروري إجراء الفحوصات التّشخيصية لتأكيد الإصابة بمتلازمة داون أو نفيها، ومن أهمّ الاختبارات والفحوصات التي تُجرَى لهذه الغاية:[١٠]


بزل السائل الأمنيوسي

تخضع الحامل لفحص السائل الأمنيوسي أو بزل السلى (Amniocentesis) في فترة 15- 20 أسبوع من الحمل، وخلال هذا الفحص يتم إدخال إبرةٍ رفيعة عبر جدار البطن وصولاً إلى الرحم وسحب كمية صغيرة من السائل الأمنيوسي تحت توجيه الألتراساوند، ويتمّ تحليل السائل لتقييم الكروموسومات، وقد يستغرق ظهور نتائج هذا الفحص قرابة الأسبوعين، وهو من الفحوصات الآمنة وخطر التعرّض للإجهاض خلال إجرائه ضئيلٌ جدًا، ويستطيع الكشف عن عدة مشاكل عند الجنين إلى جانب متلازمة داون، مثل التليف الكيسي.[١١]


فحص عينات الزغابات المشيمية

يتمّ خلال فحص الزّغابات المشيمية (CVS - Chorionic villus sampling) أخذ عينةٍ من خلايا المشيمة في وقتٍ مبكّر قبل الولادة، أي في الأسبوع 10 - 12 من الحمل إذ يتمّ الحصول على النتائج في غضون 10 أيام، ويمكن أخذ عينة الخلايا بطريقتين: إمّا عبر عنق الرحم أو عبر البطن،[١٢] ولا يعتبر هذا الفحص من الفحوصات الآمنة، فقد يرافقه مجموعة من المخاطر تتضمّن إمكانية حدوث الإجهاض بنسبة 0.22% أو الإصابة بعدوى في الرحم أثناء أخذ العينة، أو ربما التّحسس بسبب اختلاف العامل الريسوسي ما بين دم الأم والجنين، ففي حال انتقال كمية بسيطة من دم الجنين إلى مجرى الدم لدى الأم يؤدي ذلك إلى تشكّل أجسام مضادة تقوم بمهاجمة خلايا دم الجنين، وبالتالي تهديد حياة الجنين.[١٣]


فحص الدم السري

فحص الدم السري أو بزل الحبل السُّري (Percutaneous umbilical blood sampling - PUBS)، هو أحد الفحوصات التّشخيصية المُستخدَمَة لتقييم العديد من مشاكل الجنين، وفيه يتم إدخال إبرةٍ عبر بطن الحامل وصولاً إلى الحبل السري لسحب عينةٍ من دم الجنين وفحصها، وعادًة ما يُجرَى هذا الفحص بعد 18 - 19 أسبوعًا من الحمل.[١٤]


ما الفحص الأكثر دقة لتشخيص متلازمة داون أثناء الحمل؟

يعدّ فحص الدم السري من أكثر الفحوصات دقة لتشخيص متلازمة داون خلال الحمل، إذ يمكن لنتائج هذا الفحص أن تؤكّد صحة نتائج فحص عينات الزغابات المشيمية أو فحص السائل الأمنيوسي.[١٠]


هل يمكن تشخيص متلازمة داون أثناء الحمل عن طريق فحص الأم؟

نعم. يمكن للحامل المعرّضة لخطر إنجاب طفلٍ مُصابٍ بمتلازمة داون أنْ تخضع لفحص الكروموسومات بسحب عينةٍ من دمها وتحليلها، حيث يحمل دم الأم قليلاً من الحمض النووي للجنين، وبالتالي يمكن أن يكشف تحليلها عن وجود كروموسومٍ إضافي إذا كان الطّفل مُصابًا بمتلازمة داون،[١٠] وتستطيع الأم إجراء هذا الاختبار في أيّ وقتٍ بعد الأسبوع العاشر من الحمل.[١٥]


هل يمكن تشخيص متلازمة داون أثناء الحمل بالألتراساوند؟

لا. من غير الممكن أن يتم تأكيد تشخيص إصابة الطفل بمتلازمة داون عن طريق فحص الموجات فوق الصّوتية أو الألتراساوند فقط، لكن من الممكن أن يساعد هذا الفحص في الكشف عن بعض المؤشرات الشّائعة عند الأطفال المُصابين بمتلازمة داون دون إعطاء نتيجةٍ أكيدة.[١٦]


هل هناك أعراضٌ خلال الحمل تشير إلى إصابة الطّفل بمتلازمة داون؟

لا. لن تشعر الحامل بأيّ علامات على إصابة طفلها بمتلازمة داون.[١٧]


هل هناك فحوصات أخرى لتشخيص متلازمة داون؟

نعم. لكنها فحوصات يتمّ إجراؤها بعد الولادة وليس أثناء الحمل، بحيث يتضمّن التّشخيص الأولي القيام بفحصٍ جسدي للطفل من قِبَل الطبيب للعثور على الأعراض الجسدية المرتبطة بمتلازمة داون، ولتأكيد التّشخيص يوصي الطبيب القيام بفحص النمط النووي الكروموسومي لتحليل كروموسومات الطفل والكشف عن إصابته بمتلازمة داون.[٢]


هل يمكن منع حدوث متلازمة داون؟

لا. لا يوجد أيّة إجراءاتٍ يمكن القيام بها لمنع إصابة الطفل بمتلازمة داون، ولكن يمكن لكلا الوالدين اتخاذ خطوات قد تساعد على التّقليل من خطر الإصابة بها، فقد يؤثر عمر الأم في إصابة الجنين بمتلازمة داون، فكلما كبرت الأم زادت فرصة تعرّض طفلها للإصابة بمتلازمة داون، بالتالي يمكن للمرأة أن تقلل من خطر الإصابة بمتلازمة داون من خلال الإنجاب قبل سن 35 عامًا.[٢]


المراجع

  1. ↑ "Down Syndrome Workup", medscape, Retrieved 7/9/2021. Edited.
  2. ^ أ ب ت "Down Syndrome", clevelandclinic, Retrieved 8/9/2021. Edited.
  3. ↑ "Down Syndrome", mayoclinic, Retrieved 7/9/2021. Edited.
  4. ↑ "Prenatal Imaging Findings in Down Syndrome ", emedicine.medscape.com, Retrieved 1/12/2021. Edited.
  5. ↑ "First-Trimester Screening for Birth Defects", uofmhealth, Retrieved 7/9/2021. Edited.
  6. ↑ "Screening for Down's syndrome, Edwards' syndrome and Patau's syndrome", nhs, Retrieved 7/9/2021. Edited.
  7. ↑ "Prenatal Screening for Down Syndrome", fhs, Retrieved 7/9/2021. Edited.
  8. ↑ "QUADRUPLE TEST", emmasdiary, Retrieved 7/9/2021. Edited.
  9. ↑ "3 questions to ask about Down syndrome testing during pregnancy", utswmed.org, Retrieved 1/12/2021. Edited.
  10. ^ أ ب ت "How do health care providers diagnose Down syndrome?", nih, Retrieved 8/9/2021. Edited.
  11. ↑ "Prenatal Testing for Down Syndrome", ucsfhealth, Retrieved 8/9/2021. Edited.
  12. ↑ "Chorionic Villus Sampling (CVS)", hopkinsmedicine, Retrieved 8/9/2021. Edited.
  13. ↑ "Chorionic villus sampling", mayoclinic, Retrieved 8/9/2021. Edited.
  14. ↑ "What is percutaneous umbilical blood sampling?", northwell, Retrieved 8/9/2021. Edited.
  15. ↑ "Facts about Non-invasive Prenatal Testing", mydoctor.kaiserpermanente, Retrieved 8/9/2021. Edited.
  16. ↑ "Can Ultrasound pick up Down’s Syndrome?", theultrasoundsuite, Retrieved 8/9/2021. Edited.
  17. ↑ "Down Syndrome", healthline, Retrieved 8/9/2021. Edited.